Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau và có 2 đặc điểm nổi bật là: Thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Những đứa trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn... Mỗi năm, ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gene căn bệnh này (do được sinh ra từ những cặp vợ chồng mang gene và/hoặc bị bệnh).
Thalassemia được ví như “quả bom nguyên tử”. Điều nguy hiểm nhất bởi chính nó là một bệnh bẩm sinh di truyền, gene bệnh len lỏi trong cơ thể của người bệnh và truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác, làm tổn hại tới giống nòi của dân tộc.
Theo đó, việc sàng lọc chẩn đoán gene bệnh trước khi kết hôn của các bạn trẻ luôn được khuyến cáo. Tuy nhiên, có nhiều cặp vợ chồng do chưa có điều kiện và chưa được tiếp cận với thông tin nên chưa thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân xem mình có mang gene bệnh hay không nên đã sinh ra những đứa trẻ mang gene từ các cặp vợ chồng này. Điều này không những làm khổ cho đứa trẻ, khó khăn cho kinh tế gia đình mà còn làm giảm chất lượng dân số.
Ngày nay, nhờ thành tựu phát triển của khoa học, nhiều kỹ thuật tiên tiến hiện đại giúp các cặp vợ chồng mang gene bệnh có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh trong đó phải kể đến Kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGD/PGS).
Em bé chào đời không mang gene bệnh mặc dù có bố mẹ mang gene tan máu bẩm sinh.
Đây là kỹ thuật chuyên sâu đã được áp dụng hiệu quả tại một số bệnh viện chuyên ngành sản như BV Phụ sản Trung ương, BV Phụ sản Hà Nội và một bệnh viện tuyến tỉnh tiêu biểu như Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh.
Theo BS. Diệp Minh Quang - Trưởng đơn nguyên di truyền, Khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh: Kỹ thuật PGD/PGS được đánh giá là một trong những bước tiến hỗ trợ hiệu quả cho quy trình thụ tinh trong ống nghiệm. Chúng tôi có thể đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi, từ đó chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền, không mang gene bệnh để chuyển cấy, tăng cao khả năng phôi làm tổ và mang thai thành công. Đặc biệt, sàng lọc di truyền tiền làm tổ cho phép chuyển cấy phôi đơn, tránh các rủi ro và biến chứng liên quan đến trường hợp đa thai.
Bên cạnh đó, với các cặp vợ chồng mang gene tan máu bẩm sinh (Thalassemia), khi thực hiện thụ tinh ống nghiệm, kỹ thuật PGD/PGS sẽ giúp họ có được những đứa con khỏe mạnh.
Cũng theo BS. Quang, bệnh Thalassemia có biểu hiện nổi bật là thiếu máu từ mức độ nhẹ đến nặng. Nếu không chữa trị, bệnh nhân sẽ bị biến dạng xương mặt, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, suy gan, suy tim, nguy cơ tử vong cao. Đến nay, chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh triệt để mà chỉ điều trị triệu chứng bằng truyền máu và thải sắt suốt cả cuộc đời.
Với kỹ thuật sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ tại BV Sản Nhi Quảng Ninh, vợ chồng chị Phạm Thị Thu Cúc, Hạ Long (đều mang gene bệnh Thalassemia) và 11 năm nay cứ mang thai được một thời gian thì lại phải bỏ. Nhưng đến bây giờ đã có được đứa con của mình và bé ra đời hoàn toàn khỏe mạnh không mang gene bệnh.
Các bác sĩ cũng cho biết, từ kết quả phân tích di truyền giúp các bác sĩ có thể chọn được các phôi khỏe mạnh, loại bỏ những phôi bị bất thường về di truyền như hội chứng Down, Edwards (chậm phát triển trí não nặng, dị tật bẩm sinh) và rất nhiều bệnh lý di truyền khác. Từ đó, những em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh và phát triển bình thường, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
