Gia đình dì của tôi, cả 2 vợ chồng chú dì đều có da vàng, tóc đen bình thường. Nhưng con trai của chú dì lại có da trắng bạch và tóc trắng, lòng đen của mắt có màu đồng thau. Gia đình chú dì và cả họ nhà tôi rất băn khoăn không hiểu các cháu bị bệnh gì? Xin bác sĩ tư vấn?
Vũ Thị Miên (Thanh Hóa)
Theo thư bạn mô tả, có thể con của dì bạn bị bệnh bạch tạng. Đối với người Việt Nam bình thường, da có màu vàng, tóc có màu đen. Sở dĩ da và tóc có màu là do chất sắc tố melanin. Sắc tố màu đen được tạo thành từ một axít amin có tên là tyrozim nhờ sự xúc tác của enzym tyrozinaza, vì vậy, nếu enzym này không có thì melanin không được hình thành. Nếu da và tóc không có chất melanin thì da bị trắng bệch (bạch tạng), tóc cũng trắng và lòng đen của mắt cũng không đen kèm theo bị rối loạn thị giác và sợ ánh sáng, đó là người bị bệnh bạch tạng.
Nguyên nhân của bệnh bạch tạng là do đột biến gen lặn. Nếu chỉ bố hoặc mẹ mang gen bệnh truyền cho con thì con mang gen bệnh nhưng không có triệu chứng bên ngoài của bệnh bạch tạng. Trong trường hợp cả bố và mẹ mang gen lặn thì đứa con nào của họ sinh ra mang cả cặp gen lặn đó (ở dạng đồng hợp tử) sẽ biểu hiện bệnh bạch tạng và tỷ lệ này là ¼.
Cho đến nay, vẫn chưa có cách điều trị bệnh này. Tuy nhiên, điều may mắn là ngoài màu da và tóc trắng, người bị bệnh bạch tạng vẫn có thể phát triển bình thường như những người khác.
BS. Trần Thanh Tâm