Y học cá nhân hóa chính xác
Bà Star Dolbier (49 tuổi) đến Trung tâm Ung thư Greenebaum (Đại học Maryland - Mỹ) năm 2018, với một khối u lớn bên trái phổi. Bà biết chắc rằng thời gian sống của bà không còn là bao. Tỷ lệ sống sót 5 năm đối với bệnh nhân mắc ung thư phổi cấp tiến (dạng ung thư phổ biến nhất như bà Dolbier, những người chưa từng hút thuốc lá) chỉ là 6%. Theo cách thông thường, bà Dolbier phải trải qua một cuộc phẫu thuật sinh thiết nhiều đau đớn (bác sĩ sẽ lấy mô từ phổi qua thành ngực) và đợi vài tuần để có kết quả. Vì thế mà khi bà Dolbier đến Trung tâm Ung thư Greenebaum gặp bác sĩ ung thư đã rất kinh ngạc khi biết rằng trung tâm này đang nghiên cứu lâm sàng, phân tích các mảnh nhỏ khối u ADN ung thư trong máu của bệnh nhân.
Kết quả của xét nghiệm huyết học mới đã được thực hiện bởi một công ty tên là Guardant Health và sẽ cho kết quả chính xác chỉ trong 1 tuần. Trong số các ca ung thư phổi, thì 15% các bệnh nhân có một đột biến với gene EGFR. Các bệnh nhân này có đủ điều kiện để sử dụng thuốc đặc trị ung thư mới được phê chuẩn chỉ 4 tháng trước đó cho các bệnh nhân mắc ung thư tế bào phổi cấp tiến.
Loại thuốc mới này là một phần của một thế hệ các liệu pháp nhắm đích và nó hoạt động dựa theo cơ chế sinh học của từng bệnh nhân. Nhờ vào các liệu pháp đặc trị mới mẻ này mà Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS) đã đưa tin vào đầu năm 2020 về sự sụt giảm tỷ lệ tử vong do ung thư gây ra trong 2 năm trước đó.
Năm 2019, đã có 143.000 người qua đời vì chứng bệnh ung thư phổi chỉ riêng tại Hoa Kỳ. Cũng chỉ 1,5 năm dùng thuốc mới, sức khỏe của bà Dolbier đã được đảm bảo. Những bệnh nhân như bà Dolbier là một minh họa sống động về tiềm năng của y học chính xác trong đặc trị ung thư. Một cách dễ hiểu thì các bác sĩ sẽ phân tích ADN của mỗi bệnh nhân để kê toa thuốc đặc trị cho mỗi cá nhân chứ không áp dụng cứng nhắc một phác đồ điều trị cho tất cả bệnh nhân. Năm 2019 đã có hơn 20 thuốc mới trị ung thư đã được phê chuẩn, và mới chỉ đầu năm 2020 đã có tổng cộng 30 loại thuốc đặc trị ung thư.
Bằng cách phát hiện dấu vết di truyền của các tế bào ung thư trong máu bệnh nhân, các nhà khoa học y khoa có thể mở cánh cửa cho các chẩn đoán dễ dàng và đặc trị hiệu quả hơn. Ảnh nguồn: Guardant Health
Thuốc điều trị ung thư không xâm lấn
Theo đà tiến triển này, nhiều trung tâm ung thư đang thành lập các phòng thí nghiệm giải trình tự di truyền. Các nhà ung thư học cũng khuyên bệnh nhân loại bỏ mô khối u theo giải trình tự di truyền này.
Về phía các nhà khoa học, họ mong sẽ hiểu sâu hơn về những bí mật của ung thư và họ tin rằng nó sẽ cung cấp nhiều thông tin toàn diện hơn về tính phức tạp của bệnh nhân ung thư. Theo GS. Pasi Jänne, chuyên gia về y học ung thư công tác tại Viện Ung thư Dana-Farber (Boston, Massachusetts, Mỹ) giải thích: “Không phải mọi khối u trong cơ thể đều cùng thay đổi di truyền. Chúng cũng không ngừng biến đổi để phản ứng với các cách thức điều trị. Nhưng các khối u có thể để “lộ thông tin” di truyền trong máu và các nhà khoa học có thể dựa vào đó để biết về các dạng bệnh ung thư khác nhau”.
Ưu điểm của biện pháp xét nghiệm máu
Ông Viktor Adalsteinsson, thuộc Trung tâm Chẩn đoán Ung thư Gerstner của Viện Broad (Cambridge, Massachusetts) cho rằng: Các công nghệ hiện có dùng trong điều trị ung thư là quét hình ảnh và sinh thiết mô phẫu thuật. Tuy nhiên, quét hình ảnh lại không thể nhìn thấy các dạng ung thư giai đoạn rất sớm và cho ra các kết quả thiếu chính xác. Còn sinh thiết phẫu thuật lại xâm lấn và khiến bệnh nhân đau đớn. Với phương pháp mới này, ngoài việc xác định bệnh nhân mắc đột biến di truyền để chọn lọc phương pháp đặc trị, xét nghiệm máu còn giúp các bác sĩ tìm kiếm sau điều trị, xem tế bào ung thư đã được loại bỏ sạch hết chưa.
Tiến bộ lớn nhất trong lĩnh vực xét nghiệm huyết học mới mẻ này là khả năng phát hiện ung thư trong các giai đoạn rất sớm. Nếu công nghệ có thể được phát triển thì xét nghiệm máu có thể là một phần của kiểm tra thể chất hàng năm nhằm phát hiện sớm nhất khi các tế bào ung thư xuất hiện trong cơ thể.