Bệnh nhân nữ (55 tuổi, ở Văn Lâm, Hưng Yên) đến khám vì tổn thương là khối u xâm lấn, sùi, loét chảy dịch mủ, có lúc chảy máu tại mu tay trái. Bệnh diễn biến 20 năm nay, bệnh nhân xuất hiện các tổn thương dát đỏ, bong vảy mỏng, trợt da tập trung vùng da hở mặt, cổ, cẳng tay, cẳng chân 2 bên, không đau, không ngứa.
Khoảng một năm nay, trên nền tổn thương dát đỏ mu tay, bệnh nhân xuất hiện mảng đỏ, bề mặt sẩn sùi, loét, chảy máu vùng mu bàn tay trái, tăng dần kích thước theo thời gian, không đau, bệnh nhân chưa điều trị.
Khám lúc vào viện thấy mu tay trái có tổn thương là khối u xâm lấn, sần sùi, loét, chảy dịch mủ và máu, ranh giới tương đối rõ, hạn chế vận động tay trái, kích thước khối u 4x4.5cm. Mặt, cổ, cẳng tay, cẳng chân 2 bên có dát đỏ, bong vảy mỏng, trợt da lan tỏa, ranh giới không rõ.
Tổn thương khối u sùi, loét vùng mu tay trái của bệnh nhân.
Bệnh nhân có giảm sắc tố da, lông tóc toàn thân bẩm sinh: da trắng, lông mi, lông mày, chân tóc xám.
Khám mắt thấy mống mắt màu xám, sợ ánh sáng, rung giật ngang nhãn cầu tự phát, giảm khi nhìn có chủ ý. Bệnh nhân giảm thị lực 2 mắt, đếm ngón tay xa nhất 3m.
Qua thăm khám và làm các xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán xác định bệnh nhân mắc ung thư biểu mô vảy mu tay tráu, đa tổn thương dày sừng ánh sáng trên nền bệnh bạch tạng.
Bệnh nhân được điều trị phẫu thuật cắt bỏ rộng khối ung thư theo tiêu chuẩn, sinh thiết hạch gác, chăm sóc tại chỗ. Hiện tại, bênh nhân ổn định sau phẫu thuật khối ung thư và tạo hình mu bàn tay, tiếp tục được điều trị theo phác đồ sau phẫu thuật.
Bệnh bạch tạng là gì?
TS.BS Nguyễn Hữu Quang – Khoa Phẫu thuật Tạo hình thẩm mỹ và Phục hồi chức năng, BV Da liễu Trung ương cho biết, bệnh bạch tạng hay hội chứng bạch tạng là một nhóm các tình trạng di truyền dẫn đến việc các tế bào hắc tố bị khiếm khuyết, không thể tổng hợp melanin hoặc phân phối nó một các chính xác đến các mô có nguồn gốc từ ngoại bì (đáng chú ý nhất là da, lông, tóc và mắt).
Vì melanin có tác dụng bảo vệ da khỏi tác hại của tia UV nên bệnh nhân bạch tạng tăng nguy cơ bị tổn thương do ánh nắng mặt trời (đồi mồi, dày sừng ánh sáng, bỏng nắng) và các khối u ác tính liên quan đến tia cực tím (đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào vảy).
Lông mày, lông mi, đồng tử màu xám ở bệnh nhân bạch tạng.
Bệnh bạch tạng và ung thư tế bào vảy ở da có mối liên quan như thế nào?
Theo BS. Quang, từ ca bệnh này cũng cho thấy việc quản lý các bệnh nhân bạch tạng còn chưa chặt chẽ, người bệnh chưa hiểu biết đúng về bệnh lý nên để bệnh diễn biến nặng nề. Điều này có thể liên quan đến nhiều vấn đề kinh tế xã hội đặc biệt ở những vùng sâu vùng xa, kiến thức y tế của người bệnh hay người nhà.
Những vấn đề kinh tế xã hội này bao gồm khả năng tiếp cận kem chống nắng hạn chế, thiếu giáo dục về các biện pháp chống nắng, sự khác biệt về văn hóa trong cách ăn mặc, hạn chế tiếp cận các chuyên gia chăm sóc sức khỏe để giám sát dẫn đến phát hiện muộn và điều trị muộn, không thể tuân thủ hoặc hoàn thành các liệu trình điều trị. Ở những khu vực kinh tế xã hội thấp thường có sự kỳ thị và những người mắc bệnh bạch tạng có thể là nạn nhân của sự ngược đãi, thành kiến và bạo lực.
BSNT. Trần Thị Thu Huệ - Khoa Phẫu thuật Tạo hình thẩm mỹ và Phục hồi chức năng, BV Da liễu Trung ương thông tin thêm, bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Vì vậy, bệnh được nên được quản lý bởi đa chuyên khoa. Suy giảm thị lực là nguyên nhân chính gây tàn tật ở người bạch tạng.
Trong khi đó ung thư biểu mô tế bào vảy là bệnh ác tính phổ biến nhất ở bệnh bạch tạng, có thể làm tăng tỷ lệ tử vong của bệnh nhân so với dân số chung.
"Bệnh bạch tạng không thể chữa khỏi, do đó cần tập trung vào việc chẩn đoán sớm và điều chỉnh các khiếm khuyết về thị giác cũng như thay đổi các yếu tố nguy cơ, dự phòng các nguy cơ và các tổn thương tiền ung thư. Tiếp theo là phát hiện sớm và điều trị các khối u ác tính trên da. Tư vấn di truyền là cần thiết không chỉ với người bệnh mà còn với cả cha mẹ, anh chị em ruột của họ" – BS. Huệ thông tin.
Nhằm cập nhật thông tin, nâng cao kiến thức và chia sẻ kinh nghiệm thực tiễn trong chẩn đoán, điều trị và nghiên cứu các bệnh lý trong chuyên ngành da liễu, từ ngày 23 đến 25/11/2023, Bệnh viện Da liễu Trung ương phối hợp với Sở Y tế tỉnh Lâm Đồng và Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Lâm Đồng tổ chức Hội nghị Da liễu Toàn quốc thường niên năm 2023 và Hội nghị Nghiên cứu Da liễu Việt Nam lần thứ 1.
Các chuyên gia đầu ngành về da liễu trong nước và quốc tế sẽ thảo luận, chia sẻ 20 báo cáo quốc tế, 60 báo cáo trong nước.
