Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) vừa đưa ra một quyết định mang tính bước ngoặt khi đảo ngược phán quyết từ chối trước đó, đồng thời chấp thuận xem xét các dữ liệu hiện có để tiến hành phê duyệt nhanh cho NAVSUNLI – một liệu pháp gen dành cho căn bệnh hiếm gặp do hãng dược sinh học Regenxbio nghiên cứu và phát triển.
Cụ thể, ngày 22/6 vừa qua, Regenxbio thông báo cơ quan này đã đồng ý với lộ trình mới nhằm nộp lại đơn đăng ký cấp phép chế phẩm sinh học cho liệu pháp trên. Theo thỏa thuận mới, các dữ liệu lâm sàng cùng chỉ dấu sinh học thu thập từ nghiên cứu CAMPSIITE hiện tại đã đủ điều kiện để FDA cân nhắc phê duyệt nhanh cho các bệnh nhân mắc hội chứng Hunter, hay còn gọi là bệnh mucopolysaccharidosis (MPS) loại II.
Điều này đồng nghĩa với việc doanh nghiệp sẽ không cần phải tốn thời gian và chi phí để tuyển thêm bệnh nhân, thực hiện các thử nghiệm mới hay thiết lập nhóm đối chứng không điều trị như những yêu cầu khắt khe trước đây của FDA.
Thay vì các quy trình phức tạp trên, cơ quan này chỉ đề nghị Regenxbio tổ chức một cuộc họp Type A vào tháng 7 tới nhằm đánh giá chi tiết các dữ liệu theo dõi dài hạn về chỉ dấu sinh học và kết quả lâm sàng của người bệnh.
Ngay sau khi cuộc họp này kết thúc, hãng dược dự kiến sẽ nộp lại hồ sơ vào quý 3 năm nay và phía FDA cũng cam kết sẽ tiến hành thẩm định dựa trên cơ sở ưu tiên nhanh chóng.
FDA vừa đưa ra một quyết định mang tính bước ngoặt khi chấp thuận xem xét các dữ liệu hiện có để tiến hành phê duyệt nhanh cho liệu pháp NAVSUNLI. Ảnh: Sarah Silbiger/Getty Images
Sự đảo chiều này diễn ra chỉ 4 tháng sau khi FDA ban hành thư phản hồi hoàn chỉnh vào tháng 2 năm nay để từ chối đơn đăng ký lần đầu của công ty. Tại thời điểm đó, cơ quan này từng bày tỏ quan ngại về thiết kế của cuộc thử nghiệm khi quy mô chỉ vỏn vẹn 13 bệnh nhân và tất cả đều được tiếp nhận điều trị mà không có nhóm đối chứng để so sánh.
FDA cũng bày tỏ hoài nghi về tính phù hợp của chỉ dấu sinh học heparan sulfate D2S6 trong dịch não tủy khi được dùng làm tiêu chí phụ thay thế, cũng như việc đối chiếu với dữ liệu lịch sử tự nhiên của bệnh.
Tuy nhiên, sau khi Regenxbio tiến hành kháng nghị và bổ sung thêm các kết quả theo dõi dài hạn, kết hợp với những thông điệp mới đầy cởi mở từ ban lãnh đạo FDA về việc nới lỏng cơ chế đối với các liệu pháp điều trị bệnh siêu hiếm, cơ quan này đã quyết định thay đổi hoàn toàn quan điểm.
Đây không phải là một hiện tượng cá biệt, bởi gần đây FDA cũng từng có động thái tương tự khi đảo ngược quyết định đối với liệu pháp gen chữa bệnh Huntington của hãng uniQure và thuốc điều trị ung thư da của Replimune sau khi trước đó từng đòi hỏi các nghiên cứu quy mô lớn.
Được biết, hội chứng Hunter là một căn bệnh di truyền vô cùng hiếm gặp do cơ thể thiếu hụt enzyme iduronate-2-sulfatase, dẫn đến việc các phân tử đường glycosaminoglycan bị tích tụ độc hại trong các mô và cơ quan, bao gồm cả não bộ.
Căn bệnh này thường khởi phát ở trẻ em trai từ khoảng 2 tuổi với các triệu chứng nghiêm trọng như chậm phát triển, suy giảm nhận thức và tổn thương toàn thân. Hiện nay, trên toàn cầu có khoảng 2.000 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh này, với hơn 500 ca mắc mới được ghi nhận mỗi năm.
Trong bối cảnh đó, NAVSUNLI mở ra hy vọng lớn khi là liệu pháp gen dùng một lần duy nhất, sử dụng vector virus liên kết dịch mã (AAV) để trực tiếp đưa gen IDS vào hệ thần kinh trung ương, giúp cơ thể sản xuất enzyme liên tục nhằm vượt qua hàng rào máu não và sửa chữa các tổn thương sâu tại đây.
NAVSUNLI sử dụng AAV để trực tiếp đưa gen IDS vào hệ thần kinh trung ương, giúp cơ thể sản xuất enzyme liên tục nhằm vượt qua hàng rào máu não và sửa chữa các tổn thương sâu tại đây. Hình minh họa: GJE
Động thái đầy linh hoạt của FDA được giới chuyên môn nhận định có liên quan mật thiết đến cuộc họp diễn ra vào ngày 3/6 giữa lãnh đạo cơ quan này với các tổ chức vận động quyền lợi cho bệnh nhân hiếm, tiêu biểu là Hiệp hội MPS Quốc gia Mỹ.
Sau khi tổ chức này cùng các hội bệnh nhân triển khai nhiều hoạt động mạnh mẽ nhằm thu hút sự chú ý của dư luận, FDA đã thể hiện cam kết rõ ràng trong việc hỗ trợ các phương pháp điều trị bệnh hiếm thông qua con đường phê duyệt nhanh.
Ông Curran Simpson, Chủ tịch kiêm Giám đốc điều hành của Regenxbio, chia sẻ rằng công ty cảm thấy rất được khích lệ trước những tín hiệu tích cực từ ban lãnh đạo mới của FDA trong việc tháo gỡ các rào cản đặc thù của bệnh hiếm, từ đó sớm mang lại những liệu pháp mang tính chuyển đổi cho những bệnh nhân đang có nhu cầu y tế cấp bách chưa được đáp ứng.
Đồng quan điểm đó, Tiến sĩ Scott Loiler, đại diện của Hiệp hội MPS Quốc gia Mỹ, cũng bày tỏ vui mừng trước bước tiến này khi nhấn mạnh cộng đồng bệnh nhân mắc hội chứng Hunter đang vô cùng khát khao các lựa chọn điều trị mới, đồng thời đánh giá cao việc FDA áp dụng quy trình phê duyệt nhanh để sớm đưa NAVSUNLI vào thực tế.
Trong thời gian tới, Regenxbio cho biết sẽ tiếp tục phối hợp chặt chẽ với FDA để hiện thực hóa mục tiêu tối thượng là mang liệu pháp này đến với các bé trai mắc bệnh trong thời gian ngắn nhất.
Dưới thỏa thuận hợp tác với hãng NS Pharma thuộc tập đoàn Nippon Shinyaku, nếu được chính thức chấp thuận, NAVSUNLI sẽ được thương mại hóa rộng rãi tại thị trường Mỹ và Regenxbio sẽ có cơ hội nhận được phiếu ưu tiên xem xét từ cơ quan quản lý.
Sự đảo chiều này không chỉ là tin vui riêng đối với Regenxbio, mà còn được xem là một tín hiệu cực kỳ lạc quan cho toàn bộ lĩnh vực liệu pháp gen điều trị bệnh hiếm - một phân khúc vốn luôn đối mặt với muôn vàn khó khăn trong các thử nghiệm lâm sàng truyền thống do số lượng bệnh nhân quá ít ỏi và những thách thức lớn về mặt đạo đức y học.