Dị tật tiêu hóa thường gặp ở trẻ em, trong đó hầu hết cần phải được điều trị ngay, nếu không trẻ sẽ tử vong do suy hô hấp như trường hợp thoát vị cơ hoành, teo thực quản có dò thực quản - khí quản. Một số dị tật tuy không phải can thiệp ngay ở giai đoạn sơ sinh nhưng cần phải mổ nếu không trẻ sẽ tử vong vì các biến chứng như tắc ruột, thủng ruột như trong phình đại tràng bẩm sinh, hẹp phì đại môn vị hay tắc, teo tá tràng. Do đó, cần phát hiện sớm dị tật để điều trị kịp thời mới cứu được trẻ.
Teo thực quản
Teo thực quản hay gặp ở trẻ đẻ non, trong đó hơn 85% trường hợp có lỗ dò thực quản - khí quản và một đoạn thực quản bị teo. Ít gặp hơn là chỉ có teo thực quản hay dò thực quản - khí quản.
Sơ đồ dị tật lỗ dò khí - thực quản.
Các biểu hiện bệnh: mẹ đa ối, sau sinh trẻ tiết ra nước bọt quá nhiều; trẻ ngạt thở, tím tái, hoặc ho, sặc xảy ra sau khi trẻ ăn hoặc bú; hút nước bọt dư thừa ở miệng thường cải thiện tình trạng tím tái nhưng sau đó triệu chứng này lại nhanh chóng xuất hiện; phế quản phế viêm thường xảy ra do sặc nước bọt, sữa hoặc chất tiết của dạ dày do trào ngược lên.
Lỗ dò ở phần trên thì bụng lõm lòng thuyền, gõ đục vùng thượng vị, sặc hay xảy ra sau ăn hay uống một cách trầm trọng vì lúc đó thức ăn hay nước uống đi vào phế quản. Biến chứng viêm phổi xảy ra sớm hơn.
Loại có lỗ dò ở phần thấp thì bụng thường đầy hơi, vùng thượng vị gõ trong. Viêm phổi do trào ngược dịch dạ dày là biến chứng trầm trọng.
Loại có lỗ dò nhưng không có teo: thường bị viêm phổi tái phát do sặc. Chẩn đoán có thể muộn vài tháng.
Chụp Xquang thấy hình ảnh bệnh lý.
Điều trị: cần được mổ cấp cứu. Dùng kháng sinh chống viêm phổi.
Thoát vị cơ hoành
Thoát vị cơ hoành có thể là bệnh bẩm sinh hay mắc phải. Nếu thoát vị bẩm sinh với một phần tạng phủ trong bụng lên ngực, gây nên suy hô hấp trầm trọng, cần phải được điều trị cấp cứu ngay trong giai đoạn sơ sinh.
Triệu chứng gồm: suy hô hấp trầm trọng từng đợt xuất hiện từ lúc sinh, hoặc muộn hơn trong giai đoạn sơ sinh. Suy hô hấp là do cơ quan phủ tạng ở bụng vào trong lồng ngực. Bệnh nhi bị nôn mửa, đau bụng dạng co thắt, khó chịu sau khi ăn và táo bón... Có thể có triệu chứng tắc ruột cấp. Tuy cũng có trường hợp không có triệu chứng và chỉ chẩn đoán được là nhờ chụp Xquang. Bụng trẻ thường nhỏ lại, có hình chiếc xuồng, trẻ tím tái và co rút trầm trọng khi thở. Nhưng đối với trường hợp nhẹ có thể không có suy hô hấp.
Nếu gõ ở phần ngực có khối thoát vị có thể có âm vang hơn bình thường, âm thở có thể không nghe thấy, nhưng âm ruột (sôi ruột) có thể nghe được ở lồng ngực.
Điều trị: Cần đặt trẻ ở tư thế đầu và ngực cao hơn bụng để dễ dàng đưa khối thoát vị trở lại ổ bụng. Hút ngắt quãng qua ống xông mũi dạ dày để làm giảm lượng không khí và nước bên trong cơ quan tiêu hóa nhằm làm giảm mức độ chèn ép từ khối thoát vị lên phổi. Phẫu thuật để đưa phủ tạng xuống ổ bụng và khâu lỗ thoát vị.
Hẹp phì đại môn vị
Bệnh xảy ra là do cơ môn vị tăng sinh và phì đại làm hẹp vùng hang vị của dạ dày, dễ gây nên hẹp và tắc nghẽn. Vùng hang vị dài, dày lên gấp 2 lần bình thường, có mật độ giống như sụn.
Triệu chứng gồm: Bệnh nhi chỉ bị trớ hay chỉ thỉnh thoảng có nôn, thường vào tuần lễ thứ 2 - 3 sau sinh. Nôn vọt trong vòng 1 tuần sau khởi bệnh và thường xảy ra sau ăn một thời gian ngắn hoặc sau vài giờ. Chất nôn chỉ là chất chứa trong dạ dày, có thể có vài giọt máu nhưng không có mật. Có biểu hiện mất nước. Giảm trọng lượng, có thể trọng lượng còn thấp hơn trọng lượng lúc sinh. Trẻ hóp má, có nét mặt cụ già, mất lớp mỡ dưới da.
Nhìn bụng trẻ có thể thấy sóng nhu động chuyển từ trái qua phải giống hình ảnh quả bóng lăn dưới thành bụng, thường xuất hiện sau ăn hay trước khi nôn. Khám bụng với tư thế tốt nhất là trẻ nằm nghiêng về phía bên trái, trẻ đói hay hút hết chất dịch ở dạ dày, có thể thấy u môn vị tròn như quả táo, độ 2 - 3cm, nằm ở vùng thượng vị về phía phải hay giữa, u cứng, di động.
Điều trị: Phải bồi phụ nước và điện giải. Phẫu thuật sớm có thể giảm tỷ lệ tử vong xuống dưới 1%.
Phình đại tràng bẩm sinh
Phình đại tràng bẩm sinh gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, do thiếu tế bào thần kinh ở thành ruột già. Triệu chứng tắc ruột cấp tính ở trẻ sơ sinh: chậm ỉa phân su, nôn mửa, bụng trướng, không thải phân được. Tiêu chảy do viêm ruột ở trẻ sơ sinh và kèm theo triệu chứng tắc nghẽn ruột. Tiêu chảy và táo bón có thể xen kẽ nhau.
Ở trẻ lớn, có táo bón kinh niên, trướng bụng và tiêu chảy, phân hôi thối sau một đợt táo bón kéo dài (dấu hiệu tháo cống). Tiền sử bị chậm ỉa phân su trong tuần đầu sau sinh. Chụp Xquang thấy hình ảnh tổn thương. Biến chứng gồm: thủng ruột, gặp ở trẻ sơ sinh nhiều hơn trẻ lớn; viêm ruột già, ruột non; suy dinh dưỡng, thiếu máu...
Điều trị: Phẫu thuật là biện pháp hữu hiệu để điều trị. Chống táo bón gây viêm loét đại tràng. Dùng kháng sinh khi có viêm ruột. Tử vong trong giai đoạn sơ sinh là 25 - 35%. Viêm ruột trước và sau khi mổ tử vong là 30%.
Ngoài ra còn có các dị tật khác như: thoát vị thực quản, phình thực quản, tắc tá tràng, tắc ruột phân su, hẹp ống hậu môn, hậu môn màng, teo trực tràng... Nhìn chung dị tật tiêu hóa cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời mới mong cứu sống được trẻ. Nếu để muộn, tỷ lệ tử vong thường rất cao. Vì vậy, cha mẹ cần có hiểu biết để sớm phát hiện bệnh để đưa trẻ đi khám và điều trị.
BS. Đặng Thị Ngọc Ba