Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương vừa cứu sống một bé sơ sinh 1 ngày tuổi nhập viện trong tình trạng rất nguy kịch do bị cường insulin bẩm sinh, một bệnh hiếm gặp có tỷ lệ mắc 1/50.000 trẻ sơ sinh đẻ sống.
Bệnh nhi là bé Bùi Văn H (1 ngày tuổi, ở Quảng Ninh), cân nặng 2,8kg. Theo hồ sơ bệnh án, trẻ là con thứ 2, đẻ thường, đủ tháng, sau sinh trẻ khóc ngay. Tuy nhiên, 1 ngày sau sinh cháu H xuất hiện bỏ bú, da xanh tái, không khóc, có cơn ngừng thở, co giật toàn thân. Bé được đưa đến Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển (Uông Bí, Quảng Ninh) với chẩn đoán hạ đường huyết nặng, được nuôi dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn, li bì, khóc rên, tự thở, suy hô hấp độ II, cần hỗ trợ oxy. Điều trị tại Bệnh viện Việt Nam – Thụy Điển không đỡ, tình trạng hạ đường huyết nặng vẫn tiếp diễn, không đáp ứng với điều trị, do đó trẻ được chuyển lên bệnh viện Nhi Trung ương.
Tại khoa Hồi sức cấp cứu sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh nhi nhanh chóng được truyền dung dịch Glucose với tốc độ cao và theo dõi mức đường huyết mỗi giờ để kiểm soát. Dù vậy, đường huyết của bệnh nhi vẫn rất thấp, các bác sĩ phải liên tục tăng tốc độ Glucose truyền vào cơ thể bé nhằm duy trì mức đường huyết ổn định. Thậm chí, nồng độ đường đưa vào cơ thể bé cao gấp 3 – 4 lần so với các trẻ khác cùng lứa tuổi.
Ảnh minh họa.
Sau khi làm các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ nhận định nguyên nhân khiến đường huyết của bệnh nhân luôn ở mức thấp như vậy là do tình trạng cường insulin.
Theo BS. Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, cường insulin là căn bệnh hiếm gặp, do quá sản tế bào Beta của tiểu đảo tụy. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây hạ đường huyết nặng, tái diễn ở trẻ sơ sinh, nếu không được xử lý đúng, kịp thời, những cơn hạ đường huyết kéo dài này sẽ làm tổn thương não vĩnh viễn không hồi phục, gây ra di chứng tâm thần kinh nặng và tàn phế cho đứa trẻ sau này, thậm chí có thể dẫn đến tử vong nhanh chóng. Insulin là một trong các hormone duy nhất gây hạ đường máu tham gia vào quá trình chuyển hóa đường của cơ thể, nó có tác dụng điều chỉnh đường huyết, khi đường huyết tăng, insulin tiết ra để đưa đường huyết về bình thường, còn khi đường huyết thấp, cơ thể giảm tiết insulin để đường máu không thấp hơn nữa.
BS Dũng cho biết, sau hơn 1 ngày được dùng thuốc Diazoxide làm hạn chế tình trạng cường insuline, đường huyết của bệnh nhân đã ổn định hơn nhiều, trẻ được giảm dần dịch truyền, bú mẹ nhiều hơn. Sau hơn 7 ngày liên tục truyền dịch Glucose, trẻ chỉ cần bú mẹ hoàn toàn mà vẫn có thể duy trì được mức đường huyết ổn định.
HIện tại, sau 14 ngày điều trị, bệnh nhi đã được ra viện trong tình trạng sức khỏe tốt, đường máu ổn định, kết quả phân tích đột biến của các gen gây cường insulin cũng không phát hiện thấy các bất thường.
Cũng theo BS. Dũng, từ năm 2010 đến nay, khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương đã tiếp nhận, chẩn đoán và điều trị cho 70 trẻ cường insulin. Tất cả các trẻ này đều được phân tích phân tử để tìm nguyên nhân đột biến 1 trong 8 gen gây cường insulin. 80% các bệnh nhân đã thành công bằng điều trị nội khoa (truyền dung dịch Glucose, chế độ ăn, dùng thuốc Diazoxide, Octriotide…). Chỉ 20% các trường hợp cần can thiệp ngoại khoa cắt tụy gần toàn bộ.
Các bác sĩ khuyến cáo, các bậc phụ huynh cần chú ý quan sát biểu hiện của trẻ sơ sinh, khi thấy có các biểu hiện suy hô hấp, co giật, nên cho trẻ xét nghiệm đường máu thường qui để kịp thời phát hiện và xử trí sớm các bệnh có thể gặp ở trẻ.
Minh Trí
