1. Nguyên nhân gây đa hồng cầu nguyên phát
Đa hồng cầu thuộc nhóm bệnh tăng sinh tủy mạn tính ác tính. Bệnh đặc trưng bởi sự tăng quá mức số lượng hồng cầu trong máu người bệnh. Sự gia tăng bất thường này làm tăng độ nhớt của máu gây nên các biểu hiện như đỏ da, chi, tê bì đầu chi, biến chứng tắc mạch.
Theo thống kê ở Mỹ tỉ lệ mắc đa hồng cầu nguyên phát khoảng 0,6 – 1,6/1.000.000 người. Không có sự khác biệt về tỉ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ.
Độ tuổi càng cao nguy cơ mắc bệnh càng lớn, phân bố ở độ tuổi trên 60. Theo ghi nhận tại Viện Huyết học – Truyền máu TW độ tuổi mắc bệnh đang dần trẻ hoá. Có những trường hợp mới phát hiện bệnh ở độ tuổi 30 – 40.
Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu nguyên phát chủ yếu do đột biến các gen kiểm soát sự tăng sinh của các tế bào máu. Thông thường sự phát triển của các tế bào máu bình thường sẽ do các gen kiểm soát. Tuy nhiên trong bệnh đa hồng cầu sẽ làm mất kiểm soát của gen đó và gây nên tình trạng bệnh lý.
Đột biến gây ra đa hồng cầu nguyên phát có thể di truyền trong gia đình. Nhưng thông thường những đột biến này thường không di truyền trong gia đình. Nghiên cứu đang được tiến hành để tìm nguyên nhân của đột biến gen của đa hồng cầu nguyên phát.
Nếu bị đa hồng cầu nguyên phát thì nguy cơ phát triển các biến chứng nghiêm trọng phụ thuộc vào khả năng phát triển cục máu đông. Các yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển cục máu đông trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát bao gồm:
- Tiền sử cục máu đông.
- Trên 60 tuổi.
- Tăng huyết áp.
- Bệnh tiểu đường.
- Hút thuốc lá.
- Cholesterol cao.
- Mang thai.
Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh lý huyết học thường gặp ở người sau 60 tuổi.
2. Triệu chứng đa hồng cầu nguyên phát
Biểu hiện lâm sàng chủ yếu do tăng độ quánh máu như:
- Đau đầu, chóng mặt, rối loạn thị lực, đau thắt ngực.
- Đau nhói, tê bì đầu ngón chân, ngón tay.
- Ngứa có thể xuất hiện sau khi tắm nước nóng.
- Biến chứng tắc mạch: Phần lớn gặp biến chứng tắc các mạch nhỏ, một số trường hợp gặp tắc mạch lớn như huyết khối tĩnh mạch sâu.
- Biến chứng chảy máu: Xuất huyết niêm mạc, chảy máu chân răng, xuất huyết tiêu hóa.
- Lách to (70% người bệnh), có thể có nhồi máu lách.
- Gan to (30% người bệnh).
- Cao huyết áp.
- Nóng bừng mặt.
Ngoài ra, có thể đau bụng vì viêm loét dạ dày do tăng tiết histamine và tăng tiết acid hay do tắc mạch (tắc mạch mạc treo, tĩnh mạch cửa).
Giai đoạn cuối có thể kiệt quệ, biểu hiện chủ yếu là thiếu máu, số lượng tiểu cầu có thể tăng, tình trạng xơ tủy tăng dần, kết thúc bằng chuyển thành ung thư máu cấp tính (lơ xê mi cấp).
Tuy nhiên, trên thực tế người bệnh tình cờ kiểm tra sức khỏe định kỳ và phát hiện bị đa hồng cầu. Giai đoạn giữa có các triệu chứng như ngứa, sụt cân, đổ mồ hôi ban đêm, bị tê bì các đầu chi…
Biểu hiện muộn khi có các biến chứng tắc mạch, hoại tử, tím đen hoặc bị tháo rời các đầu ngón tay, chân.
Rất ít người phát hiện ra bệnh từ giai đoạn sớm. Người bệnh chủ yếu đến viện khi đã có những biến chứng của bệnh.
3. Đa hồng cầu nguyên phát có lây không?
Nguyên nhân gây bệnh đa hồng cầu nguyên phát chủ yếu do đột biến các gen kiểm soát sự tăng sinh của các tế bào máu. Vì vậy, đây không phải là bệnh lây nhiễm nên không lây.
4. Phòng ngừa đa hồng cầu nguyên phát
Mặc dù đa hồng cầu có liên quan đến đột biến gen, nhưng nó lại không phải là căn bệnh di truyền. Vì vậy, không có biện pháp phòng ngừa, một lối sống khoa học có thể giúp ngăn ngừa và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Cụ thể:
- Tập thể dục: Đi bộ, chạy bước chậm, đạp xe... là những hoạt động giúp cải thiện tuần hoàn máu, tránh tình trạng đông máu vô cùng hiệu quả.
- Không hút thuốc lá nhằm giảm tối đa nguy cơ nhồi máu cơ tim, đột quỵ do cục máu đông.
- Chăm sóc da bằng cách tắm nước mát, sử dụng kem dưỡng ẩm để giữ cho làn da khỏe mạnh.
- Duy trì thân nhiệt ổn định bằng các cách: Tránh tiếp xúc với nhiệt độ quá nóng hoặc quá lạnh, ăn mặc phù hợp với thời tiết...
- Chăm sóc các vết thương trên cơ thể một cách cẩn thận.
5. Điều trị đa hồng cầu nguyên phát
Để điều trị bệnh đa hồng cầu, người bệnh được phân nhóm nguy cơ bao gồm:
Nhóm nguy cơ thấp
Tuổi < 60 và không có tiền sử huyết khối. Người bệnh thuộc nhóm nguy cơ thấp điều trị bằng rút máu định kỳ, dùng chống đông đường uống và theo dõi.
Nhóm nguy cơ cao
Tuổi > 60 có tiền sử huyết khối hoặc số lượng tiểu cầu tăng >1500G/l. Người bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao sẽ được chỉ định dùng thuốc làm giảm tế bào máu, rút máu, điều trị bằng thuốc đích.
Điều trị hỗ trợ
Người bệnh đa hồng cầu nguyên phát cần được tư vấn và quản lý tốt các yếu tố nguy cơ bệnh tim mạch. Người bệnh cần ngưng hút thuốc, duy trì hoạt động thể chất để giảm béo phì, điều trị rối loạn mỡ máu, đái tháo đường, kiểm soát huyết áp (nên phối hợp bác sĩ chuyên khoa tim mạch).
Thiếu sắt ở người bệnh đa hồng cầu có thể xuất hiện tại giai đoạn sớm, bởi vì sắt là một trong những nguyên liệu để tạo ra hồng cầu, khi tăng sinh quá mức đồng nghĩa với việc lượng sắt bị thiếu hụt. Do đó điều trị hỗ trợ chế phẩm sắt cho người bệnh trong tình trạng thiếu sắt (giảm nồng độ sắt và Ferritin huyết thanh) là việc cần thiết. Chỉ nên bổ sung sắt khi người bệnh có triệu chứng thiếu sắt (ví dụ: Pica, dị cảm ở miệng, khó nuốt do viêm thực quản, hội chứng restless leg).
Người bệnh nên đi khám khi có các triệu chứng thường gặp trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát như đau đầu, đỏ mặt, tê bì đầu ngón tay chân, tăng huyết áp… Xét nghiệm cơ bản đầu tiên được chỉ định là tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nếu có tăng nồng độ Hemoglobin, Hct thì cần làm thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác bệnh và điều trị.
