Đẩy mạnh tuyên truyền về sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho đồng bào dân tộc thiểu số

Nhận thức về sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn hạn chế

Từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Đồng thời triển khai thí điểm Chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố năm 2007. 

Sau đó, chương trình được mở rộng triển khai ở 63 tỉnh, thành phố trên cả nước. Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 63 tỉnh với hơn 10.000 huyện, xã. Cơ sở y tế tuyến huyện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh bằng siêu âm, trạm y tế xã thực hiện được kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ sơ sinh.

Theo thống kê, trung bình cả nước mới có khoảng 30% số trẻ em được sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Hiện chỉ có một số thành phố lớn như Hà Nội, TP Hồ Chí Minh… tỷ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh là cao. Còn tại các vùng nông thôn, nhất là vùng sâu, vùng xa, miền núi việc này chưa thực sự được sản phụ quan tâm. 

Đặc biệt là các dân tộc thiểu số (DTTS) rất ít người như Ơ Đu, Pu Péo, Si La, Rơ Măm, Brâu, Cống, Bố Y, Mảng, Lô Lô, Cờ Lao, Ngái, La Ha, Pà Thẻn, Lự, Chứt, La Hủ… tình trạng tảo hôn, kết hôn cận huyết còn khá cao trong khi đây là nguyên nhân cơ bản dẫn đến nhiều hệ lụy như đẻ non, thai nhi kém phát triển, suy dinh dưỡng, thể trạng yếu, tỷ lệ tử vong cao…

Theo nghiên cứu "Những rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ và kế hoạch hóa gia đình của đồng bào dân tộc thiểu số ở Việt Nam" do Viện nghiên cứu Phát triển Mekong và Trung tâm nghiên cứu của Trường ĐH Toronto (Canada) được Quỹ Dân số Liên Hợp Quốc phối hợp với Bộ Y tế hỗ trợ đã chỉ ra tỷ lệ phụ nữ DTTS tiếp cận các dịch vụ chăm sóc trước sinh (khám thai ít nhất 4 lần) thấp hơn 58 điểm phần trăm so với tỷ lệ chung toàn quốc (16% so với 74%), ít quan tâm đến sàng lọc sơ sinh. Nguyên nhân do phong tục tập quán, tín ngưỡng. Nhiều phụ nữ cho rằng việc mang thai và sinh con là quá trình khỏe mạnh bình thường và tự nhiên, vì thế không cần tới gặp các nhân viên y tế để khám thai. Điều kiện đi lại khó khăn cũng là một trong những rào cản để phụ nữ DTTS tiếp cận các dịch vụ khám thai và sàng lọc trước sinh…

Trong một số trường hợp, vì lý do tôn giáo, một số bà con DTTS có thể cảm thấy bất đắc dĩ phải đi lấy máu hoặc tiêm phòng. Chẳng hạn, một số phụ nữ Mông theo đạo Tin Lành cho biết, họ không tiêm phòng vì "Chúa bảo vệ họ". Nhìn chung, nhận thức của phụ nữ về các dịch vụ chăm sóc thai sản, sàng lọc trước sinh và sơ sinh còn thấp.

Phát hiện dị tật sơ sinh sớm để có các biện pháp can thiệp hiệu quả

Ở Việt Nam trung bình mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ ra đời, trong đó có 1,5% - 2% (tương đương với 22.500 đến 30.000) trẻ không may mắn mắc các dị tật bẩm sinh. Các dị tật được thống kê thường mắc là bệnh Down; dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; tan máu bẩm sinh (thalassemia)... Những dị tật này ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi, đến sự phát triển bền vững của đất nước.

Theo các bác sĩ chuyên khoa, việc điều trị các bệnh tật di truyền, dị tật bẩm sinh rất khó vì nó phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm tác động. Nếu phát hiện sớm, xử lý sớm thì hậu quả ít, hiệu quả điều trị bệnh cao. Việc sàng lọc trước sinh, các bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.

Khoa Điều trị sơ sinh - Bệnh Viện Sản Nhi tỉnh Lào Cai tiếp nhận bệnh nhân L. T. K. C, dân tộc Kinh, địa chỉ ở thị trấn Tằng Loỏng, huyện Bảo Thắng, tỉnh Lào Cai. Trẻ là con thứ 2, mổ lấy thai vì thai 38 tuần 3 ngày chuyển dạ, thai to. Sau mổ lấy thai, các bác sĩ phát hiện trẻ khóc to nhưng thở khò khè, có bộ mặt bất thường (trán dô, mũi gãy, đầu to) các ngón tay và chân dính nhau.

Qua khai thác thông tin được biết trong thời gian mang thai, mẹ bệnh nhân (Chị L. T. K. C 33 tuổi) có đi thăm khám và siêu âm tại phòng khám tư nhân nhưng không phát hiện bất thường. Thăm dò cận lâm sàng tại khoa cho thấy bệnh nhân có hình ảnh dị dạng xương bàn ngón chân I bàn chân trái, bàn chân phải; dị dạng thiếu xương và bất thường hình thái các xương bàn ngón tay phải. Siêu âm ổ bụng có giãn đài bể thận trái. Nội soi tai mũi họng có hở hàm ếch.

Các bác sĩ tại Khoa Điều trị sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Lào Cai cho biết: “Dị tật bẩm sinh là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền. Dị tật ở trẻ sơ sinh rất đa dạng và có diễn biến phức tạp. Một số dị tật bẩm sinh như dính ngón tay, sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh, suy tuyến giáp, hội chứng Down… trong đó, phổ biến nhất là dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng. Dị tật bẩm sinh ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ. 

Theo thống kê, ước tính có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra bởi các yếu tố như di truyền, môi trường và chưa rõ nguyên nhân. Khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh là cần thiết nhằm phát hiện dị tật sơ sinh để sớm có các biện pháp can thiệp hiệu quả, giúp mang lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ”.