1. Các thể gai đôi cột sống thường gặp
Gai đôi cột sống (tật nứt đốt sống) là một dị tật bẩm sinh xảy ra do ống thần kinh của bào thai phát triển bất thường và không đóng hoàn toàn. Tình trạng này có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống, phổ biến nhất là gai đôi L5 và gai đôi S1. Một số thể dị tật thường gặp là:
Gai đôi cột sống ẩn: Đây là thể nhẹ nhất. Cột sống chỉ có một khoảng hở nhỏ, không có túi phình và không gây rối loạn chức năng tủy sống. Người bệnh thường vô tình phát hiện ra khi chụp X-quang khi đã trưởng thành.
Thoát vị màng tủy: Dạng này xảy ra khi có khuyết tật ở cung sau đốt sống khiến màng tủy bị lộ ra ngoài tạo thành túi phình, nhưng bên trong túi không có chứa mô thần kinh.
Thoát vị tủy - màng tủy: Đây là thể nặng nhất. Cả tủy sống và màng tủy đều bị đẩy ra ngoài tạo thành túi phình trên lưng trẻ, dễ để lại nhiều di chứng và khuyết tật nghiêm trọng từ trung bình cho đến nặng.
Gai đôi cột sống là một trong những dị tật ống thần kinh bẩm sinh thường gặp. Ảnh. M.H
2. Nguyên nhân bệnh gai đôi cột sống
Mặc dù nguyên nhân gây ra gai đôi cột sống chưa được xác định rõ ràng, nhưng thai nhi sẽ có nguy cơ cao mắc dị tật này nếu người mẹ thuộc các nhóm đối tượng sau:
- Thai phụ bị béo phì (chỉ số BMI cao hơn 30), mắc bệnh đái tháo đường, hoặc bị bệnh Coeliac và các hội chứng kém hấp thu dinh dưỡng.
- Thai phụ bị thiếu hụt acid folic trong thai kỳ, hoặc có tiền sử tiếp xúc với các chất độc hại như hóa chất công nghiệp, môi trường ô nhiễm, thuốc lá và rượu bia.
- Tiền sử gia đình và sản khoa: Gia đình có người từng bị dị tật này, hoặc bản thân người mẹ từng sinh con bị gai đôi cột sống.
- Sử dụng thuốc: Thai phụ dùng thuốc chứa acid valproic trong thời gian mang thai
3. Chẩn đoán xác định mức độ nghiêm trọng gai đôi cột sống ở thai nhi
Để xác định tình trạng và mức độ nghiêm trọng của dị tật gai đôi cột sống ở thai nhi, các bác sĩ thường chỉ định thực hiện các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hình ảnh gồm:
- Xét nghiệm máu của mẹ: Đo hàm lượng protein AFP (Alpha-Fetoprotein). Chỉ số AFP tăng cao bất thường là dấu hiệu cảnh báo thai nhi có nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh.
- Siêu âm thai: Kỹ thuật này giúp bác sĩ phát hiện sớm các vết hở cột sống hoặc túi phình thoát vị ngay từ trong thai kỳ.
- Chọc dò dịch ối: Bác sĩ tiến hành lấy và phân tích mẫu nước ối nhằm kiểm tra nồng độ AFP rò rỉ, từ đó khẳng định chính xác hơn về dị tật.
- Chẩn đoán sau sinh: Với trẻ dưới 6 tháng tuổi, siêu âm cột sống thường được chỉ định trước tiên vì cung sau đốt sống chưa cốt hoá hoàn toàn nên sóng siêu âm vẫn khảo sát được tủy sống. Kỹ thuật này an toàn, không tia xạ và không cần gây mê. Khi cần đánh giá chi tiết hoặc chuẩn bị phẫu thuật, chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống là phương tiện được lựa chọn, giúp thấy rõ vị trí nón tủy, tình trạng tủy bám thấp, u mỡ hoặc đường xoang bì đi kèm.
4. Gai đôi cột sống khi nào cần phẫu thuật?
Hầu hết các trường hợp gai đôi cột sống ở thể ẩn, không có triệu chứng và không cần điều trị gì.
Phẫu thuật đối với các trường hợp ở trẻ sơ sinh có khối thoát vị bao gồm dịch não tủy và tủy sống, các rễ thần kinh lồi ra sau làm tăng nguy cơ nhiễm trùng thần kinh.
