Động kinh là gì, triệu chứng ra sao, có di truyền không?

Bệnh động kinh (theo cách gọi dân gian là giật kinh phong) là căn bệnh đang ảnh hưởng đến nhiều người trên thế giới. Bệnh không hề khó chữa, tuy nhiên khi mắc bệnh cần phải được chẩn đoán và điều trị đúng phương pháp, cùng với đó là việc nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh.

Bệnh động kinh là gì?

Bệnh động kinh là một bệnh lý mãn tính xảy ra do sự bất thường trong não bộ dẫn tới sự kích thích đồng thời một nhóm các tế bào thần kinh của vỏ não, gây ra sự phóng điện đột ngột và không thể kiểm soát. Sự kích thích vỏ não ở các vùng khác nhau có thể gây ra những biểu hiện khác nhau. Co giật không phải là biểu hiện duy nhất, các cơn vắng ý thức đột ngột, co cứng chân tay cũng là biểu hiện của bệnh động kinh.

Nguyên nhân gây bệnh động kinh

Yếu tố di truyền: Giới khoa học cho biết, một số loại động kinh có sự liên kết với các gen cụ thể. Tuy nhiên, những gen này chỉ là yếu tố khiến người bệnh nhạy cảm hơn khi bị tác động bởi môi trường có thể gây ra những cơn động kinh. Nói một cách khác, gen chỉ là yếu tố có thể tác động chứ không phải yếu tố quyết định và chắc chắn gây bệnh.

Chấn thương sọ não: Những tai nạn nghiêm trọng khiến cho vùng nào bị chấn thương chính là một trong những nguyên nhân gây bệnh động kinh.

Những bệnh gây tổn thương não: Một số trường hợp xuất hiện những khối u trong não hoặc từng bị đột quỵ, thì nguy cơ mắc bệnh động kinh là rất lớn. Tổn thương não sẽ gây rối loạn hệ thần kinh trung ương khiến hoạt động não có nhiều thay đổi và tăng nguy cơ bị động kinh.

Một số bệnh như: Viêm màng não, viêm não, cấu trúc bất thường trong não không rõ nguyên nhân… cũng được cho là nguyên nhân gây bệnh.

Chấn thương trước khi sinh: Với trẻ sơ sinh, trong trường hợp mẹ bị nhiễm trùng, thiếu dinh dưỡng, em bé sinh ra có nguy cơ tổn thương não… sẽ dẫn đến chứng động kinh.

Với trẻ nhỏ, ngay cả khi sốt cao, co giật kéo dài cũng dễ tiến triển thành bệnh động kinh.

Ngoài ra, thói quen sử dụng các loại thuốc chống trầm cảm, những chất kích thích như: rượu bia, thuốc lá và ma túy cũng là một trong những nguyên nhân có thể dẫn tới bệnh động kinh.

Bệnh động kinh có di truyền không?

Bệnh động kinh hoàn toàn có thể di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau. Nếu bố hoặc mẹ có tiền sử mắc động kinh sẽ có tỉ lệ di truyền sang con cao hơn. Ở những người trưởng thành mắc động kinh vô căn (động kinh nguyên phát), không tìm ra được nguyên nhân gây bệnh sẽ có tỉ lệ di truyền sang con cái cao nhất.

Các nghiên cứu lâm sàng cũng cho thấy kết quả, yếu tố gen cũng là nguyên nhân chính gây nên bệnh động kinh. Vì vậy, động kinh hoàn toàn có thể di truyền ở một tỉ lệ nhất định từ bố mẹ hoặc ông bà sang con cháu.

Theo ghi nhận từ Vinmec, từ kết quả nghiên cứu và thống kê cho thấy, tỷ lệ di truyền động kinh từ các thế hệ bình quân là khoảng 2%. Các trường hợp bố mẹ trực tiếp di truyền cho con có kết quả:

- Thế hệ bố mẹ bị động kinh sẽ có tỉ lệ di truyền sang con là 5%, đối với dạng động kinh toàn thể tỉ lệ sẽ cao hơn ở mức từ 9 – 12%.

- Nếu chỉ có mẹ bị mắc động kinh, tỉ lệ thai nhi trong bụng bị di truyền bệnh là 5%. Trong khi đó, nếu ba bị động kinh, con sẽ có 2 – 4% khả năng bị di truyền từ bố.

Như vậy, bệnh động kinh hoàn toàn có khả năng di truyền, thậm chí là cao lên đến 12% đối với động kinh toàn thể.

Triệu chứng bệnh động kinh

Động kinh chia thành 2 loại:

Động kinh khu trú: Khi các cơn động kinh dường như xảy ra từ hoạt động bình thường trong một phần của não, chúng được gọi là động kinh khu trú (một phần). Những co giật này được chia thành hai loại:

Động kinh khu trú mà không mất ý thức. Những cơn động kinh này, trước đây được gọi là động kinh một phần đơn giản, không gây mất ý thức. Họ có thể thay đổi cảm xúc hoặc thay đổi cách nhìn, ngửi, cảm nhận, nếm hoặc lắng nghe. Bệnh cũng có thể gây ra các cử động co thắt không tự nguyện của một bộ phận của cơ thể, chẳng hạn như cánh tay hoặc chân và các triệu chứng cảm giác tự phát như ngứa ran, chóng mặt và đèn nhấp nháy.

Động kinh khu trú với ý thức thay đổi. Những cơn động kinh này, trước đây được gọi là động kinh một phần phức tạp, bao gồm mất hoặc thay đổi ý thức hoặc ý thức. Trong cơn động kinh một phần phức tạp, có thể nhìn chằm chằm vào không gian và không phản ứng với môi trường của , hoặc có thể thực hiện các động tác lặp đi lặp lại, như xoa tay, nhai , nuốt hoặc đi theo vòng tròn.

Động kinh toàn thể: Những cơn động kinh toàn thể xuất hiện khi hoạt động phóng điện trong não xảy ra quá nhiều gây ảnh hưởng đến toàn thể não bộ. Hai dạng cơn động kinh toàn thể thường gặp nhất là cơn vắng ý thức và cơn co cứng – co giật toàn thể.

Cơn co cứng và co giật toàn thể: Đây là dạng động kinh phổ biến ở người trưởng thành và có những biểu hiện khá rõ ràng, được cho là dễ nhận biết nhất. Người bệnh có thể mất ý thức, dần mất thăng bằng và ngã xuống, có thể kèm theo tiếng kêu, la hét, nhưng không phải vì đau đớn. Lúc này, bệnh nhân cũng xuất hiện những cơn co giật thật sự, họ không thể kiểm soát được tay chân do sự rung giật của các cơ. Cơn động kinh có thể xảy ra trong vòng vài phút hoặc lâu hơn. Bệnh nhân có thể kèm theo tình trạng tiểu mất kiểm soát và sùi bọt mép.

Cơn vắng ý thức: Dạng động kinh này thường xảy ra ở trẻ em và hiếm gặp ở người lớn. Biểu hiện đặc trưng nhất của loại động kinh này là mất ý thức trong khoảng 5 – 15 giây, nhìn chằm chằm, đôi khi đảo mắt lên trên, trẻ đang cầm đồ bỗng nhiên đánh rơi… Vì những triệu chứng này mà nhiều trẻ bị động kinh thường không thể tập trung học và dẫn đến kết quả học tập sa sút nghiêm trọng.

Hội chứng West: Là một dạng động kinh toàn thể thường gặp ở trẻ sơ sinh từ 3 đến 8 tháng tuổi, sau đó dừng lại và chuyển sang một dạng động kinh khác khi trẻ lên 4 tuổi. Bệnh còn có tên gọi khác là chứng co thắt sơ sinh. Nguyên nhân phổ biến là do những vấn đề về gen, rối loạn chuyển hóa, ngạt khi sinh, nhiễm trùng não dẫn đến bất thường trong cấu trúc và chức năng của não.

Dạng động kinh đặc biệt này khiến trẻ bị chậm phát triển cả về thể chất và trí tuệ, ảnh hưởng đến quá trình học tập sau này và có thể dẫn tới tự kỷ. Một số biểu hiện bệnh như đầu trẻ gật mạnh xuống trong vài giây, toàn bộ cơ thể uốn cong về phía trước, tay và chân trẻ co gập lên phía trước. Mỗi cơn động kinh có thể chỉ kéo dài 2 giây rồi dừng lại, sau đó lại tiếp tục thành chuỗi cơn co thắt liên tục. 

Các phương pháp chẩn đoán bệnh động kinh

Để chẩn đoán bệnh động kinh, các chuyên gia sẽ thực hiện khám lâm sàng trước, sau đó kết hợp với các phương tiện kỹ thuật hiện đại để có được kết quả chính xác nhất.

Khám lâm sàng: Khai thác về tiền sử bệnh, triệu chứng lâm sàng của người bệnh.

Kiểm tra hành vi, kỹ năng vận động người bệnh để các định dạng động kinh mà người đó có thể mắc phải.

Xét nghiệm máu: Từ kết quả xét nghiệm máu, bác sĩ cũng có thể giúp người bệnh biết được dấu hiệu của tình trạng nhiễm trùng, di truyền và một số rối loạn khác có thể liên quan đến bệnh động kinh.

Thực hiện các loại xét nghiệm để thấy rõ tổn thương trong não

Điện não đồ: Đây được đánh giá là phương pháp phổ biến nhất được sử dụng trong quá trình chẩn đoán bệnh động kinh. Chuyên gia sẽ dùng các điện cực để ghi lại hoạt động điện của não. Nếu bệnh nhân bị động kinh thì mô hình sóng não cũng thay đổi bất thường ngay cả khi họ chưa lên cơn co giật.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) quét: Với phương pháp này, bác sĩ sẽ thấy hình ảnh não được cắt ngang và những những tổn thương của não như khối u hay hiện tượng chảy máu não.

Chụp cộng hưởng từ (MRI): Là cách sử dụng sóng vô tuyến và nam châm để chuyên gia được nhìn chi tiết về bộ não và phát hiện ra những tổn thương hay bất thường trong não – nguyên nhân gây ra những cơn động kinh.

Đối tượng dễ mắc bệnh động kinh

Độ tuổi: Bệnh động kinh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng phổ biến hơn ở người già và trẻ em. Bệnh động kinh xuất hiện ở trẻ dưới 10 tuổi chiếm khoảng 40%, động kinh xuất hiện dưới 20 tuổi chiếm khoảng 50% và có xu hướng tăng lên sau 60 tuổi.

Tiền sử gia đình có người mắc bệnh động kinh.

Những đối tượng có vấn đề về não như bị chấn thương não, tổn thương não và nhiễm trùng não như viêm não, viêm tủy sống…

Người bị đột quỵ và các bệnh về mạch máu.

Bệnh sa sút trí tuệ (Dementia) có thể là nguyên nhân dẫn tới bệnh động kinh ở người lớn tuổi.

Những em bé bị sốt giật đều phải được thăm khám vì khi sốt cao đến co giật mà không được điều trị kịp thời có thể làm tăng nguy cơ mắc động kinh cho trẻ khi đến tuổi trưởng thành.

Bệnh động kinh có nguy hiểm?

Bệnh động kinh có thể chữa được nhưng nếu không điều trị, biến chứng của bệnh vô cùng nguy hiểm và thậm chí đe dọa đến tính mạng của người bệnh.

Đối với trẻ sơ sinh bị động kinh: Trẻ có nguy cơ ngạt chu sinh, nhiễm trùng hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, xuất huyết não, giảm calci, giảm đường máu, rối loạn chuyển hóa.

Đối trẻ nhỏ bị động kinh: Trẻ có thể phải đối mặt với những di chứng tổn thương não.

Thanh thiếu niên bị động kinh, đặc biệt là động kinh thể vắng: Có nguy cơ đuối nước khi bơi lội, hoặc ngã khi leo trèo và kết quả học tập sa sút nghiêm trọng do giảm khả năng tập trung.

Đối với những người trưởng thành: Vô cùng nguy hiểm nếu bệnh nhân lên cơn động kinh khi đang lái xe hoặc điều khiển những loại máy móc ở trên cao… Những tình huống như vậy có thể gây nguy hiểm đến tính mạng người bệnh.

Đặc biệt, đối với phụ nữ và người cao tuổi, động kinh là một căn bệnh đáng sợ, ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống, công việc hằng ngày và thậm chí là thiên chức làm mẹ.

Bệnh động kinh không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh mà còn gây áp lực tâm lý rất lớn cho người bệnh. Đối với nhiều bệnh nhân động kinh, chính thái độ tiêu cực của cộng đồng đã khiến cho họ luôn cảm thấy mặc cảm, tự ti và khó hòa nhập với cuộc sống.

Điều trị bệnh động kinh

Hầu hết những người bị động kinh có thể ngừng co giật bằng cách dùng thuốc chống co giật, còn được gọi là thuốc chống động kinh. Những người khác có thể giảm tần suất và cường độ co giật của họ bằng cách sử dụng kết hợp các loại thuốc.

Nhiều trẻ em bị động kinh và không có triệu chứng, cuối cùng có thể ngừng thuốc và sống mà không bị co giật. Nhiều người lớn cũng có thể ngừng dùng thuốc sau hai năm trở lên mà không bị co giật. 

Bác sĩ có thể kê một loại thuốc duy nhất với liều tương đối thấp và sau đó tăng dần cho đến khi cơn co giật được kiểm soát tốt.

Thuốc chống co giật có thể có một số tác dụng phụ nhẹ như: Mệt mỏi, chóng mặt, tăng cân, mất mật độ xương, phát ban trên da, mất phối hợp,vấn đề về lời nói, rối loạn về trí nhớ và suy nghĩ. Các tác dụng phụ nghiêm trọng nhất, nhưng hiếm gặp bao gồm: trầm cảm, suy nghĩ và hành vi tự sát, phát ban da nghiêm trọng, viêm một số cơ quan, chẳng hạn như gan.

Lưu ý khi sử dụng thuốc động kinh: Dùng thuốc đúng theo quy định; hỏi ý kiến bác sĩ về các thuốc điều trị khác trước khi sử dụng; không tự ý ngừng dùng thuốc mà không hỏi ý kiến bác sĩ.

Hãy thông báo cho bác sĩ ngay lập tức nếu nhận thấy mới hoặc nhiều cảm giác chán nản, suy nghĩ tự tử hoặc thay đổi bất thường trong tâm trạng hoặc hành vi.

Hãy cho bác sĩ nếu bị đau nửa đầu. Các bác sĩ có thể kê toa một trong những loại thuốc chống động kinh có thể ngăn ngừa chứng đau nửa đầu và điều trị chứng động kinh.

Điều trị động kinh bằng phương pháp phẫu thuật

Nhiều bệnh nhân động kinh sử dụng thuốc đều đặn nhưng cơn co giật vẫn xuất hiện thường xuyên, rất có thể vùng não bộ bị tổn thương có phần nghiêm trọng. Vì vậy, trong trường hợp này, người bệnh phải áp dụng phương pháp điều trị động kinh bằng phẫu thuật.

Phẫu thuật cắt bỏ vùng não bị chấn thương ra khỏi sọ não sẽ giúp giảm thiểu co giật giúp hệ thống thần kinh trung ương hoạt động tốt hơn. Tuy nhiên, vùng não này nếu cắt bỏ phải đảm bảo các hoạt động bình thường của cơ thể. Tức là vùng não này không đảm nhận điều khiển bất cứ giác quan, cơ quan, khả năng nhận thức của người bệnh. Đảm bảo được các yếu tố này, phương pháp phẫu thuật điều trị động kinh mới được thực hiện.