Ảnh minh hoạ: Internet.
Thông tin tại hội thảo quốc tế “U nguyên bào võng mạc – Chẩn đoán sớm, điều trị, tư vấn di truyền” được tổ chức tại Hà Nội trong 4 ngày từ 18-21/12, BS. Laurence Desjardins, Bác sĩ ung bướu nhãn khoa, Giám đốc Bệnh viện Curie Paris, Viện Curie (Pháp) cho biết, một đốm trắng ở đồng tử, lác có thể là dấu hiệu của bệnh lý nặng tại mắt – u nguyên bào võng mạc.
Tuy nhiên, cũng theo BS. Laurence Desjardins, nếu điều trị sớm bệnh có thể khỏi hoàn toàn, ngược lại nếu chậm trễ điều trị thì khối u sẽ phát triển khó điều trị và gây đau đớn ho người bệnh.
U nguyên bào võng mạc là khối u nguyên phát ác tính tại mắt hay gặp nhất ở trẻ em, 95% số bệnh nhân được phát hiện dưới 5 tuổi, có thể gây mù loà và ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen RB1 trên nhiễm sắc thể số 13. Bệnh có thể xuất hiện một u hoặc đa u, ở một hoặc hai mắt, có thể di truyền hoặc không, có tính chất gia đình hoặc cá thể đơn lẻ.
Điều trị u nguyên bào võng mạc cần sự phối hợp đa chuyên ngành bao gồm nhiều chuyên khoa: mắt trẻ em, ung bướu trẻ em, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, di truyền. Tỷ lệ sống tại các nước phát triển của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc trên 95%, tỷ lệ bảo tồn thị lực và nhãn cầu lên đến 70%.
Trên thế giới, số ca mắc mới u nguyên bào võng mạc được phát hiện tại các nước đang phát triển hiện là 175.000 ca; tỉ lệ bệnh là 1/18.000 trẻ sinh sống; 60% có khối u ở một mắt; 15% bệnh nhân có tiền sử gia đình. Riêng tại bệnh viện Mắt Trung ương, số ca bệnh mắc mới hàng năm tiếp nhận ước tính là 60-70 trường hợp.
Các chuyên gia cho biết, dấu hiệu nhận biết bệnh là: ánh đồng tử trắng (dấu hiệu mắt mèo mù), lác mắt, sưng đỏ (có thể nhầm lẫn với các bệnh viêm gây đỏ mắt thông thường), lồi mắt, dị sắc mống mắt, mống mắt đỏ, mủ tiền phòng, u giả viêm...
Để chẩn đoán u nguyên bào võng mạc, khám đáy mắt là bước quan trọng nhất để nhận biết các khối trắng nội nhãn hay ngoại nhãn có mạch máu và có hay không các dấu hiệu như: bong võng mạc, u reo rắc dưới võng mạc hay trong buồng dịch kính. Bên cạnh đó có thể thực hiện các kỹ thuật chụp ảnh đáy mắt, siêu âm, chụp MRI sọ và hốc mắt… để chẩn đoán xác định bệnh.
