Cứu bé gái doạ vỡ động mạch chủ, mắc hội chứng vô cùng hiếm gặp

Căn bệnh lạ kỳ…

Thoạt nhìn bé Lô Diệu Uyên, 7 tuổi, người dân tộc Nùng, sinh sống ở vùng kinh tế đặc biệt khó khăn (tại thôn Điện Trên, xã Thanh Sơn, huyện Hữu Lũng, tỉnh Lạng Sơn) có vẻ bình thường như bao đứa trẻ khác. Nhưng khi nhìn thấy làn da căng giãn, vô cùng mỏng manh, loáng thoáng những vết bầm tím dưới da; rồi đến các khớp mềm dẻo, có thể uốn cong hệt như “vận động viên uốn dẻo”, nhiều người không khỏi ngỡ ngàng.

TS. Hùng cho biết, Uyên mắc Hội chứng Ehlers-Danlos - đây là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh.

TS. Dương Đức Hùng, BV Bạch Mai.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có Hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra – TS. Hùng nhấn mạnh.

Nói về nguyên nhân gây ra căn bệnh hiếm này, TS. Hùng cho hay, các dạng khác nhau của hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.

Phát hiện bệnh tình cờ

Uyên nhập Viện Tim mạch Quốc gia (BV Bạch Mai) điều trị ngày 27/11/2019 do khó thở. Trước đó, bé có tiền sử viêm phổi tái phát nhiều lần. Bố mẹ thấy con cứ mãi còi cọc, chậm lớn nên đã có lần đưa Uyên đi khám nhi khoa và được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh còi xương, song điều trị lâu mà tình trạng vẫn không cải thiện.

Gia cảnh Uyên khó khăn, lại sinh sống ở vùng núi cao xa xôi nên ít có điều kiện tiếp xúc với các dịch vụ y tế. Tình cờ, trong một chương trình khám từ thiện, Uyên gặp Bác sĩ nội trú trẻ Tuấn Việt (Viện Tim mạch Quốc gia, BV Bạch Mai). Ngay lập tức BS. Việt đã nhận ra căn bệnh bất thường ở bé gái này với những triệu chứng giống hệt trong y khoa mà anh đã từng được học và nghiên cứu. Và rất có thể, những vết bầm tím dưới da kia là do các mạch máu nhỏ đã phình vỡ tạo ra.

BS. Việt động viên gia đình đưa con đến BV Bạch Mai – nơi có đủ trình độ và phương tiện kỹ thuật cao để chẩn đoán chính xác và điều trị căn bệnh này. Bởi lẽ, nếu để lâu, tình trạng Uyên sẽ rất nguy hiểm mà bản thân em và gia đình chẳng hề hay biết.

Thế nhưng, ở miền sơn cước khó khăn này, đến miếng cơm manh áo còn thiếu thốn, nói gì đến việc đưa con đến tận Hà Nội chữa bệnh. Bằng tấm lòng nhân ái của một thầy thuốc trẻ, BS. Việt cùng các đồng nghiệp đã quyết định miễn phí đưa Uyên và bố mẹ đến BV Bạch Mai để thăm khám. Cũng từ giây phút định mệnh ấy, Uyên bước vào “cuộc chiến sinh tử” mà người giành giật sự sống cho em chính là các chuyên gia tim mạch hàng đầu Việt Nam tại Viện Tim mạch Quốc gia.

Các khớp tay của bệnh nhi có thể uốn cong quá mức.

“Cân não” tìm van tim thay thế

TS. Dương Đức Hùng – người trực tiếp phẫu thuật cho bé Uyên chia sẻ, đây là một ca bệnh với các dấu hiệu rất điển hình của Hội chứng Ehlers-Danlos. Nhưng vì căn bệnh này quá hiếm gặp, thậm chí trong cả cuộc đời một người bác sĩ có thể chẳng gặp được ca bệnh nào nên rất dễ bỏ qua hoặc chẩn đoán nhầm sang bệnh lý khác. Hầu hết bệnh nhân mắc Hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên.

Với trường hợp bé Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bé gái.

Nhớ lại thời khắc ấy, chuyên gia tim mạch đầu ngành cho hay, thông thường với trường hợp như vậy sẽ phải phẫu thuật thay van tim, song việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hoặc van tim cơ học cho bệnh nhân.

“Với vật liệu là van tim sinh học thay thế van tim cho bệnh nhân còn rất nhỏ tuổi như bé Uyên thì có nhược điểm là van thoái hóa nhanh, chỉ tồn tại được trong cơ thể khoảng 5-7 năm rồi phải thay lại. Trong khi gia cảnh khó khăn, điều này gần như là không khả thi với gia đình bé.

Lựa chọn thứ 2, có thể thay van cơ học làm từ vật liệu nhân tạo. Và như vậy sau khi thay van tim, bé Uyên sẽ phải dùng thuốc chống đông suốt đời, nhưng trên nền một đứa trẻ hay chảy máu thì điều này là chống chỉ định”- TS. Hùng phân tích.

Trước tình thế đó, các bác sĩ đã phải “cân não” tìm phương án tốt nhất cho bệnh nhân, vừa đảm bảo an toàn vừa tính đến yếu tố đặc thù là người dân tộc, điều kiện kinh tế khó khăn... Cuối cùng, các bác sĩ quyết định lấy van tim đồng loài từ người chết não để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép… Theo nghiên cứu trên thế giới, các van đồng loài này có tuổi thọ rất cao, thế giới đã ghi nhận có trường hợp đã thay van tim đồng loài sau 20 năm vẫn ổn định – TS. Hùng nói thêm.

Bé Uyên và mẹ khi điều trị tại Viện Tim mạch Quốc gia.

Tìm ra phương án khả thi nhưng điều khó khăn lúc này là biết tìm đâu được nguồn van tim để thay thế cho Uyên, trong khi nguồn van tim hiến tặng từ người chết rất khan hiếm. Các bác sĩ BV Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế, và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô của BV Hữu nghị Việt Đức.

Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng để làm sao khi các phẫu thuật viên BV Bạch Mai mổ thay van tim thì cùng lúc ấy, các bác sĩ BV Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ “thoát đông” lấy mẫu van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài để thay cho bệnh nhi.

Đáng mừng, cuộc phẫu thuật đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp sát sao của các y bác sĩ. Diễn biến sau mổ của bệnh nhi rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe đều rất tốt, bệnh nhân ổn định và được xuất viện ngày 10/1/2020. Các bác sĩ hẹn bệnh nhân tái khám sau một tháng. Tết Nguyên đán 2020 này sẽ là cái Tết đầu tiên Uyên được hưởng một cách khỏe mạnh, trọn vẹn. Đó là điều khiến các y bác sĩ vui mừng và ấm lòng nhất.

Đặt quyền lợi của người bệnh ở vị trí cao nhất

TS. Dương Đức Hùng cho biết, với phương châm luôn đặt quyền lợi của người bệnh ở vị trí cao nhất, các bác sĩ đã cố gắng huy động tối đa nguồn lực để tìm vật liệu thay thế cho trẻ. Đích cuối cùng là đạt được mục tiêu điều trị an toàn, hiệu quả cho bệnh nhân. Với phương châm đó, các cá nhân, tập thể y bác sĩ của BV hỗ trợ bệnh nhân tối đa từ đi lại, ăn uống, đến phẫu thuật, điều trị… Phòng Công tác xã hội của BV cũng đã kết nối các nhà hảo tâm và trích một phần kinh phí trong quỹ hỗ trợ bệnh nhân để ủng hộ cho trường hợp bé Uyên.

Phòng Công tác xã hội của BV Bạch Mai đã kết nối các nhà hảo tâm giúp đỡ gia cảnh khó khăn của bé Uyên.

Tuy nhiên, điều các bác sĩ lo lắng lúc này là rất có thể 2 chị em gái ruột với bé Uyên (một bé sinh năm 2002, một bé sinh năm 2015) có nguy cơ cao mang căn bệnh di truyền bẩm sinh này. Do đó cần thiết phải đưa các em đến BV để kiểm tra và làm các xét nghiệm chẩn đoán xác định xem các bé có bất thường về gen và có mang gen bệnh hay không để điều trị.

“Căn bệnh này có đến hơn 20 gen thay đổi, gen nào hỏng nhiều thì tình trạng bệnh sẽ biểu hiện ra bên ngoài bệnh nhân, chẳng hạn như các biểu hiện ở tim mạch (phình mạch), hay ở khớp (khớp lỏng lẻo, uốn cong)…”- TS. Hùng nói thêm.

Trong khi đó, gia cảnh Uyên lại khó khăn, bố mẹ làm nông nghiệp là chính, lúc nông nhàn thì đi làm thuê làm mướn nhưng công việc không đều, thu nhập bấp bênh. Khoảng thời gian Uyên mắc bệnh, bố mẹ đã phải nghỉ làm thuê để thay nhau chăm sóc con ở BV nên không có đồng ra đồng vào. Chính vì vậy, gia đình rất mong nhận được sự giúp đỡ của cộng đồng, các nhà hảo tâm.