Kể từ khi được phát hiện vào năm 1997, DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ hay Cell-free fetal DNA (cff-DNA) đã được coi như một phát minh tuyệt vời với rất nhiều ứng dụng trong việc xét nghiệm tiền sản không xâm lấn, bao gồm kiểu gen nhóm máu RhD, phát hiện dị tật nhiễm (SLE), một bệnh tự miễn liên quan đến nhiều hệ thống, nhiều cơ quan và nhiều tự kháng thể, và các bệnh đơn gen như gen HBB (bệnh beta-thalassemia)...
DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ (cff-DNA) là các đoạn DNA có kích thước rất nhỏ (dưới 200 cặp base) có nguồn gốc từ bánh nhau của thai nhi giải phóng vào trong máu của mẹ.
DNA tự do lưu hành trong máu mẹ bao gồm cả DNA tự do có nguồn gốc từ thai và nguồn gốc từ mẹ. Năm 1997, Yuk Ming Dennis Lo và cộng sự đã phát hiện DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ qua xác định các đoạn DNA đặc hiệu trong các mẫu huyết thanh và huyết tương được thu thập từ các thai phụ.
DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ có thể phát hiện được từ tuần thứ 7, và tỷ lệ DNA tự do của thai nhi sẽ tăng dần trong máu mẹ ở các tuần thai tiếp theo.
Năm 2011, xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn thương mại đầu tiên cho thể lệch bội sử dụng cfDNA được cung cấp cho bệnh nhân. Từ đó, DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đã được ứng dụng để sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), xác định quan hệ huyết thống sớm không xâm lấn, xét nghiệm tiền sản một số bệnh như bệnh di truyền trội, bệnh beta -thalassemia.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT)
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ đã được chứng minh có độ chính xác cao lên đến 99% đối với sàng lọc ba hội chứng phổ biến (Down, Patau, Edwards)*.
Năm 2016, Hiệp hội di truyền y học Hoa Kỳ ACMG) khuyến cáo xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể được dùng thay thế các phương pháp truyền thống giúp sàng lọc hội chứng Down, Patau và Edwards trong suốt thai kỳ.
Cho đến nay, xét nghiệm NIPT đã mở rộng khả năng phát hiện lệch bội của tất cả 23 cặp nhiễm sắc thể và cả các vi mất lặp đoạn trên nhiễm sắc thể, có thể phát hiện được hầu hết các dị tật bẩm sinh có liên quan đến NST. Vì những lợi ích to lớn mà sàng lọc trước sinh mang lại, tất cả các thai phụ cần được giải thích về lợi ích và nguy cơ khi làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
Các đối tượng nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bao gồm: mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên, kết quả siêu âm cho thấy tăng nguy cơ lệch bội, xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ nhất hoặc thứ hai cho kết quả dương tính với thể lệch bội, tiền sử mang thai trước đó thai nhi bị tam nhiễm hoặc bố mẹ có chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể có nguy cơ thai lệch bội nhiễm sắc thể.
Các trường hợp kết quả nguy cơ cao cần làm xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau, chọc ối để xác định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi và tư vấn kịp thời cho gia đình.
Xét nghiệm quan hệ cha con dựa trên phân tích DNA tự do trong máu mẹ
Xét nghiệm huyết thống thông thường được thực hiện dựa trên phân các trình tự lặp lại STR (short tandem repeat) trên các locuskhác nhau. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ thực hiện trên các mẫu như mẫu máu, tóc, móng tay và mẫu sinh thiết gai nhau, mẫu tế bào chọc ối. Xét nghiệm quan hệ cha con dựa trên phân tích cffDNA dựa vào giải trình tự gen phân tích các đa hình đơn nucleotide SNP (single nucleotide polymorphism) để xác định chỉ số quan hệ cha con PI (parent index). DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ có thể xuất hiện từ tuần thứ 6 của thai kỳ. Việc giải trình tự gen xác định các SNP đặc trưng ở bố, mẹ và thai sau đó xác định các SNP mà mẹ là đồng hợp tử và con là dị hợp tử sẽ phù hợp làm marker kiểm tra quan hệ cha con từ sớm.
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) bệnh đơn gen
Đối với các bệnh đơn gen, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) cũng đang được nghiên cứu để chẩn đoán các bệnh rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể, nhóm máu Rh, loại trừ các trường hợp bệnh beta thalassemia nhờ xác định đột biến di truyền từ bố.
DNA tự do trong huyết tương mẹ bao gồm cả cffDNA của thai và DNA tự do có nguồn gốc từ mẹ trong khi một nửa alen của thai có nguồn gốc từ mẹ.
Trong phương pháp trực tiếp, kỹ thuật PCR kỹ thuật số (digital polymerase chain reaction) được sử dụng để so sánh tỷ lệ alen đột biến và alen hoang dã. Trong phương pháp gián tiếp, việc xác định các SNP trong và xung quanh vùng gen mục tiêu sẽ xác định thai có nhận alen đột biến không. Tuy nhiên, việc ứng dụng lâm sàng của xét nghiệm này còn nhiều khó khăn.
Viện Công nghệ DNA hiện là đơn vị ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, được chuyển giao từ công ty MGI thuộc tập đoàn BGI. Với hệ thống trang thiết bị hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế, đội ngũ chuyên gia di truyền có trình độ, kinh nghiệm cao, Viện trở thành địa chỉ uy tín được đông đảo các cặp đôi lựa chọn là nơi bảo vệ tương lai của con mình.
Với mỗi gói xét nghiệm NIPT tại Viện Công nghệ DNA, mẹ bầu sẽ được bảo đảm với chế độ bảo hiểm, mức tối đa lên đến 1,2 tỷ đồng (nếu như kết quả sai).
Xét nghiệm huyết thống không xâm lấn của Viện Công nghệ DNA dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và được tập đoàn BGI phân tích với độ chính xác cao.
Để biết thêm thông tin chi tiết về chương trình hay các vấn đề về xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT, bạn có thể liên hệ qua hotline: 1900 88 68 14