Hội chứng lùn (achondroplasia) là dạng bệnh lùn phổ biến nhất. Đây là một tình trạng di truyền gây ra tầm vóc thấp và tăng trưởng không cân đối nghiêm trọng. Tỷ lệ mắc của bệnh là khoảng 1 trong số 25-50 ngàn ca sinh.
Chiều cao trung bình của một người lớn mắc bệnh này là khoảng 4 feet (129,92cm). Ngoài ra, có tới hơn 80% trẻ em mắc hội chứng lùn achondroplasia có bố mẹ có tầm vóc trung bình. Nguyên nhân là do đột biến di truyền khiến một gen điều hòa tăng trưởng (thụ thể 3 của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi) hoạt động quá mức, ngăn cản sự phát triển bình thường của xương.
Hội chứng lùn khiến trẻ thấp và không cân đối.
Thuốc mới giúp cải thiện tăng trưởng ở trẻ mắc hội chứng lùn
Mới đây, FDA đã phê duyệt thuốc tiêm voxzogo (vosoritide) để cải thiện sự tăng trưởng ở trẻ em từ 5 tuổi trở lên mắc hội chứng lùn (achondroplasia).
Thuốc tiêm voxzogo hoạt động bằng cách liên kết với một thụ thể đặc hiệu gọi là thụ thể - B peptit natri lợi tiểu, làm giảm hoạt động của gen điều hòa tăng trưởng và kích thích sự phát triển của xương.
Các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu tính an toàn và hiệu quả của voxzogo trong việc cải thiện tăng trưởng. Nghiên cứu kéo dài một năm ở những người tham gia từ 5 tuổi trở lên mắc hội chứng lùn có đầu xương hở. Trong nghiên cứu, 121 người tham gia được chỉ định ngẫu nhiên để tiêm voxzogo dưới da hoặc giả dược. Sau đó, các nhà nghiên cứu đã đo tốc độ tăng trưởng hàng năm của những người tham gia. Kết quả cho thấy, những người tham gia sử dụng voxzogo cao hơn trung bình 1,57 cm so với những người dùng giả dược.
Các nhà nghiên cứu cho hay, tác dụng phụ phổ biến nhất của voxzogo bao gồm phản ứng tại chỗ tiêm (mẩn đỏ, ngứa, sưng, bầm tím, phát ban, phát ban, đau), nôn mửa, viêm dạ dày ruột, tiêu chảy và giảm huyết áp. Ngoài ra, voxzogo cũng có thể làm giảm huyết áp. Đây có thể là một tác dụng phụ nghiêm trọng, cần cảnh báo và đề phòng.
Sự chấp thuận này sẽ giúp cho nhiều trẻ em có tầm vóc thấp do mắc hội chứng lùn có một lựa chọn điều trị hữu hiệu cải thiện căn bệnh gây ra tầm vóc thấp bé của mình.
Đồng thời nhấn mạnh cam kết của FDA trong việc giúp cung cấp các liệu pháp mới cho các bệnh hiếm gặp.
Trong thời gian tới, voxzogo tiếp tục được nghiên cứu sâu hơn về tính an toàn và hiệu quả của thuốc cũng được đánh giá thêm trên các độ tuổi khác nhau theo thời gian.
Trước đó, vào tháng 8 năm 2021, Ủy ban Châu Âu (EC) đã phê duyệt voxzogo. Hiện tại, quá trình xem xét cấp phép đang được tiến hành ở Nhật Bản, Brazil và Úc với khả năng sẽ được phê duyệt ở các quốc gia này vào năm 2022.
Xem thêm video đang được quan tâm:
Tưởng niệm những người tử vong vì COVID-19 ở Tp. HCM.
