Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương vừa kịp thời phát hiện và cứu sống một bé gái 4 tuổi với chẩn đoán tăng amoniac máu do rối loạn chuyển hóa chu trình ure, 2 lần bị rơi vào hôn mê do người nhà không thực hiện nghiêm ngặt chế độ dinh dưỡng được bác sĩ chỉ định trong quá trình điều trị.
Bệnh nhi là cháu Đ.K.T. (4 tuổi, ở Quảng Ninh), được chuyển đến từ Bệnh viện đa khoa Quảng Ninh với chẩn đoán viêm ruột do vi khuẩn Helicobacter Pylori đường ruột, suy chức năng gan. Theo lời mẹ bệnh nhi, cách đây 1 tháng, cháu có biểu hiện mệt mỏi, ăn uống kém do nôn liên tục. Đỉnh điểm là trước khi nhập viện 1 ngày, bé nôn đến 20 lần, thể trạng rất yếu.
Tại khoa Tiêu hóa - Bệnh viện Nhi Trung ương, trong quá trình điều trị viêm ruột cho bé T., các bác sĩ nhận thấy kết quả xét nghiệm men gan, amoniac máu của cháu tăng cao bất thường đến 400Mg/dL (trong khi với trẻ bình thường nồng độ amoniac trong máu thấp hơn 150 Mg/dL). Bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa nghi ngờ bệnh nhi còn mắc bệnh lý về chuyển hóa di truyền. Nhập viện đến ngày thứ 4, bé xuất hiện trạng thái kích thích, li bì và chuyển sang hôn mê.
Bé T. đã bình phục trở lại sau khi được các bác sĩ giám sát kết quả amoniac máu chặt chẽ kết hợp chế độ dinh dưỡng đặc biệt. (Ảnh do BV cung cấp).
Trước tình trạng bệnh diễn biến nhanh chóng của cháu T., các bác sĩ nội tiết- chuyển hóa- di truyền được mời hội chẩn và xác định bệnh nhi bị tăng amoniac máu do mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình ure. Ngay lập tức, bệnh nhi được điều trị bằng các phương pháp đặc hiệu: truyền đường liều cao, dùng thuốc hạ amoniac máu, nhịn ăn 24 giờ. Sau 1 ngày được cấp cứu, bệnh nhi đã thoát cơn hôn mê sâu.
Các bác sĩ cho biết, mặc dù đã vượt qua giai đoạn nguy kịch nhưng cháu bé rất có thể gặp nguy hiểm trở lại nếu không được kiểm soát nồng độ amoniac máu thường xuyên. Điều cần nhất của các gia đình lúc này là cho trẻ thực hiện chế độ ăn hạn chế protein kết hợp dùng sữa chuyển hóa dành riêng cho bệnh nhi mắc bệnh này.
Tuy nhiên, do người nhà không tuân thủ hoàn toàn chế độ dinh dưỡng cho người bệnh, chỉ 5 ngày sau cơn hôn mê thứ nhất, bé T. lại có biểu hiện tái phát bệnh và rơi vào trạng thái hôn mê lần thứ 2 nhưng may mắn được các bác sĩ kịp thời phát hiện và cứu sống bệnh nhi.
Giải thích về bệnh lý này, ThS.BS. Nguyễn Ngọc Khánh- chuyên khoa Nội tiết- chuyển hóa- di truyền, BV Nhi Trung ương cho hay: trong cơ thể con người, gan có chức năng đào thải các độc tố của cơ thể xâm nhập qua đường tiêu hóa. Amoniac (NH3) được tạo ra trong cơ thể qua quá trình khử amin hoặc hấp thu từ ruột già vào máu. Amoniac là một chất độc đối với cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh. Với những trẻ khỏe mạnh, gan sẽ chuyển hóa amoniac thành urê qua chu trình ure sau đó thải ra qua nước tiểu. Ở những bệnh nhi bị thiếu hụt chu trình ure như cháu T., khi trẻ bị ốm, nồng độ amoniac sẽ tăng cao trong máu, ảnh hưởng đến hệ thần kinh dẫn đến tình trạng hôn mê ở người bệnh, thậm chí có thể tử vong trong vòng 24 giờ. Các bác sĩ chuyên khoa Nội tiết cũng nhận định, chẩn đoán bệnh này rất khó do các triệu chứng biểu hiện không điển hình nên dễ bị bỏ sót và nhầm lẫn với các bệnh lý khác.
Được biết, Bệnh viện Nhi Trung ương đã từng tiếp nhận 6 trường hợp bệnh nhi tăng amoniac máu trong đó có 2 trẻ sơ sinh mới chỉ 8-10 ngày tuổi vào viện trong tình trạng nguy kịch phải lọc máu liên tục. Bé T. tuy không phải là ca đầu tiên mắc bệnh này được cứu sống tại bệnh viện song là trường hợp duy nhất 2 lần rơi vào hôn mê.
Minh Trí
