Một trong những đặc thù của bệnh u bong bóng là xuất hiện hàng trăm u sần trên da giống như một chiếc bánh đa nướng, trông thật ghê người, y học gọi đây là bệnh u xơ thần kinh ngoại vi hay u xơ sợi thần kinh (NF-1), bệnh di truyền nan y hiện vẫn chưa có thuốc đặc trị.
Người phụ nữ gần nửa thế kỷ sống chung với bệnh NF-1
Theo tờ Daily Mail của Anh số cuối tháng 9, bà Charlotte Hawkins ở Loganville , Georgia, Mỹ hiện đang phải sống chung với căn bệnh nan y, với khuôn mặt biến dạng mang đầy nốt sần bong bóng. Khi còn trẻ, Hawkins vẫn là một người bình thường nhưng bắt đầu từ tuổi 15, trên lưng xuất hiện những mảng da màu cà phê kèm theo những nốt nhỏ li ti làm cho cuộc đời của bà rẽ sang một ngả khác. Và chỉ chưa đầy 10 năm, từ một người mẹ bình thường bà Hawkins đã trở thành một phụ nữ mang bệnh với những nốt u phồng rộp như bong bóng. Đặc biệt khuôn mặt biến dạng ghê sợ, tiêu điểm chú ý của dư luận mỗi khi đi ra ngoài.
Ngay sau khi phát hiện ra bệnh, bà Charlotte đã đi khám và làm phẫu thuật nhưng bệnh tình vẫn đâu đóng đấy, thậm chí còn lan khắp toàn thân, gây bứt rứt khó chịu. Thậm chí nhìn vào gương bà cũng không thể chấp nhận được khuôn mặt của mình và cùngvới tuổi tác, khối u càng phát triển, buộc vợ chồng phải ly thân. Ngoài ra bà Hawkins còn mắc thêm nhiều bệnh khác, nhất là bệnh thần kinh, trầm cảm và căng thẳng. Đã có lúc tinh thần suy sụp nghiêm trọng tưởng chừng không qua khỏi, nhất là khi bị người đời ruồng rẫy, thậm chí bọn trẻ còn khóc thét mỗi khi nhìn thấy bà xuất hiện.
Nhờ nghị lực phi thường, sau gần nửa thế kỷ sống chung với căn bệnh quái ác này, bà Charlotte vẫn duy trì cuộc sống bình thường, nhất là sau khi nhà thờ địa phương nhận bà vào làm việc, giúp những đứa trẻ sinh hoạt, và dạy chúng cầu nguyện nên cuộc sống của bà Charlotte cũng đơa hơn, bà cảm thấy vui bởi mọi người đối xử tốt hơn với bà, còn bọn trẻ quý bà hơn, điều này làm cho bà Charlotte cảm thấy "hạnh phúc và trẻ ra” như chính bà tâm sự, Ngoài công việc ở nhà thờ, bà Hawkins còn có một gia đình nhỏ, con trai Charlie và 3 đứa cháu khỏe mạnh và ngoan ngoãn. Đây chính là động lực giúp bà Charlotte vượt lên chính mình, lên bệnh tật, bất trắc của cuộc đời, giảm dần nỗi đau. Và quan trọng hơn những đứa con và cháu bà không ai mắc bệnh và có những triệu chứng giống bà. Theo tiến sỹ thần kinh học Coruna Shah, người trực tiếp nghiên cứu căn bệnh trên ở bà Charlotte, thì đây là bệnh u xơ thần kinh tuýp 1 (Neurofibromatosis type 1), một dạng bệnh di truyền hiếm gặp hiện khoa học chưa hiểu hết nên hiệu quả điều trị còn hạn chế.
U xơ thần kinh là gì ?
U xơ thần kinh tuýp 1 (Neurofibromatosis type 1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến xương, thần kinh, mô mềm và da. Hiện khoa học phát hiện ít nhất 8 dạng, trong đó có 2 tuýp chính là u xơ thần kinh ngoại vi (NF-1) hay u xơ thần kinh tuýp 1 và u xơ thần kinh trung tâm (NF-2 ). Cả hai đều tiến triển theo thời gian, gây nhiều biến chứng nan y như tổn thương thần kinh và gây ung thư.
NF-1 có tỷ lệ mắc bệnh 1/3.300 ca còn NF-2 ít hơn, từ 1/50.000-120.000 ca, bệnh không phân biệt chủng tộc và giới tính. Nguyên nhân là do di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể 17q11.2, gen đảm nhận việc phân chia tế bào. Do rối loạn nhiễm sắc thể của hệ thống thần kinh, nên nó tạo ra các u trên các sợi thần kinh tại bất kỳ vị trí nào của cơ thể như xương, mô mềm, da và hệ thần kinh. 50% số người mắc bệnh là do tiền sử gia đình từ bố mẹ, số còn lại do đột biến nhiễm sắc thể sau đó truyền cho thế hệ con cháu.
Nguyên thủy, bệnh NF-1 được gọi là bệnh Von Recklinghausen bởi nó được nhà khoa học người Đức Friedrich von Recklinghausen Daniel tìm thấy năm 1882. Bệnh u xơ thần kinh tuýp 1 là một trong những dạng rối loạn gen đơn phổ biến, gây ảnh hưởng đến chức năng thần kinh ở con người. Đôi khi rất dễ nhầm với hội chứng Proteus và hội chứng Legius.
Triệu chứng lâm sàng thường gặp là có nhiều đốm nâu màu cà phê trên da, xuất hiện ngay sau khi sinh, và tăng về số lượng và kích thước theo tuổi tác, trong đó có 1,8% tỷ lệ mắc bệnh ở nhóm trẻ sơ sinh, 25%-40% trẻ em và 14% người lớn. Các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển ngay khi còn nhỏ, thậm chí có tới hàng trăm khối u trên cơ thể. Các khối u này có kích thước đa dạng, cứng mềm khác nhau, có thể đau hoặc không đau. Gia tăng kích thước cũng như số lượng khi bước vào tuổi dậy thì hoặc trong thời gian thai nghén, gây mất thẩm mỹ hoặc trở ngại nhiều cho sinh hoạt và suy giảm chất lượng cuộc sống.
Ngoài ra còn có hiện tượng biến chứng như vẹo cột sống, động kinh, lồi mắt, giảm thị lực, mù lòa do các khối u phát triển trên dây thần kinh thị giác, u não, thiểu năng tuần hoàn não, mất khả năng học tập, chậm phát triển tâm thần, đầu chi to quá khổ, gia tăng bệnh tim mạch, nhất là cao huyết áp, bệnh về hệ hô hấp hoặc tiêu chảy và hàng loạt các biến chứng liên quan đến sinh dục, xương khớp và có nguy cơ phát triển thành bệnh ung thư cao.
Nhờ tiến bộ của y học nên ngày nay có nhiều phương pháp để chẩn đoán bệnh. Tuy nhiên các đột biến gen NF-1 hiển thị các rối loạn của từng thành viên trong gia đình cũng không đồng nhất, chuyên môn gọi đây là hiện tượng "biểu hiện biến thiên ", tức có người phát bệnh nhanh, người chậm, có người lại không có triệu chứng, hoặc biểu hiện trầm trọng hơn. Phần lớn bệnh NF-1 đều có biến dạng da, da bị tổn thương sắc tố, phát triển bất thường, mụn rộp trông như bong bóng nước. Do bản chất là căn bệnh di truyền hiếm gặp nên hiện chưa có các giải pháp chữa trị hữu hiệu, thay vào đó người ta có thể phẫu thuật cắt bỏ khối u và tiến hành quản lý các triệu chứng hoặc biến chứng.
Theo khuyến cáo của Viện Y học Quốc gia Mỹ (NIH), để giảm thiểu nỗi bất hạnh cho nhóm người mắc bệnh, cần chú ý các đến sự tiến triển của bệnh như tiên lượng rối loạn cơ xương bẩm sinh; phát hiện các điều kiện bất thường ở da giai đoạn đầu; khả năng xuất hiện các khối u nhỏ trong võng mạc dẫn đến mù lòa; phát hiện sớm khuyết tật học tập ở trẻ trước tuổi đến trường; NF-1 có thể phát sinh nhiều bệnh thần kinh phụ thuộc và các chứng bệnh về da và biến dạng xương; nguy cơ phát triển bệnh trầm cảm, lo âu và cuối cùng, bệnh u xơ thần kinh dễ chuyển thành ung thư nên cần quản lý tốt bệnh để mang lại chất lượng cuộc sống tốt hơn cho người bệnh.
Khắc Nam
Theo DailyMail -10/2014
