Di truyền y học giúp phát hiện bệnh sớm, điều trị chính xác hơn

Tại Việt Nam, những tiến bộ này được thể hiện rõ trong chẩn đoán trước sinh, y học bào thai, ung thư và các lĩnh vực điều trị có định hướng cá thể hóa. Tuy nhiên, theo các chuyên gia, để phát huy đầy đủ tiềm năng, Việt Nam vẫn cần tiếp tục xây dựng dữ liệu hệ gen người Việt, chuẩn hóa chuyên môn và phát triển mô hình phối hợp đa chuyên khoa.

Dữ liệu di truyền ngày càng được ứng dụng rộng rãi

Chia sẻ tại Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026 với chủ đề "Hệ gen, Di truyền Y học và các tiến bộ trong chẩn đoán, phòng và điều trị bệnh" (từ ngày 6 đến 8/8/2026), PGS.TS Trần Đức Phấn - Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam cho biết, nếu trước đây xét nghiệm di truyền chủ yếu được biết đến với vai trò hỗ trợ chẩn đoán một số bệnh hiếm, thì hiện nay, thông tin di truyền ngày càng được ứng dụng trong sàng lọc, phát hiện sớm, chẩn đoán, tiên lượng và hỗ trợ lựa chọn phương pháp điều trị ở nhiều nhóm bệnh.

Di truyền học hiện được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực như ung thư, tim mạch, thần kinh, rối loạn chuyển hóa, bệnh hiếm, sản khoa và nhi khoa. Đây là một trong những nền tảng của y học chính xác, hướng tới việc lựa chọn biện pháp dự phòng, theo dõi và điều trị phù hợp hơn với đặc điểm của từng người bệnh.

Tại Việt Nam, nhiều kỹ thuật hiện đại như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), vi mảng nhiễm sắc thể (CMA), phân tích biến đổi số lượng bản sao (CNV) và các xét nghiệm di truyền chuyên sâu đã được triển khai tại các cơ sở y tế, trường đại học và viện nghiên cứu.

Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, y học đang chuyển từ mô hình dựa nhiều vào kinh nghiệm lâm sàng sang y học dựa trên bằng chứng, và tiếp tục phát triển theo hướng điều trị nhắm mục tiêu, điều trị cá thể hóa.

"Mỗi cá thể có điều kiện khác nhau, có bản chất khác nhau, có chất liệu di truyền khác nhau thì cũng phải có được cách điều trị khác nhau", PGS.TS Trần Đức Phấn phân tích.

Theo ông, ngay cả khi cùng mắc một thể bệnh, khả năng chuyển hóa và đáp ứng thuốc của mỗi người có thể khác nhau. Đặc điểm di truyền vì vậy có thể trở thành một trong những căn cứ quan trọng để lựa chọn thuốc, liều lượng và chiến lược điều trị phù hợp.

Không dừng ở sàng lọc và chẩn đoán bệnh di truyền, công nghệ di truyền còn được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực khác của y học, từ nghiên cứu cơ chế bệnh, phát triển các chế phẩm sinh học đến nghiên cứu các phương pháp can thiệp và điều trị mới.

Đặc biệt, sự phát triển của các công nghệ chỉnh sửa gen như CRISPR-Cas9 đang mở ra những hướng nghiên cứu mới trong điều trị một số bệnh có nguyên nhân di truyền. Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, công nghệ di truyền đang từng bước tham gia vào quá trình can thiệp, điều trị và phòng bệnh, mở ra những triển vọng mới cho y học.

Y học bào thai "đi tắt đón đầu" để làm chủ kỹ thuật chuyên sâu

Một trong những nội dung nổi bật tại Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026 là y học bào thai và chẩn đoán trước sinh. ThS.BS Đinh Anh Tuấn - Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em, Bộ Y tế cho biết, y học bào thai tại Việt Nam là một chuyên ngành còn tương đối non trẻ nếu so với các chuyên ngành kinh điển như Nội, Ngoại, Sản, Nhi. Tuy nhiên, Việt Nam đã lựa chọn hướng tiếp cận "đi tắt đón đầu", nhanh chóng tiếp thu những thành tựu tiên tiến của thế giới để phát triển lĩnh vực này.

Theo ông, khoảng 25 năm trước, chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm còn là kỹ thuật mới tại Việt Nam, với những thiết bị siêu âm đen trắng và đội ngũ chuyên gia đầu tiên phải trực tiếp ra nước ngoài học tập, sau đó truyền đạt lại kiến thức cho các thế hệ tiếp theo.

Đến nay, chẩn đoán trước sinh đã phát triển rộng rãi từ tuyến cơ sở đến các trung tâm chuyên sâu. Siêu âm hình thái học thai nhi, phát hiện bất thường và dị tật thai nhi đã được triển khai ở nhiều cơ sở. Cùng với đó, các xét nghiệm di truyền ngày càng được ứng dụng trong thực hành lâm sàng, giúp nâng cao khả năng phát hiện và đánh giá nguy cơ bất thường di truyền trước sinh.

Ở tuyến chuyên sâu, nhiều trung tâm y học bào thai đã hình thành và triển khai các kỹ thuật can thiệp phức tạp. Đáng chú ý, trong thời gian chưa đầy một năm, 13 ca can thiệp thông tim bào thai đã được thực hiện thành công nhờ sự phối hợp giữa chuyên ngành Sản và Nhi tại Bệnh viện Từ Dũ và Bệnh viện Nhi đồng 1, TPHCM.

Những bước tiến này có ý nghĩa đặc biệt đối với người bệnh. Trước đây, với những trường hợp phát hiện bất thường nhưng trong nước chưa có khả năng can thiệp, một số gia đình phải đưa người bệnh ra nước ngoài điều trị với chi phí lớn. Việc từng bước làm chủ các kỹ thuật chuyên sâu ngay trong nước giúp người bệnh có thêm cơ hội tiếp cận dịch vụ kỹ thuật cao, đồng thời giảm chi phí và gánh nặng đi lại, điều trị ở nước ngoài.

Theo ThS.BS Đinh Anh Tuấn, năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y học bào thai của Việt Nam cũng đang thu hút người bệnh từ các nước trong khu vực tìm đến điều trị.

Cục trưởng Cục Bà mẹ và Trẻ em cho rằng, Việt Nam cần hướng tới xây dựng những trung tâm có khả năng cung cấp dịch vụ y học bào thai toàn diện, từ dự phòng, sàng lọc, chẩn đoán, phát hiện sớm đến can thiệp.

Đây là lĩnh vực đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên ngành như sản khoa, nhi khoa, sơ sinh, di truyền học, chẩn đoán hình ảnh, tim mạch can thiệp và các chuyên ngành liên quan. Việc hình thành mô hình phối hợp đa chuyên khoa sẽ giúp nâng cao năng lực chẩn đoán, xử trí các bất thường thai nhi và chăm sóc trẻ sơ sinh, qua đó góp phần cải thiện chất lượng dân số.

Xây dựng dữ liệu hệ gen người Việt

Bên cạnh những thuận lợi, di truyền y học tại Việt Nam vẫn đang đứng trước nhiều cơ hội và thách thức như xây dựng hệ thống dữ liệu hệ gen người Việt Nam, chuẩn hóa quy trình xét nghiệm và tư vấn di truyền, đào tạo nguồn nhân lực chất lượng cao, hoàn thiện hành lang pháp lý, tăng cường hợp tác quốc tế và mở rộng khả năng tiếp cận các kỹ thuật tiên tiến cho người dân.

Theo GS.TS Vũ Văn Trường - Phó Giám đốc Đại học Phenikaa, trường sẽ tập trung vào các hướng như công nghệ sinh học, di truyền học, y học chính xác và ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong y học. Mục tiêu không chỉ dừng ở phát hiện bệnh mà còn hướng tới lựa chọn các giải pháp chăm sóc sức khỏe phù hợp hơn với đặc điểm của từng người.

Chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam Trần Đức Phấn cũng nhấn mạnh, yếu tố di truyền có thể liên quan đến một số nguyên nhân gây vô sinh; đồng thời, nhiều bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Do đó, phòng ngừa, phát hiện sớm và quản lý các bệnh lý di truyền có ý nghĩa trong nâng cao chất lượng dân số.

Một nhiệm vụ quan trọng được đặt ra là xây dựng dữ liệu hệ gen người Việt Nam. Dữ liệu này có thể tạo nền tảng cho nghiên cứu khoa học, đồng thời hỗ trợ phát triển các công cụ chẩn đoán, tiên lượng và điều trị phù hợp hơn với đặc điểm di truyền của quần thể người Việt.

Tại hội nghị, PGS.TS Trần Đức Phấn thông tin, Đại học Phenikaa đang triển khai dự án "1.000 bộ gen người Việt Nam", cùng với các hoạt động nghiên cứu ứng dụng y sinh và phát triển những hướng chuyên sâu như giải trình tự đoạn dài và y học bào thai.