Bệnh tiểu đường được đặc trưng bởi sự thiếu hụt insulin. Điều ngược lại là trường hợp tăng insulin đa hình bẩm sinh: bệnh nhân sản sinh hormon này quá thường xuyên và với số lượng quá nhiều, ngay cả khi họ không ăn bất kỳ carbohydrate nào.
Vì chức năng của insulin là chuyển hóa đường nên việc sản xuất quá nhiều insulin sẽ dẫn đến tình trạng hạ đường huyết mạn tính.
Não, tiêu thụ một lượng lớn năng lượng bị suy dinh dưỡng vĩnh viễn. Rối loạn này có thể dẫn đến tổn thương não nghiêm trọng và thậm chí tử vong trong những trường hợp xấu nhất.
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Geneva (UNIGE) ở Thụy Sĩ tập trung vào một đột biến di truyền được biết là có liên quan đến insulin tăng cao. Gen này tạo ra một loại protein được gọi là GDH, hướng dẫn tuyến tụy giải phóng insulin. Nó thường hoạt động khác biệt khi mức đường huyết vượt qua ngưỡng nào đó, các nhà nghiên cứu cho biết.
GDH sau đó mở ra để nhận được một phân tử được biết đến như là một máy gia tốc liên kết với nó. Protein chuyển tới giai đoạn hoạt động, do đó sẽ gửi một tín hiệu tới tuyến tụy, khiến nó sản sinh ra nhiều insulin hơn. Trong tăng insulin bẩm sinh, đột biến gien khiến cấu trúc protein thay đổi.
Protein này vẫn tiếp nhận lâu dài đối với phân tử gia tốc, bất kể mức glucose trong máu. Kết quả là, nó liên tục gửi tín hiệu tới tuyến tụy, cho thấy nó giải phóng insulin, và sau đó là giải phóng quá mức insulin.
Insulin thúc đẩy chuyển glucose tới cơ. Các nhà nghiên cứu cho biết nếu insulin dư thừa sẽ dẫn đến suy dinh dưỡng não, do đó làm tổn thương não và chậm phát triển trí tuệ, hôn mê và thậm chí tử vong trong phần lớn các trường hợp.
Pierre Maechler, một nhà nghiên cứu tại UNIGE, cho biết: "Ở những bệnh nhân này, ngay cả một bữa ăn chỉ bao gồm protein cũng sẽ kích hoạt sản xuất insulin”.
Phát hiện này gần đây đã được công bố trên Tạp chí Human Molecular Genetic.
