Thông tin được PGS. TS Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh Đại học Y dược Huế thông tin tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng của tầm soát, chẩn đoán điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh cho phóng viên, cộng tác viên báo chí, cán bộ dân số, cộng tác viên dân số diễn ra ngày 27/8 tại Thanh Hóa.
Theo đó, PGS. Nhân cho biết, do tại Việt Nam chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh nên không có những thống kê đầy đủ về các loại DTVS, tuy nhiên tỷ lệ ước tính dị tật bẩm sinh là 1/33 và số trẻ tử vong do mắc DTBS là hơn 1.700 trẻ chiếm (11%). Đáng lưu ý có khoảng 40.000 trẻ mắc DTBS còn sống sau sinh. Con số này gần bằng số dân của huyện Lang Chánh tỉnh Thanh Hóa và lớn hơn cả dân số của Công quốc Monaco (Châu Âu).
Điều đáng nói là gánh nặng về bện tật của trẻ mắc DTBS là rất lớn, lấy ví dụ về trẻ mắc bệnh Down, PGS Nhân cho hay, số trẻ mắc hội chứng down là 2328 trẻ theo đó tổng chi tháng từ ngân sách cho trẻ bị Down là hơn 50 triệu đồng, trong đó chưa bao gồm chi phí của gia đình, BHYT khi bị bệnh cần điều trị, ngoài ra chưa nói đến chất lượng cuộc sống của trẻ đeo đẳng cả đời và ảnh hưởng đến cả kinh tế gia đình. Trong khi nếu thực hiện sàng lọc trước sinh với số trẻ mắc Hội chứng Down như trên bằng phương pháp siêu âm và test kết hợp là khoảng 80 triệu đồng.
PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh
Đại học Y dược Huế
Vì vậy, PGS. Nhân nhấn mạnh, sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng một vai trò không thể thay thế trong việc phát hiện sớm các trường hợp DTBS để can thiệp, điều trị. Như một lá chắn kép ở giai đoạn mang thai (sàng lọc – chẩn đoán trước sinh) đối với các trường hợp DTBS mà cơ hội điều trị gần như không có và ở giai đoạn sơ sinh (sàng lọc sơ sinh) để có thể phát hiện sớm các DTBS, điều trị và can thiệp nhằm đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường.
Tuy nhiên PGS. Nhân cũng nhận định, để có thể làm giảm đi gánh nặng DTBS, sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh vẫn là chưa đủ. và khó lòng giảm tỷ lệ DTBS nếu chỉ dựa vào một mình hệ thống y tế mà cần có sự phối hợp hành động của nhiều lãnh vực khác nhau để đem lại thành công. Trong đó, cần phải có một chính sách nhất quát với những vấn đề liên quan chặt chẽ với nhau như việc Chi trả bảo hiểm cho công tác sàng lọc, vấn đề bảo vệ môi trường; nâng cao chất lượng dân trí, xây dựng hệ thống giám sát DTBS…
“Một vấn đề nữa là cuộc sống của các người khuyết tật cũng cần được quan tâm ở cả góc độ y học, gia đình và xã hội để một trẻ mắc DTBS khi ra đời có thể nhận được sự hỗ trợ đúng và hiệu quả từ” sớm của hệ thống y tế, hệ thống xã hội kết hợp với vai trò của gia đình và cộng đồng, PGS. Nhân khuyến nghị.
Từ năm 2000, Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến năm 2013, đề án triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố, thành lập thêm Trung tâm khu vực tại Bệnh viện đa khoa TP.Cần Thơ; sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.
Việc triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cách tiếp cận đúng hướng, thiết thực đem lại các kết quả quan trọng trong việc góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.
