Các bác sĩ BV Nhi Trung ương vừa điều trị thành công hai bệnh nhi là anh em ruột trong một gia đình mắc bệnh di truyền hiếm gặp- đó là hội chứng Bartter.
Trước đó, 2 bệnh nhân Nguyễn Phi L. và bệnh nhân Nguyễn Nguyệt T. được gia đình đưa đến khám bệnh tại BV Nhi Trung ương vì lý do chậm phát triển thể chất và vận động. Hai cháu đã được đi khám và điều trị nhiều lần tại các bệnh viện khác nhưng tình trạng sức khỏe không cải thiện.
BS Nguyễn Ngọc Khánh- Khoa Nội tiết- Chuyển hóa- Di truyền, BV Nhi Trung ương cho biết, khi vào bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh nhân Nguyễn Phi L. đã 39 tháng tuổi nhưng chiều cao chỉ có 69 cm (đối với trẻ ở tuổi này phát triển bình thường thì chiều cao là 98 ± 3,5 cm) và cân nặng là 7,5 kg (đối với trẻ ở tuổi này phát triển bình thường bình thường: 15 ± 1,7 kg), phát triển thể chất chỉ bằng trẻ 6 tháng tuổi. Còn bệnh nhân Nguyễn Nguyệt T. 18 tháng nhưng chiều cao chỉ có 58 cm (đối với trẻ ở tuổi này phát triển bình thường bình thường: 81 ± 3 cm) và cân nặng là 5,8 kg (đối với trẻ ở tuổi này phát triển bình thường bình thường: 11 ± 1,5 kg), phát triển thể chất chỉ bằng trẻ 3 tháng tuổi. Cả hai anh em đều chưa đi được, chỉ mới biết ngồi.
Qua các quy trình khám bệnh và làm xét nghiệm, các bác sĩ của BV Nhi Trung chẩn đoán bệnh nhân L. và T. bị mắc hội chứng Bartter thể điển hình- đó là một bệnh di truyền hiếm gặp. Cả hai bệnh nhân đã được chỉ định điều trị với indomethacin, chế độ ăn nhiều muối, cung cấp kali, canxi.
Sau 15 tháng điều trị, đến nay tình trạng thể chất của bệnh nhân Nguyễn Phi L. và bệnh nhân Nguyễn Nguyệt T. tiến triển rất tốt. Bệnh nhi Nguyễn Phi L. cao 94 cm (tăng 25 cm), nặng 12 kg (tăng 4,5kg) và đi lại bình thường. Bệnh nhi Nguyễn Nguyệt T. cao 84 cm (tăng 26 cm), nặng 11 kg (tăng 5,2 kg) và đi lại bình thường
Theo BS Nguyễn Ngọc Khánh, hội chứng Bartter là nhóm bệnh di truyền lặn hiếm gặp do tổn thương ống thận với đặc điểm hạ kali máu, hạ natri và clo máu, kiềm chuyển hóa, tăng renin máu nhưng huyết áp bình thường. Tỉ lệ mắc bệnh thay đổi tùy từng nước nhưng rất hiếm gặp; từ 1,2/100 000 đến 1,2/1 000 000. Hội chứng Bartter có 3 thể lâm sàng chính là thể sơ sinh, thể điển hình và thể Gitelman.
Đối với trường hợp của hai bệnh nhân L. và T. là những trường hợp mắc hội chứng Bartter có kết quả điều trị tốt. Nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm, bệnh nhân có biến chứng suy thận, rối loạn nhịp tim và có thể dẫn đến tử vong.
Thái Bình
