Cứu sống bé trai 2 tháng tuổi dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp

Thông tin từ BV Nhi Trung ương cho biết, bé Phan H.H (2 tháng tuổi, Thái Bình) sinh ra đã có biểu hiện tím tái khi quấy khóc song gia đình không để ý. Ngày 2/9 thấy con liên tục khó thở, thở nhanh, bú kém, bé H mới được cha mẹ đưa đến bệnh viện tỉnh.

Sau khi thăm khám, xác định cháu bé có bệnh lý về tim bẩm sinh rất nặng, các bác sĩ bệnh viện tỉnh đã chuyển cháu lên BV Nhi Trung ương. 11 giờ cùng ngày, nhận được thông tin có bệnh nhân cần hội chẩn cấp cứu, toàn bộ ekip bao gồm bác sĩ siêu âm, bác sĩ ngoại tim mạch, can thiệp tim mạch cùng các kỹ thuật viên thuộc Trung tâm tim mạch trẻ em đã lập tức có mặt.

Bé H. được các bác sĩ nhanh chóng tiến hành khám tim mạch và siêu âm tim. Cháu bé được chẩn đoán tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn thể trên tim có tắc nghẽn. Xác định đây là trường hợp bệnh lý tim phức tạp nếu không phẫu thuật sớm cháu bé sẽ không qua khỏi, các sĩ đã hội chẩn và đi đến thống nhất phẫu thuật cấp cứu cho cháu chỉ một ngày sau đó.

Ca phẫu thuật kéo dài gần 4 giờ đồng hồ đã cho kết quả tốt đẹp. Chỉ một ngày sau phẫu thuật, bệnh nhi đã được rút nội khí quản. Trẻ tự thở, bú tốt, các chỉ số về mạch trong giới hạn cho phép.

Mẹ con bé H tại khoa Hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Bệnh lý hiếm gặp

Giải thích về cơ chế bệnh lý ở trường hợp này, TS.BS Nguyễn Lý Thịnh Trường - Phó giám đốc Trung tâm tim mạch trẻ em cho biết, tĩnh mạch phổi trở về bất thường (TMPTVBT) là dị tật tim bẩm sinh hiếm gặp, xuất hiện khi các tĩnh mạch phổi hình thành một cách bất thường trong thời kỳ bào thai. Nguyên nhân của bệnh lý này còn chưa rõ ràng. Ở tim bình thường, 4 tĩnh mạch phổi làm nhiệm vụ đưa máu giàu oxy từ hai bên phổi trở về tâm nhĩ trái. Máu này sau đó sẽ được đẩy đi nuôi cơ thể.

Ở bệnh nhi có TMPTVBT, một hoặc nhiều tĩnh mạch phổi không trở về tâm nhĩ trái như thường lệ mà lại trở về tâm nhĩ phải. Nếu tất cả các tĩnh mạch phổi bị ảnh hưởng, bệnh sẽ có tên tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn. Trong một số trường hợp, tĩnh mạch phổi được kết nối với tĩnh mạch cảnh trên (như trong hình dưới), mang máu trộn trở lại tim. Dạng này có tên gọi là thể trên tim.

Tất cả máu giàu oxy (màu đỏ) bị trộn với máu nghèo oxy (màu xanh) trong tâm nhĩ phải.

Khi trẻ có bất thường tĩnh mạch phổi, máu đỏ thay vì đi theo nửa trái của tim để được bơm đi nuôi cơ thể lại quay về tĩnh mạch hệ thống, tức là đi thẳng về nơi nó xuất phát. Kết quả là có quá nhiều máu đi về phổi, và nếu tất cả các tĩnh mạch phổi đều trở về bất thường thì hậu quả là sẽ không có máu đỏ đi nuôi cơ thể.

Trong trường hợp này, con đường duy nhất để máu đỏ tới được nửa trái của tim là đi qua lỗ bầu dục hoặc lỗ thông liên nhĩ nằm trên vách ngăn tâm nhĩ. Sự tồn tại và độ rộng của lỗ bầu dục hoặc lỗ thông liên nhĩ thứ phát – để dẫn máu từ nhĩ phải sang nhĩ trái, là yếu tố sống còn cho tính mạng của bệnh nhi sau khi sinh.

Chỉ có khoảng 20% trẻ mắc bệnh sống đến 1 tuổi

TS.BS Lê Hồng Quang - Trưởng khoa Hồi sức tim mạch, Trung tâm tim mạch trẻ em, cho biết thời điểm xuất hiện và độ nặng của triệu chứng bệnh phụ thuộc vào số lượng tĩnh mạch bị ảnh hưởng và có hay không có sự tắc nghẽn các tĩnh mạch này. Trường hợp 1 tĩnh mạch bị tổn thương, bệnh nhi thường không có triệu chứng. Nếu 2 tĩnh mạch cùng bên bị tổn thương, bệnh nhi có thể có các biểu hiện nhẹ ở thời kỳ thơ ấu như khó thở khi gắng sức và mệt mỏi nhẹ. Nhưng khi trưởng thành, quá nhiều máu trở về phổi có thể gây tăng áp lực động mạch phổi.

Tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn là bệnh lý nghiêm trọng, cần được phẫu thuật chỉnh sửa ngay sau khi chẩn đoán. Trong khi phần lớn bệnh nhi không có biểu hiện bất thường khi chào đời, khoảng 50% sẽ xuất hiện các triệu chứng trong tháng đầu đời, và hầu như tất cả trẻ sẽ có biểu hiện khi trên 1 tuổi. Các triệu chứng bệnh bao gồm: suy tim ứ huyết (thở nhanh, ra mồ hôi, uể oải, cáu gắt, ăn kém, tăng trưởng kém), và xanh tím nhẹ ở môi và đầu ngón tay.Tắc nghẽn trên đường trở về của tĩnh mạch phổi có thể dẫn đến những rắc rối nặng về hô hấp: suy hô hấp, phù phổi.

Nếu không điều trị, chỉ có khoảng 20% sống đến 1 tuổi, và 50% trong số này sống được trên 3 tuổi. Tử vong sớm hay xảy ra ở những trẻ có hẹp đường tĩnh mạch phổi dẫn máu về tim hoặc lỗ thông liên nhĩ nhỏ, và thường xảy ra trong vài tuần hoặc vài tháng đầu sau sinh, với các triệu chứng như khó thở, tím và các biểu hiện giảm cung lượng tim, có thể gặp tình trạng sốc tim. Nếu bệnh nhi qua được giai đoạn này thì thường có biểu hiện tim to, tăng tuần hoàn phổi, tím, suy tim phải, và cũng chỉ có một nửa trong số đó sống được đến 1 tuổi.

Ở những bệnh nhân sống qua 1 tuổi thường có lỗ thông liên nhĩ lớn, với triệu chứng giống như những bệnh tim có shunt trái – phải (như bệnh thông liên nhĩ đơn thuần), và tiến triển tương đối chậm cho đến khoảng 10 đến 20 tuổi sẽ xuất hiện các triệu chứng của tăng áp lực động mạch phổi nặng, tăng sức cản phổi và tím nặng dần lên.

Theo TS. Lê Hồng Quang, cháu H rất may mắn đã được các bác sĩ phát hiện bệnh sớm và chỉ định phẫu thuật kịp thời. Tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn có tắc nghẽn là bệnh lý tim bẩm sinh trầm trọng, nếu không được điều trị, phần lớn trẻ sẽ không sống hết được 3 tháng đầu đời.

Hiện nay giải pháp điều trị chủ yếu đối với tĩnh mạch phổi trở về bất thường hoàn toàn là phẫu thuật tim hở (sử dụng tuần hoàn ngoài cơ thể) để sửa chữa toàn bộ – chuyển các tĩnh mạch phổi trở về nhĩ trái và đóng lỗ thông liên nhĩ, có hoặc không có hạ nhiệt độ sâu và ngừng tuần hoàn. Thời điểm phẫu thuật phụ thuộc một phần vào việc có tắc nghẽn hay không. Nếu có tắc nghẽn, phẫu thuật phải được thực hiện ngay sau khi có chẩn đoán. Nếu không có tắc nghẽn, phẫu thuật nên được tiến hành trong 6 tháng đầu đời. Tiên lượng lâu dài cho trẻ sau phẫu thuật thường là tốt. Tuy vậy, có một số ít trẻ sẽ phải phẫu thuật lại do hẹp các tĩnh mạch phổi.