Tan máu bẩm sinh (Thalasssemia) là một trong những bệnh máu phổ biến trên thế giới. Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người mang gen bệnh cao, có khoảng hơn 5 triệu người mang gen bệnh, khoảng hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh. Đặc biệt là ở những dân tộc thiểu số như dân tộc Mường (22%), Khmer (28,2%), Êđê (32,2%)... Tan máu bẩm sinh được ví như “quả bom” đã nổ, nếu không thực hiện các biện pháp nhằm phòng ngừa và giảm thiểu bệnh tan máu bẩm sinh thì chất lượng dân số sẽ bị ảnh hưởng.
Các bạn trẻ, những người sau này sẽ làm cha, làm mẹ cần có trách nhiệm tạo nên tương lai tốt đẹp cho con cái mình bằng cách thực hiện các biện pháp xét nghiệm phát hiện bệnh trước khi kết hôn. Đây là cách phòng bệnh tốt nhất cho tương lai, cho chất lượng cuộc sống của con, cháu chúng ta. Hiện nay, Viện Huyết học và Truyền máu TW, BV Nhi TW, BV Phụ sản TW, BV Từ Dũ đã thực hiện tư vấn miễn phí và làm chẩn đoán trước sinh bệnh này.
ThS. Nguyễn Thị Thu Hà phụ trách Trung tâm Thalasssemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết, Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh di truyền, đặc thù di truyền trên nhiễm sắc thể và là nhiễm sắc thể thường không liên quan đến giới tính. Người mang gen thường không có biểu hiện lâm sàng gì đặc biệt, chính vì thế không xét nghiệm trước kết hôn nên khi lấy nhau giữa hai người cùng mang một gen bệnh thì mỗi một lần sinh con sẽ có 25% khả năng bị bệnh. Thalassemia là bệnh nguy hiểm biểu hiện ở 3 mức độ, nặng, trung bình và nhẹ. Ở thể nhẹ, có nghĩa là những người chỉ mang gen bệnh, không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Ở thể trung gian, người bệnh có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình. Nhưng ở thể nặng thì bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần... Kinh phí điều trị cho bệnh nhân bị Thalassemia rất tốn kém, ước tính để điều trị cho một người bệnh đến 30 tuổi phải mất 3 tỷ đồng, vì vậy, gánh nặng kinh tế rất lớn. Bên cạnh đó, tổn thương về tinh thần với người bệnh khá lớn khi không có khả năng đi học, làm việc vì sức khỏe quá yếu.
Cũng theo ThS. Hà, để phòng ngừa bệnh Thalassemia không khó, hiện nay chúng ta có thể phòng bệnh ở 2 mức độ là: tư vấn di truyền trước hôn nhân và chẩn đoán trước sinh.
- Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu hạn chế sự kết hôn và sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, người trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hiện nay, do sự tác động của phương tiện truyền thông, bệnh Thalassemia đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương để được tư vấn, tránh trường hợp khi đến trung tâm mới phát hiện hai người đều mang gen bệnh. Việc này đã gây nhiều lo lắng và khổ tâm cho các cặp vợ chồng. Do đó, các bạn trẻ chưa kết hôn cần chủ động đến tư vấn để tránh kết hôn với những người mang gen bệnh như mình. ThS. Hà cũng nhấn mạnh, nếu một người chẳng may mang gen bệnh thì cũng không phải lo lắng vì họ chỉ cần tránh kết hôn với người cũng mang gen bệnh.
- Chẩn đoán trước sinh ở những phụ nữ mang thai 3 tháng đầu. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ sẽ được tiến hành lấy máu làm xét nghiệm phát hiện dị tật, nếu phát hiện thai bị bệnh thể nặng có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.
Tuệ Khanh
