Bệnh u sụn lành tính là bệnh lý rối loạn hệ xương và da, đặc trưng bởi sự xuất hiện nhiều u sụn trong lành tính còn có tên gọi hội chứng Maffucci. Tổn thương u sụn trong thường là ở các xương chi, nhất là ở bàn tay và bàn chân, xương sọ, xương sườn và xương sống. Những khối u này có thể làm cho xương bị biến dạng, rút ngắn chiều dài các chi và dễ gãy xương. Do u sụn trong thường phát triển ở đầu xa của xương nên làm ngừng sự tăng trưởng của xương.
Cho đến nay, nguyên nhân gây ra hội chứng này vẫn chưa được biết rõ. Không có gen di truyền cụ thể nào liên quan đến rối loạn này được xác định. Tuy nhiên, một vài nghiên cứu cho rằng hội chứng này có thể liên quan với các bất thường xảy ra trước khi sinh, do sự phát triển bất thường của hai lớp tế bào phôi thai là ngoại bì và trung bì. Nhưng vì sao sự phát triển bất thường của ngoại bì và trung bì dẫn đến hội chứng Maffucci thì chưa rõ.
Các tổn thương trong hội chứng Maffucci.
Ba triệu chứng chính của bệnh
Bệnh nhân mắc hội chứng Maffucci có 3 triệu chứng chính: Một là dị dạng tĩnh mạch hay u mạch máu, có thể là dị dạng ở tĩnh mạch nông hay sâu. Nếu là dị dạng nông thì ở da thường nổi nhô lên những nốt màu xanh nhạt. Hai là u sụn lành tính, u sụn trong, có thể xuất hiện ở bất cứ nơi nào trên cơ thể, nhưng hay gặp ở bàn tay hoặc bàn chân, ở các xương dài của cánh tay hoặc cẳng chân. Tổn thương u sụn trong có thể làm xương yếu và dễ gãy. Điều cần lưu ý là: khoảng 30% trường hợp u sụn trong có thể phát triển thành ung thư. Ba là dị tật xương gồm nhiều dạng: rút ngắn chiều dài của các xương dài, khi đó bệnh nhân có hai cánh tay và hai chân không dài đều nhau; xương cũng có thể dễ gãy bởi vì nó rất yếu và thường là sau khi điều trị, hai đầu xương gãy cũng không khớp nhau được nghĩa là bị can lệch xương.
Các triệu chứng của hội chứng Maffucci dường như xuất hiện từ nhỏ, nếu chú ý, cha mẹ thường nhận thấy các u mạch máu trên da của một đứa trẻ mắc bệnh ở lứa tuổi 4 - 5 tuổi, da và xương tăng trưởng chậm theo thời gian. Việc chẩn đoán hội chứng Maffucci thường chỉ dựa trên các triệu chứng lâm sàng, vì không có chẩn đoán đặc hiệu cho chứng rối loạn này.
Trước một bệnh nhân có hội chứng Maffucci, cần phân biệt với các bệnh lý rối loạn khác cũng có u nội sụn ở sự hiện diện của các vùng da màu đỏ hoặc tím chứa u mạch máu. Ở bệnh nhân đôi khi cũng có u mạch bạch huyết...
Điều trị cách nào?
Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị nội khoa cho hội chứng Maffucci. Vì vậy, bệnh nhân cần được kiểm tra thường xuyên để tầm soát những thay đổi ở da và tổn thương xương. Gia đình và bệnh nhân cần phối hợp với bác sĩ chuyên khoa để theo dõi những triệu chứng bất thường trên bệnh nhân báo hiệu sự phát triển của một khối u ác tính. Bệnh nhân cần được sự chăm sóc của bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình để theo dõi những rối loạn của hệ xương và gãy xương bệnh lý. Đồng thời cần được bác sĩ chuyên khoa da liễu theo dõi các u mạch máu ở da.
Lưu ý theo dõi chăm sóc bệnh nhân
Bệnh nhân mắc hội chứng Maffucci được cho là có biểu hiện bệnh từ lúc mới sinh trên cơ thể bệnh nhân. Các triệu chứng của rối loạn này có thể được phát hiện lúc mới sinh, mặc dù nó thường không biểu hiện rõ ràng cho đến khi trẻ khoảng 5 tuổi, vì thế cha mẹ cần có hiểu biết về bệnh và chú ý phát hiện sớm bệnh. Gia đình và bệnh nhân cũng yên tâm rằng: những người mắc chứng rối loạn này thường có tuổi thọ bình thường và trí thông minh không bị ảnh hưởng. Tuy mức độ suy giảm thể chất của bệnh nhân phụ thuộc vào dị tật xương mỗi cá nhân, nhưng trong nhiều trường hợp, không có ảnh hưởng lớn trong sinh hoạt của họ.
Sự tăng sinh bất thường u sụn trong có thể trở thành u ác tính. Khi đó, bệnh nhân có các biểu hiện của bệnh ung thư xương, đặc biệt hay gặp ở xương sọ. Mặt khác bệnh nhân mắc hội chứng này cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác, như ung thư buồng trứng hoặc ung thư gan... Do đó, việc theo dõi các triệu chứng ung thư có ý nghĩa rất quan trọng đối với bệnh nhân.
Do yếu xương nên bệnh nhân rất cần chú ý phòng tránh các chấn thương như té ngã, tai nạn giao thông, tai nạn lao động hay sinh hoạt.
