Cha hoặc mẹ mang đột biến gây tăng cholesterol máu gia đình thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh.
Nguy cơ đối với trẻ mắc tăng cholesterol máu gia đình
Tăng cholesterol máu gia đình di truyền (FH) là một chứng rối loạn di truyền mắc khoảng 1 trong 250 người, trong đó các cá nhân có nồng độ cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) trong máu cao đáng kể, thường được gọi là "cholesterol xấu".
Khi nồng độ cholesterol xấu trong máu trở nên cao và duy trì ở mức cao trong thời gian dài, cholesterol có thể tích tụ vào thành mạch máu, làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như đau tim hoặc đột quỵ.
Khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu (LDL-C).
Trẻ em mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh.
Đối với hầu hết mọi người, việc duy trì mức cholesterol LDL thấp có thể được thực hiện thông qua các lựa chọn lối sống như chọn chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thích hợp và bỏ hút thuốc.
Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bởi FH có mức cholesterol cao trong giai đoạn đầu đời thường có nhiều tác động bất lợi điển hình là bệnh tim bắt đầu phát triển sớm hơn so với dân số bình thường, dẫn đến nguy cơ đau tim và đột quỵ cao hơn khi còn trẻ. Do đó, xét nghiệm chẩn đoán sớm và thường xuyên đã được khuyến khích cho bất kỳ ai có thành viên trong gia đình bị cholesterol cao.
Liệu pháp điều trị mới
Sau khi một cá nhân được chẩn đoán mắc FH, việc điều trị có thể bắt đầu. Những phương pháp điều trị này bao gồm thay đổi lối sống hoặc cải thiện chế độ ăn uống và tập thể dục, và chế độ thuốc. Trong khi có nhiều loại thuốc để điều trị bệnh mỡ máu cao, nhiều loại thuốc điều trị FH đã được phê duyệt gần đây không được chấp thuận cho trẻ em ở mọi lứa tuổi.
Mới đây, cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt loại thuốc repatha để sử dụng cho trẻ em dưới 10 tuổi. Việc chấp thuận repatha cho bệnh nhi mắc bệnh FH thể hiện một lựa chọn điều trị bổ trợ rất cần thiết cho những trẻ em bị cholesterol cao do di truyền không thể quản lý LDL-C cao chỉ với các thuốc hạ lipid khác.
FDA đã phê duyệt dựa trên dữ liệu lâm sàng gần đây ở trẻ em từ 10-17 tuổi. Những bệnh nhi mắc FH tham gia nghiên cứu đã được được tiêm một mũi repatha hàng tháng trong vòng 6 tháng. Khi so sánh mức LDL trong máu của những trẻ này với những trẻ không được dùng Repatha, các nhà nghiên cứu nhận thấy mức LDL trong máu giảm 38%.
Việc phê duyệt loại thuốc này là một trong những nỗ lực mang nhằm lại hiệu quả điều trị cho các bệnh nhi mắc FH và gia đình của trẻ.
Mời xem thêm video đang được quan tâm:
Ổ dịch BV Việt Đức và nguy cơ bùng phát.
