1. Nguyên nhân gây Down
Nguyên nhân gây hội chứng Down là do bất thường trong quá trình giảm phân để tạo giao tử, dẫn đến một giao tử khi hình thành có 2 nhiễm sắc thể 21 (thông thường hay gặp ở trứng của mẹ), khi kết hợp với giao tử bình thường tạo nên phôi bất thường có 3 nhiễm sắc thể 21.
Một số trường hợp xảy ra do bất thường trong quá trình gián phân, dẫn đến một nhóm tế bào mang 3 nhiễm sắc thể 21, gặp trong những bệnh nhân Down thể khảm với mức độ bệnh nhẹ nhàng hơn.
Cũng có thể 3 nhiễm sắc thể 21 chỉ biểu hiện trên một đoạn nhiễm sắc thể do bất thường chuyển đoạn, do đó cá thể có thể không biểu hiện bệnh và di truyền bất thường nhiễm sắc thể này sang các thế hệ sau.
2. Triệu chứng Down
Các triệu chứng hay gặp trong hội chứng Down:
- Chậm phát triển tâm thần và trí tuệ.
- Phần đầu ngắn và bé, gáy rộng phẳng, cổ ngắn, vai tròn.
- Mũi nhỏ và tẹt, lưỡi quá to nên miệng thường trễ và há.
- Đôi tai nhỏ, trễ, thường ít mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
- Chân tay ngắn, bàn tay to, các ngón tay ngắn. Ngón út thường khèo. Bàn tay thường có nếp gấp nghiêng sâu. Bàn chân phẳng, các ngón chân chim, ngón cái thường tòe ra. Các khớp thường lỏng lẻo, hay gặp trật khớp.
- Thường hay đi kèm các dị tật bẩm sinh khác như bất thường tim bẩm sinh, teo hẹp thực quản, hẹp tá tràng...
Ghi nhận cho thấy những trẻ mắc hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển, thường từ nhẹ đến trung bình. Chậm phát triển về tinh thần và xã hội, có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải:
- Hành vi bốc đồng.
- Phán xét tệ.
- Khoảng chú ý ngắn.
- Khả năng học tập chậm.
Các ghi nhận cho thấy có khoảng 50% trẻ sinh ra mắc bệnh cũng mắc kèm dị tật tim bẩm sinh, tim bẩm sinh là một trong những yếu tố dự báo tử vong trước tuổi 20 ở trẻ. Tuy nhiên, nhiều phát triển mới trong phẫu thuật tim đang giúp những trẻ mắc bệnh này sống lâu hơn.
Đồng thời trẻ có nguy cơ cao gặp nhiều biến chứng nguy hiểm như:
- Mất thính giác (có thể bị ảnh hưởng đến 75%).
- Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, đây là tình trạng mà nhịp thở tạm thời ngừng lại khi đang ngủ (50 – 75%).
- Nhiễm trùng tai (50 – 70%).
- Các bệnh về mắt như đục thủy tinh thể (lên đến 60%).
- Các vấn đề về mắt cần đeo kính (50%).
- Tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật (12%).
- Trật khớp háng (6%).
- Bệnh tuyến giáp – vấn đề về chuyển hóa (4 – 18%).
- Thiếu máu (các tế bào hồng cầu không thể mang đủ oxy cho cơ thể – chiếm 3%).
- Thiếu máu do thiếu sắt (các tế bào hồng cầu không có đủ sắt để vận chuyển oxy đến cơ thể chiếm – 10%).
- Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu (1%).
- Người lớn tuổi mắc hội chứng Down sẽ làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.
Hội chứng Down là một trong những hội chứng rối loạn di truyền hay gặp.
3. Down có lây không?
Hội chứng Down là một trong những hội chứng rối loạn di truyền, là bệnh không lây nhiễm nên không thể lây.
4. Phòng ngừa Down
Mặc dù không ai biết chắc rằng tại sao hội chứng Down xuất hiện và cũng chưa có cách nào để phòng ngừa hội chứng này, nhưng các nhà khoa học biết rằng những phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down. Cụ thể một phụ nữ 30 tuổi có nguy cơ sinh con hội chứng Down là 1/900, phụ nữ 35 tuổi nguy cơ tăng lên 1/365, phụ nữ 40 tuổi nguy cơ 1/100 và nguy cơ sẽ là 1/30 nếu người mẹ ở tuổi 45.
Do hội chứng Down là bệnh lý từ nhiễm sắc thể nên không có cách gì có thể phòng ngừa hay khắc phục được. Nếu chúng ta có nguy cơ cao sinh con bị mắc bệnh hoặc đã có bé mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi mang thai.
Hiện siêu âm có vai trò rất quan trọng trong việc tầm soát hội chứng Down, đó là đo độ mờ da gáy ở thai nhi có tuổi thai 11 – 13 tuần 6 ngày đo khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy) là soft maker quan trọng trong sàng lọc sớm hội chứng Down. Thường người ta lấy mốc 2,5 mm của khoảng sáng sau gáy làm giới hạn xác định khoảng sáng sau gáy có dày hay không. Siêu âm đo chiều cao sống mũi cũng là một soft maker trong sàng lọc hội chứng Down. Siêu âm định kỳ còn giúp phát hiện sớm các dị tật của thai khác.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bao gồm Double test , Triple test và NIPT.
Xét nghiệm Double test là xét nghiệm lấy máu của mẹ, thực hiện khi thai được 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần, định lượng nồng độ PAP-A và hCG trong máu mẹ, từ đó nạp vào công thức tính trong máy tính ra nguy cơ mắc Down, dị tật ống thần kinh của thai.
Tương tự Double test, Triple test cũng là xét nghiệm nghiệm lấy máu mẹ, khi thai nhi từ 16 tuần đến hết 18 tuần, định lượng nồng độ UE 3, AFP và hCG để tính nguy cơ Down, Trisomy 13, Trisomy 18 của thai.
Cả xét nghiệm Double test và Triple test đều có độ đặc hiệu không cao, tuy nhiên giá thành vừa phải nên chỉ được sử dụng cùng siêu âm làm xét nghiệm sàng lọc Down phổ biến hiện nay.
NIPT là viết tắt của xét nghiệm vật chất di truyền không xâm lấn của thai nhi trong máu mẹ, có thể thực hiện sớm từ tuần 8 thai kỳ, qua đó xác định trẻ có mắc Down hay không. Độ chính xác của xét nghiệm NIPT với chẩn đoán Down có thể hơn 99%. Tuy nhiên đây là xét nghiệm có chi phí cao, đòi hỏi máy móc đắt tiền và chỉ có ở một số trung tâm xét nghiệm lớn.
Xét nghiệm xâm lấn: Gồm sinh thiết gai rau và chọc dò xét nghiệm tế bào ối.
Sinh thiết gai rau là thủ thuật dùng kim nhỏ chọc hút tế bào gai rau làm xét nghiệm, thực hiện từ tuần thai 12. Tuy nhiên, một số trường hợp tế bào gai rau và tế bào thai có sự khác biệt về bộ nhiễm sắc thể nên xét nghiệm này ít được sử dụng.
Chọc dò xét nghiệm tế bào ối là xét nghiệm chọc hút tế bào tự do trong nước ối, thực hiền từ tuần thai thứ 18 trở đi, làm xét nghiệm di truyền từ đó chẩn đoán chính xác Down và các bệnh lý di truyền khác.
Các xét nghiệm xâm lấn đều có nguy cơ gây nhiễm trùng bào thai, rò ối, chảy máu... nên chỉ được thực hiện tại các trung tâm lớn và các bác sĩ giàu kinh nghiệm.
Xu thế hiện nay các xét nghiệm không xâm lấn ngày càng phổ biến và có độ chính xác cao, nên việc sản phụ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết được giảm xuống.
5. Điều trị Down
Down là bệnh lý do bất thường nhiễm sắc thể nên không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ điều trị và cải thiện triệu chứng. Trẻ phải sống chung với bệnh và cuộc sống phụ thuộc rất nhiều vào người khác. Một số bất thường kèm theo có thể điều trị chuyên khoa như tim bẩm sinh có thể phẫu thuật được, suy giáp điều trị bằng hormone thay thế.
Nguyên tắc điều trị là liệu pháp y tế, phục hồi chức năng cần thiết giúp trẻ trong quá trình phát triển, dạy trẻ về ngôn ngữ, hành vi. Gia đình cho trẻ theo học các lớp đặc biệt để trẻ được chăm sóc chu đáo, được dạy từng vấn đề cơ bản, học tập ở mức độ đơn giản.
Việc chăm sóc cho trẻ và người mắc bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt sẽ giúp người mắc bệnh Down tăng tuổi thọ đáng kể. Một số người mắc hội chứng Down có thể tham gia học tập và tham gia một số lĩnh vực công việc như: Người mẫu, họa sĩ, giáo viên, nhà xã hội học… Ngày nay, một số nghiên cứu đã thử áp dụng phương pháp tế bào gốc trong điều trị cho những người được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Vấn đề này mặc dù đang được nghiên cứu và giá thành cũng không hề rẻ. Tuy nhiên, những trẻ được điều trị thấy rõ cải thiện và hy vọng trong tương lai nhiều nghiên cứu sẽ làm rõ hơn về hiệu quả điều trị.
