Con trai đầu lòng của tôi đã 5 tuổi. Khi sinh ra, cháu bị sứt môi, hiện đã được phẫu thuật vá môi. Nay chúng tôi muốn sinh cháu thứ hai, nhưng không biết có bị di truyền dị tật này như anh cháu không?
Phạm Thị Liễu (Quảng Trị)
Như vậy là cháu đầu của chị bị dị tật bẩm sinh (DTBS). DTBS là những trường hợp cá thể có bất thường về hình thái phát triển trong giai đoạn phôi thai nên ngay khi sinh ra đã thấy. Các dị tật bẩm sinh có thể biểu lộ bên ngoài như sứt môi, hở hàm ếch, nhưng cũng có thể ẩn bên trong như tim bẩm sinh, dị tật mạch máu, vô sọ... Nguyên nhân gây DTBS có thể do các yếu tố di truyền, do yếu tố môi trường và do đa yếu tố (kết hợp yếu tố di truyền và yếu tố môi trường); khi mang thai 3 tháng đầu bị mắc một số bệnh do virut như cúm, sởi, rubella... Muốn biết chính xác cháu đầu của chị bị DTBS do nguyên nhân nào và liệu cháu thứ hai có bị DTBS hay không, anh chị phải đi khám và làm các xét nghiệm tư vấn di truyền thì mới có thể biết chính xác được. Hiện nay ở các bệnh viện lớn như Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã tiến hành các phương pháp sàng lọc sơ sinh bằng siêu âm đa chiều, xét nghiệm nhiễm sắc thể... để chẩn đoán sớm các dị tật, từ đó tư vấn cho gia đình điều trị kịp thời hoặc hủy bỏ thai nếu dị tật nặng. Lời khuyên để không sinh con dị tật, các cặp vợ chồng trước khi kết hôn nên đi xét nghiệm tư vấn di truyền hoặc không nên kết hôn cận huyết.
BS. Kim Ngân