Cứu sống trường hợp bệnh nặng hiếm gặp

BV Nhi đồng 1 TP. HCM vừa điều trị thành công trường hợp cháu Tr.T.T.M., 6 tháng tuổi, bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nghi do thiếu men chuyển hóa đạm và acid hữu cơ. Tại đây, ghi nhậ n bệnh nhân lơ mơ thở mệt, co lõm ngực tím tái, biểu hiện tổn thương da mẩn đỏ ở quanh mặt, nứt môi, bong tróc vẩy mịn đặc biệt ở vùng nếp, kẽ cơ thể. Xét nghiệm máu cấp cứu cho thấy bệnh nhân bị nhiễm trùng và toan chuyển hóa nặng. Kết hợp bệnh sử, tiền sử và thăm khám lâm sàng, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị viêm phổi, nhiễm trùng huyết trên nên bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nghi do thiếu men multiple carboxylase. Ngay lập tức, bệnh nhân được điều trị tích cực với hỗ trợ hô hấp - đặt nội khí quản thở máy, kháng sinh phổ rộng, bù bicarbonat để điều chỉnh toan chuyển hóa máu, bù nước điện giải, dinh dưỡng, chăm sóc vết thương da... Sau 2 tuần điều trị, bệnh nhân đã không phải thở máy, tỉnh táo, tự bú được.