Bệnh phát rất sớm ngay trong năm đầu đời của em bé. Ngay sau khi sinh thì đã thấy da em bé khô hơn bình thường. Bệnh phát rõ rệt khi em bé ở độ 3-12 tháng tuổi. Da trở nên khô toàn thân trừ các nếp gấp như: nách, bẹn, khuỷu tay, khoeo chân. Trên da xuất hiện các vảy da khô có hình đa giác và bóc nhẹ ở rìa vảy. Các vảy chi chít liền nhau, tập trung thành những mảng lớn, trông như vảy cá. Vùng da bị nặng nhất là mặt duỗi hai cẳng chân. Vảy có màu nâu hoặc xám đen trông như bị bẩn. Các vảy nhỏ bong nhẹ trên da toàn bộ thân mình. Trên đầu cũng có bong vảy nhỏ, màu trắng hoặc xám. Bệnh nhân thường bị dày sừng nang lông ở mặt duỗi cánh tay, đùi, mông, trông thô ráp, sần sùi. Biểu hiện dày sừng lòng bàn tay cũng rất hay gặp.
Về điều trị, cần xác định lâu dài, kiên trì. Đối với thể di truyền bệnh thường nặng lên vào mùa thu đông, mùa hanh. Bệnh có thể giảm khi vào tuổi dậy thì hoặc trưởng thành. Nên điều trị chủ yếu tập trung vào điều trị triệu chứng, khắc phục tình trạng khô da và bong vẩy da. Bao gồm việc giữ ẩm cho làn da (môi trường có độ ẩm thích hợp, bôi kem giữ ẩm da, dịu da, có thể dùng sữa tắm có chứa kem giữ ẩm. Phối hợp dùng các thuốc bong vảy cần theo chỉ định của bác sĩ vì nếu bôi diện quá rộng vì có thể gây nhiễm độc. Đối với trường hợp có thêm bệnh cơ địa dị ứng thì có thể dùng thêm corticoid. Nhìn chung, việc điều trị bệnh cần kiên trì và tuân thủ theo đúng chỉ định của bác sĩ. Bên cạnh đó, người bệnh không dùng xà phòng, không tắm nước nóng quá, tránh kỳ cọ mạnh, không cạo, gãi trước khi bôi thuốc. Bổ sung thêm vitamim, vi chất dinh dưỡng để giúp tăng cường quá trình tái tạo da của bé.
Lời khuyên của thầy thuốc
Để ngăn ngừa, hạn chế tốt nhất những bệnh gien lặn do hôn nhân cận huyết gây ra, chúng ta cần phải thực hiện nghiêm túc các chính sách về dân số cũng như các quy định của Nhà nước về việc không nên kết hôn cận huyết, ít nhất là phải cách 3 đời. Ngoài ra cần phải huy động sức mạnh của hệ thống chính trị ở các địa phương đang phổ biến tình trạng này để tuyên truyền cho người dân hiểu biết và tiến tới bỏ hẳn tập tục kết hôn cận huyết thống. Ngoài ra, để hạn chế bệnh tật, cần chú trọng trong việc tư vấn di truyền nhằm tránh kết hôn giữa 2 người cùng mang gien bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm loại bỏ những bào thai mang bệnh thể nặng.
