Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh
Tim bẩm sinh là những khuyết tật ở tim, ở các mạch máu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kì bào thai. Theo thống kê tỉ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh trung bình khoảng 1% đến 2% trong tổng số trẻ mới sinh.
Trong tim bẩm sinh, các bệnh thường gặp là: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot, chuyển gốc động mạch, hẹp động mạch phổi…
Hầu hết các trường hợp tim bẩm sinh là do mẹ mang thai trong 10 tuần đầu (đặc biệt từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 8) mắc các bệnh nhiễm khuẩn (nhiễm virus cúm, sởi, sốt phát ban...), nhiễm độc (hóa chất, thuốc, các chất phóng xạ…). Một số trường hợp do rối loạn về di truyền: hội chứng Marfan, lệch khớp háng, hội chứng Down, biến dị đơn gen…
Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ, cứ khoảng 1.000 trẻ sơ sinh thì có 9 trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh, mức độ thay đổi từ nhẹ đến nặng. Tim bẩm sinh có thể đi kèm với bệnh lý bất thường về gene như trong hội chứng Down, nhưng đa phần các trường hợp không rõ nguyên nhân.
Bệnh tim bẩm sinh là dạng dị tật phổ biến nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ em.
Dấu hiệu nhận biết sớm tim bẩm sinh ở trẻ em
Dựa vào sinh lý bệnh, chia tim bẩm sinh thành 3 loại:
Tim bẩm sinh có luồng máu thông từ trái sang phải (Shunt trái – phải): lâm sàng còn gọi là tim bẩm sinh không tím hoặc tím muộn, gồm các bệnh thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, dò động mạch, vỡ túi phình xoang Valsalva, ống nhĩ thất chung…
Tim bẩm sinh có luồng máu từ phải sang trái (shunt phải – trái, gồm 2 nhóm:
- Nhóm ít máu lên phổi: tứ chứng Fallot, tam chứng Fallot, ngũ chứng Fallot, teo van động mạch phải, teo van ba lá, Ebstein, thất phải 2 đường ra…
- Nhóm nhiều máu lên phổi: Chuyển gốc động mạch, thân chung động mạch, tim một thất, thất trái 2 đường ra, hội chứng Taussig – Bing…
Biểu hiện tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh bao gồm: Khó thở, thở nhanh, thở rút lõm, bú ít và ngừng nghỉ liên tục khi bú mẹ.
Trẻ được vài tháng tuổi trở lên sẽ có biểu hiện rõ rệt hơn: Thường xuyên ho, thở khò khè và hay bị viêm phổi.
Ngoài ra, trẻ có thể có một số biểu hiện đi kèm như thể chất chậm phát triển, da xanh xao, môi và đầu ngón chân, ngón tay chuyển màu tím khi trẻ khóc.
Dị tật tim bẩm sinh có thể đi kèm với các bệnh liên quan đến việc đột biến nhiễm sắc thể như down, sứt môi, thiếu hoặc thừa ngón chân… Những trường hợp này cần được theo dõi đặc biệt để sớm phát hiện và điều trị những dị tật về tim bẩm sinh nếu có.
Cũng có một số trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng không có biểu hiện rõ rệt và chỉ tình cờ được phát hiện khi trẻ được đưa đi kiểm tra sức khỏe hoặc đi khám bệnh khác.
Phòng ngừa tim bẩm sinh
Cần siêu âm tầm soát ít nhất một lần cho trẻ ngay sau khi trẻ vừa chào đời hoặc trong tháng đầu tiên của trẻ.
Tùy từng loại dị tật tim bẩm sinh mà có các chỉ định phù hợp. Có những trường hợp yêu cầu phẫu thuật rất sớm ngay trong những tháng đầu sau sinh. Có thể là phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc phẫu thuật sửa tạm thời. Trẻ bị tim bẩm sinh cần được theo dõi định kỳ với một bác sĩ tim mạch nhi để có những quyết định điều trị tại những thời điểm phù hợp.
Để phòng ngừa tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ, cha mẹ cần lưu ý những khuyến cáo như:
- Cân nhắc mang thai nếu bố, mẹ có di truyền liên quan đến bệnh tim bẩm sinh, tiểu đường, lupus đỏ…
- Khi mang thai phải tránh tiếp xúc các tác nhân vật lý, hóa học, độc chất, các loại an thần, nội tiết, rượu, thuốc lá… nhiễm trùng (Rubella, quai bị, Herpes Cytomegalovirus, Coxsackie B…).
- Tiêm ngừa bệnh sởi, rubella trước khi mang thai.
- Trong suốt thời gian mang thai, mẹ không uống rượu bia, hút thuốc lá và các loại thuốc mà chưa có chỉ định của bác sĩ, nhất là trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Ngoài ra, khi mang thai cần khám thai cũng như siêu âm thai nhi ít nhất một lần trong thai kỳ của mình để tầm soát tim bẩm sinh cho trẻ. Ở tuần thai thứ 18 - 22 là thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh của thai nhi. Nếu đã bỏ lỡ việc siêu âm tim thai, cần siêu âm tầm soát ít nhất một lần cho trẻ ngay sau khi trẻ vừa chào đời hoặc trong tháng đầu tiên của trẻ.
