Dị tật thừa ngón (polydactyly hay polydactylism) là dị tật bẩm sinh gây thừa ngón chân hay ngón tay, thường trên 6 ngón, tỷ lệ mắc bệnh từ 2 đến 11 ca/1.000 người. Tuy không đe dọa sức khỏe nhưng nó lại làm giảm vẻ đẹp ngoại hình và suy giảm chất lượng cuộc sống.
Theo các chuyên gia ở Bệnh viện Nhi Seattle (SCH) Mỹ dị tật thừa ngón (polydactyly, polydactylism hay hyperdactyly) là dị tật bẩm sinh tạo thêm ngón trên các chi chân, tay, xuất hiện cả ở người lẫn động vật. Mặc dù dị tật không đe dọa đến tính mạng nhưng lại là dấu hiệu chỉ điểm của một số dị tật nghiêm trọng khác và gây giảm chất lượng cuộc sống. Các ngón thừa thường là một mô nhỏ, có xương mà không có khớp, rất hiếm khi có đủ các chức năng của một ngón tay bình thường. Ngón thừa tạo thành một cái trạc với ngón đã có, phần lớn nằm ở phía gần xương cẳng tay, hiếm khi ở phía ngón cái, và nằm ở giữa các ngón. Hrithik Roshan, một ngôi sao Hollywood, có hẳn một ngón cái ở giữa bàn tay phải. Người giữ kỷ lục thế giới về số lượng thừa ngón là bé trai Akshat Saxena ở bang Uttar Pradesh, Ấn Độ chào đời năm 2010 với 7 ngón trên mỗi bàn tay, còn bàn chân có tới 10 ngón mỗi bên.
Dị tật thừa ngón có thể tự phát sinh, hay do hội chứng dị tật tương thích (congenital anomalies). Khi nó tự phát sinh, nghĩa là nó có liên hệ với thể đột biến của nhiễm sắc thể trội trên một gen. Nhưng đột biến trên nhiều gen khác nhau cũng có thể dẫn đến hội chứng dị tật thừa ngón. Dị tật thừa ngón thường là kết quả của nhiều đột biến, ví dụ như đột biến ở cụm gen Hoxa- hoặc Hoxd hay quá trình tương tác giữa gen Hoxd13 và GLI3 cũng làm tăng bệnh rất tiềm ẩn. Ngoài ra, khoa học còn phát hiện thấy có tới 39 đột biến gen, kể cả đột biến Hemingway trong gen Shh, nơi đảm nhận chức năng phân cực (ZPA), tức quá trình hình thành các chi trong bụng mẹ, nhưng khi đột biến lại làm sai chức năng đã gây ra hiện tượng thừa ngón.
Dị tật thừa ngón là một biến thể phức tạp tự phát, được phát triển trong một thế hệ. Ví dụ, trường hợp đột biến Hemingway, các biến thể được tạo ra bởi một đột biến duy nhất trong một yếu tố không mã hoá của gen Shh và cuối cùng tạo thêm một ngón mới, đôi khi ngón mới này lại rất hoàn chỉnh. Qua nghiên cứu ở 375 con mèo thừa ngón cho thấy các ngón không được phân bố đồng đều như người ta mong đợi và cũng không phải một gen duy nhất, vì vậy nguyên nhân chính xác gây dị tật thừa ngón đến nay con người vẫn chưa hiểu hết, không có nguyên nhân rõ ràng nào. Theo một số nghiên cứu, phần lớn các dị tật bẩm sinh xảy ra trong 4 tuần đầu khi phôi thai phát triển các chi chân tay .
Điều trị bệnh này cũng rất đa dạng, có trường hợp điều trị bảo tồn mà không cần phẫu thuật hoặc có trường hợp chỉ cần phẫu thuật cắt bỏ đơn thuần hoặc phẫu thuật tạo hình nhằm phục hồi cấu trúc giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ cho bàn tay hoặc bàn chân. Để có phương pháp điều trị thích hợp các bậc cha mẹ nên đưa con đi khám, tư vấn và đưa ra hướng điều trị thích hợp. Đối với tật dính ngón phức tạp thì cần phải dựa vào các xét nghiệm cần thiết, chẩn đoán hình ảnh mới đưa ra phương pháp điều trị và thời gian tiến hành phẫu thuật phù hợp. Tuyệt đối không tự ý đưa trẻ đi khám và chữa tại các cơ sở bệnh theo lời đồn, thầy lang không đảm bảo. Đối với nhóm trẻ bị dị tật bẩm sinh cần có kế hoạch chăm sóc tốt, cho trẻ ăn uống cân bằng, khoa học và đủ chất. Nên quan tâm, dành nhiều tình thương để trẻ không mặc cảm, dễ hòa nhập và phát triển khi trưởng thành.
(Theo DM- 5/2015)
Duy Hùng
