Theo Bệnh viện Trung ương Huế, bệnh nhi N.H.P.T. (9 tháng tuổi, trú huyện Hướng Hóa, Quảng Trị) là con thứ 4 trong gia đình, được phát hiện mắc bệnh cơ tim phì đại (tên gọi khác là bệnh Pompe) từ lúc hơn 2 tháng tuổi. Tiền sử gia đình trước đó có 3 cháu cũng được chẩn đoán bệnh Pompe, trong đó 2 cháu đã tử vong.
Thời điểm phát hiện bệnh, bệnh nhi N. khó thở, nhiễm trùng đường hô hấp. Các bác sĩ đã cho bệnh nhi làm các xét nghiệm cần thiết. Từ lúc được chẩn đoán bệnh Pompe, bệnh nhi được chỉ định truyền Myozyme định kỳ 2 tuần/1 đợt, đến nay đã được truyền 14 đợt thuốc.
Sau điều trị, bệnh nhi ổn định, hết khó thở, các xét nghiệm dần cải thiện so với trước, chức năng thất trái tốt; cơ lực và các triệu chứng suy tim có cải thiện nên được cho ra viện vào sáng nay ngày 11/9.
Các bác sĩ thăm khám cho bệnh nhi.
Các bác sĩ Bệnh viện Trung ương Huế cho biết, Pompe là bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mới mắc ước tính 1/40.000. Bệnh khởi phát ở trẻ sơ sinh thường biểu hiện với triệu chứng sớm ở ngay những ngày đầu, tháng đầu.
Các triệu chứng thường được ghi nhận là yếu cơ, tim lớn, khó nuốt và chậm lớn, dẫn đến yếu cơ tiến triển, yếu cơ hô hấp, suy hô hấp, suy tuần hoàn hoặc nhiễm trùng đường hô hấp và có một giai đoạn bệnh tiến triển nhanh, dẫn tới phải thở máy và tử vong trước một tuổi.
Bệnh Pompe khởi phát muộn thường tiến triển chậm hơn thể sơ sinh và có nhiều giai đoạn khác nhau, quá trình tiến triển ảnh hưởng cơ xương và cơ hô hấp, triệu chứng bệnh có thể khởi phát ở bất kỳ giai đoạn nào từ sơ sinh đến trưởng thành.
TS.BS Nguyễn Thanh Xuân, Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế chia sẻ, tuy Pompe là bệnh hiếm, nhưng từ năm 2020, Trung tâm Nhi đã phát hiện ra 6 bệnh nhân mắc bệnh. Bệnh nhỏ tuổi nhất đã được chẩn đoán xác định bằng lâm sàng, enzyme GAA và đột biến gen lúc chỉ mới 10 ngày tuổi. Nếu bệnh Pome được phát hiện và điều trị đặc hiệu sớm, điều trị thay thế suốt đời sẽ cải thiện được tiên lượng bệnh nhi một cách ngoạn mục.
Bên cạnh bệnh Pompe, có một số bệnh hiếm và bẩm sinh ví dụ như: rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hạ đường huyết cường insulin, đái tháo nhạt do thận, hội chứng thận hư bẩm sinh… đã được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm gen tại Bệnh viện Trung ương Huế. Đây là cơ hội để chẩn đoán và điều trị sớm, điều trị đặc hiệu, cải thiện tiên lượng cho trẻ.
Xem thêm video đang được quan tâm:
Người đàn ông phải cắt 1,5m ruột, lý do ai cũng dễ mắc
