Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là nguyên nhân của 5 - 10% ung thư vú. Hiện nay ngày càng có nhiều trường hợp đột biến hai gen này được phát hiện và nhiều bệnh nhân có nhu cầu điều trị phòng ngừa ung thư vú sớm.
Đoạn nhũ phòng ngừa ung thư
Bệnh nhân là một phụ nữ 39 tuổi. Bệnh nhân có một người dì bị ung thư vú cách đây 30 năm và đã mất 2 năm sau khi được chẩn đoán bệnh. Vào năm 2013, người chị ruột của bệnh nhân được chẩn đoán ung thư vú và được điều trị tại BV. Ung bướu TP.HCM. 14 tháng sau khi được chẩn đoán, người chị này bị di căn gan và phổi.
Theo BS. Trần Văn Thiệp, khoa Ngoại 4 (BV. Ung bướu TP.HCM), điều đặc biệt, do lo lắng, bệnh nhân đã cùng chị đi thử đột biến gen và cả 2 được phát hiện có đột biến gen BRCA1 với tính chất giống nhau. Người chị của bệnh nhân đã mất vào năm 2014, nên bệnh nhân đến khoa Ngoại 4 của BV. Ung bướu để xin được đoạn nhũ phòng ngừa.
Bệnh nhân có tiền căn đã mổ bắt con trước đó với đường mổ nằm ngang. Sau khi khám và đánh giá tình trạng bệnh nhân, phẫu thuật viên đã tư vấn cho bệnh nhân chọn lựa là đoạn nhũ, tái tạo bằng túi gel, kết hợp với ghép da mỡ bụng. Hạch nách hai bên cũng được xử lý bằng sinh thiết hạch lính gác bằng xanh methylene.
Trong ca mổ, bệnh nhân được tiêm 2ml xanh methylene vào mô sau quầng vú. Tiếp theo, phẫu thuật viên rạch da ở vùng nách, bóc tách để tìm hạch lính gác bắt màu xanh và đem đi sinh thiết. Tất cả được gửi cắt lạnh và kết quả sinh thiết sau đó là không có tế bào ung thư.
Các phẫu thuật viên đã lấy trọn mô vú với thể tích đo được là 230ml mỗi bên. Bệnh nhân được đặt túi và ghép da từ vùng bụng dưới, bao gồm cả vết sẹo mổ bắt con cũ. Vạt da mỡ bụng này được cắt làm đôi, mỗi một nửa được dùng cho một bên vú. Kết quả là sau khoảng 20 ngày, vết mổ tiến triển tốt và bệnh nhân hài lòng với tính thẩm mỹ.
Những đột biến gen liên quan đến ung thư vú
BRCA1 và BRCA2 vốn là gen sản xuất ra protein đè nén bướu. Những protein này sửa chữa những gen di truyền (DNA) bị tổn thương và qua đó duy trì sự ổn định của di truyền tế bào. Khi những gen này bị đột biến, các protein tương ứng sẽ không được tạo ra hay không hoạt động hiệu quả khiến các tổn thương của DNA sẽ không được sửa chữa đúng. Hậu quả là các tế bào sẽ có khả năng bị biến đổi di truyền dẫn đến ung thư vú.
Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là một thực tế thường được nhắc đến trong ung thư vú. Các đột biến này làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng và ung thư vú ở phụ nữ. Đột biến các gen này gây ra 5 - 10% ung thư vú và 15% ung thư buồng trứng. Những bệnh nhân ung thư vú có mang đột biến gen này thường bị mắc bệnh ở tuổi trẻ hơn so với dân số chung.
Một phụ nữ mang gen đột biến BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú đến 80% khi sống được đến 90 tuổi. Theo ghi nhận trên thế giới, tỉ lệ phụ nữ trong dân số chung có khả năng mắc ung thư trong suốt cuộc đời là 12%, 55 - 65% số phụ nữ đột biến BRCA1 và 45% phụ nữ đột biến BRCA2 sẽ bị ung thư vú. Những bệnh nhân bị đột biến gen này thường có khuynh hướng bị ung thư vú tái phát cùng bên hay đối bên, và có tiên lượng xấu.
Nên dùng MRI và nhũ ảnh để tầm soát cho những phụ nữ có nguy cơ ung thư vú cao
Khi đã phát hiện có đột biến gen BRCA1 và BRCA2, người phụ nữ cần tầm soát sớm hơn dân số bình thường. Họ có thể bắt đầu khám lâm sàng vú từ năm 25 tuổi, chụp nhũ ảnh hàng năm từ lúc 25 tuổi và 35 tuổi. Tuy nhiên, những phụ nữ này cũng có khuynh hướng dễ bị ung thư vú do bức xạ nên cần phải cẩn trọng khi dùng những xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh có tia xạ như chụp X-quang. Các chuyên gia ung bướu của Mỹ khuyên bệnh nhân nên dùng MRI và nhũ ảnh để tầm soát cho những phụ nữ có nguy cơ ung thư vú cao, trong đó có phụ nữ mang đột biến gen BRCA.
Ngoài ra, bệnh nhân cần đi khám và được tư vấn các biện pháp khác như: dùng thuốc theo chỉ định, đoạn nhũ - tái tạo vú, cắt buồng trứng. Trên thế giới, ngày càng nhiều trường hợp phụ nữ mang gen đột biến BRCA được điều trị phòng ngừa ung thư vú bằng phẫu thuật đoạn nhũ và tái tạo vú hai bên. Tại Việt Nam gần đây, một số trường hợp đột biến gen BRCA cũng đã được phát hiện và nhiều người trong số đó đã yêu cầu được tư vấn và xử trí sớm.