đột biến gen

U sợi thần kinh do đâu?

U sợi thần kinh do đâu?

Bệnh thường gặp - 03/07/2025 12:11

SKĐS - Bệnh u xơ thần kinh hay u sợi thần kinh là một nhóm các rối loạn di truyền do đột biến gen trội gây ra các khối u hình thành trên hệ thần kinh. Những khối u này có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào trong hệ thần kinh.

70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuốc điều trị

70-80% bệnh hiếm liên quan tới di truyền, rất ít bệnh có thuốc điều trị

Tin nóng y tế - 28/02/2025 16:18

SKĐS - Có 70 - 80% bệnh hiếm liên quan đến di truyền, đột biến gen. Hiện chỉ khoảng 10% bệnh hiếm có thuốc điều trị. Trong khi đó, quá trình chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm rất khó khăn và tốn kém.

5 câu hỏi thường gặp cho người mắc hội chứng Marfan

5 câu hỏi thường gặp cho người mắc hội chứng Marfan

Tra cứu bệnh - 22/01/2025 13:05

SKĐS - Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây ra các vấn đề ở nhiều hệ cơ quan, đặc biệt là tim mạch, xương khớp và mắt. Việc chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời rất quan trọng để ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Hành trình 16 năm đằng đẵng tìm con của cặp vợ chồng 3 lần mất con

Hành trình 16 năm đằng đẵng tìm con của cặp vợ chồng 3 lần mất con

Y tế - 27/04/2023 10:29

SKĐS - Con đầu lòng mất khi mới được 14 ngày tuổi. Lần mang bầu thứ hai, người mẹ phải chấm dứt thai kỳ ở tuần thứ 16. Con thứ 3 cũng vẫn chỉ ở bên anh chị được 4 năm. Đau đớn khi mất con, anh chị dường như không tìm thấy bất kỳ hy vọng nhỏ nhoi nào thì điều kỳ diệu đã xảy ra.

Ung thư phổi liệu có di truyền?

Ung thư phổi liệu có di truyền?

Phòng mạch online - 11/08/2022 20:39

SKĐS - Bệnh ung thư phổi phổ biến trên toàn thế giới và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh lý ung thư ở cả 2 giới.

Cách ly và miễn dịch cộng đồng

Cách ly và miễn dịch cộng đồng

Blog thầy thuốc - 07/08/2021 09:30

SKĐS - Hà Nội và các tỉnh phía nam đang thực hiện những ngày giãn cách xã hội để phòng chống COVID-19, bên cạnh đó tích cực tiêm phòng vaccine để đạt miễn dịch cộng đồng. Cùng tìm hiểu về cách ly và miễn dịch cộng đồng trong lịch sử.

Vai trò của xét nghiệm gen trong tầm soát nguy cơ ung thư di truyền

Vai trò của xét nghiệm gen trong tầm soát nguy cơ ung thư di truyền

Y học 360 - 19/11/2020 09:00

SKĐS - Xét nghiệm phát hiện sớm các gen đột biến có nguy cơ gây ra ung thư trong tương lai sẽ hỗ trợ phòng ngừa và tầm soát tích cực, từ đó có biện pháp giảm nguy cơ kịp thời hoặc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, nâng cao chất lượng điều trị.

Bụi siêu mịn - 'Sát thủ' vô hình có thể gây đột biến gen và ung thư da

Bụi siêu mịn - 'Sát thủ' vô hình có thể gây đột biến gen và ung thư da

Phòng mạch online - 15/12/2018 07:09

SKĐS - Bụi siêu mịn không thể thấy bằng mắt thường, nó nhỏ đến mức chỉ bằng 1/50 đường kính của 1 sợi tóc. Tuy nhiên, chuyên gia da liễu cảnh báo, trong loại bụi siêu mịn này có chứa các hạt kim loại siêu nhỏ có thể gây đột biến gen và ung thư da.

Vai trò của rượu trong đột biến gen gây bệnh cơ tim

Vai trò của rượu trong đột biến gen gây bệnh cơ tim

Thông tin dược học - 19/06/2018 15:00

SKĐS - Các nhà khoa học vừa tìm thấy một khiếm khuyết di truyền được gọi là titin, nó hiện diện ở 1 trong 600.000 người ở Anh. Titin duy trì khả năng đàn hồi của cơ tim và khiếm khuyết gen này có liên quan đến một kiểu suy tim được gọi là bệnh cơ tim dãn nở. Khiếm khuyết này bị tương tác bởi việc dùng rượu làm tăng suy tim ở một số bệnh nhân, thậm chí họ chỉ uống rượu lượng trung bình.

Sáng nay ô nhiễm không khí  bao trùm Hà Nội

Sáng nay ô nhiễm không khí bao trùm Hà Nội

Xã hội - 16/01/2026 09:12

SKĐS - Sáng nay (16/1), tại Cổng thông tin Quan trắc môi trường của UBND TP Hà Nội, điểm đo tại cổng Parabol, ĐH Bách khoa Hà Nội có chỉ số AQI là 174, phố Nguyễn Văn Cừ có chỉ số AQI lên 189 - mức xấu, phố Lưu Quang Vũ có chỉ số AQI 157.

Từ vụ sữa giả của công ty Z Holding, kiến nghị kiểm soát chặt hoạt động quảng cáo của KOLs

Từ vụ sữa giả của công ty Z Holding, kiến nghị kiểm soát chặt hoạt động quảng cáo của KOLs

Pháp luật - 15/01/2026 21:46

SKĐS - TAND TP Hà Nội vừa tuyên bị cáo Hoàng Quang Thịnh (Chủ tịch HĐQT, TGĐ Công ty Z Holding) tổng mức án 30 năm tù; La Khắc Minh (Phó TGĐ Công ty Z Holding) bị phạt 26 năm tù; Nguyễn Văn Minh (Phó TGĐ Công ty Z Holding) bị phạt 28 năm tù về 3 tội Vi phạm quy định về kế toán gây hậu quả nghiêm trọng.

Nghiên cứu cảnh báo sản phẩm 'không chứa BPA' gây hại sức khoẻ sinh sản

Nghiên cứu cảnh báo sản phẩm 'không chứa BPA' gây hại sức khoẻ sinh sản

Quốc tế - 16/01/2026 09:00

Người tiêu dùng thường cảm thấy an tâm khi thấy nhãn "BPA-free" (không chứa BPA) trên bao bì thực phẩm. Tuy nhiên, một nghiên cứu mới từ Đại học McGill (Canada) cảnh báo rằng các hóa chất được dùng để thay thế BPA có thể đang âm thầm gây ra những lo ngại mới về sức khỏe sinh sản.