Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới
Illumina, công ty công nghệ giải trình tự DNA và công nghệ array mới đây đã cho ra mắt dòng máy NovaSeq™ X (NovaSeq X và NovaSeq X Plus) giúp quá trình giải trình tự gen diễn ra nhanh hơn, mạnh mẽ hơn.
Công nghệ mới có khả năng giải trình tự hơn 20.000 bộ gen mỗi năm, giúp đẩy nhanh quá trình khám phá gen và y học lâm sàng một cách đáng kể, giúp đạt được mục đích hiểu rõ các loại bệnh và cuối cùng là thay đổi cuộc sống của người bệnh.
Ông Rob McBride - Giám đốc bán hàng, Khu vực châu Á - Thái Bình Dương và Nhật Bản của Illumina, chia sẻ: "NovaSeq X là hệ thống tân tiến, mang tính kế thừa từ những hệ thống của Illumina trước đây với kích thước chỉ bằng một chiếc tủ nhỏ, chiếm diện tích nhỏ hơn rất nhiều những sản phẩm trước đây. Bên trong hệ thống tích hợp rất nhiều tính năng, đưa ra kết quả nhanh hơn. Nền tảng này cũng nhanh gấp 2 lần so với những phiên bản cũ. Trước đây, chúng ta chỉ có thể phân tích 24 mẫu và mất vài ngày, nhưng với công nghệ mới này, có thể phân tích 48 mẫu trong chỉ 24h. Đối với những căn bệnh hiếm hoặc bệnh di truyền, đây là một sự cải thiện đáng kể giúp thúc đẩy quá trình điều trị cho người bệnh."
Ông Rob McBride - Giám đốc bán hàng của Illumina khu vực châu Á - Thái Bình Dương và Nhật Bản
Một đặc điểm khác của hệ thống này là có thể sử dụng trong những dự án ở tầm quốc gia hoặc dự án với quy mô lớn trong phòng chống dịch bệnh. Đối với những dự án lớn, chúng ta sẽ đưa mẫu cần phân tích vào thư viện và xây dựng nguồn dữ liệu đầu vào, để có được hiểu biết toàn diện hơn về nhóm dân số cần được phân tích. Tính ổn định và cho phép dung lượng cao của hệ thống sẽ đáp ứng những dự án quy mô lớn và kết quả đưa ra sẽ có giá trị về mặt thống kê hơn.
Trước đây, công nghệ chỉ cho phép tạo ra những chuỗi ngắn, nhưng với NovaSeq X, Illumina sử dụng công nghệ mới để kéo dài chuỗi phân tích, từ đó cho ra nhiều thông tin và kết luận hơn trong quá trình giải trình tự gen.
Ứng dụng rộng rãi trong y học
Hiểu biết về bộ gen đóng vai trò quan trọng trong dự phòng, điều trị ung thư, các bệnh di truyền hay thậm chí các dịch bệnh mới nổi.
Chia sẻ thêm với báo chí, ông Rob McBride nói: COVID-19 đã tác động đến cuộc sống của nhiều người. Illumina là công ty đưa ra những sáng kiến trong việc giải mã bộ gen của virus COVID-19. Hơn 120 phòng lab trên thế giới đã sử dụng nền tảng của Illumina và 75% các quá trình giải trình tự gen trên thế giới được diễn ra trong các phòng lab của Illumina.
Đại diện của Illumina cũng đưa ra thông tin: "Hiện nay đang có dịch đậu mùa khỉ. Chúng tôi đã có các phòng thí nghiệm làm việc để giải mã trình tự gen của virus này. Hy vọng sau khi giải mã bộ gen này, chúng ta sẽ có các công cụ test hiệu quả hơn, giúp các nước được hưởng lợi nhiều trong bảo vệ sức khoẻ người dân, cũng như xử lý ổ dịch hiệu quả hơn".
Cùng đó, Illumina cũng tập trung vào ngành ung thư với rất nhiều sản phẩm hỗ trợ quá trình tầm soát sớm ung thư. Ngoài ra, qua công nghệ giải trình tự gen, có thể xem xét loại ung thư nào có khả năng mắc nhiều hơn để điều chỉnh lối sống hoặc có phương pháp điều trị thích hợp.
Liên quan đến ứng dụng công nghệ gen trong lĩnh vực ung thư, TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học, đồng sáng lập Gene Solutions, cho biết: những xét nghiệm gen cho điều trị đích ung thư đã hỗ trợ phát hiện được các giải pháp điều trị đích làm giảm chi phí điều trị và mang lại hiệu quả cao.
"Phương pháp giải trình tự gen cho phép chúng ta theo dõi được những khả năng tái phát ung thư trong quá trình sau điều trị"- TS Giang Hoa chia sẻ.
Theo đó, sử dụng công nghệ giải trình tự gen giúp chúng ta có thể theo dõi được những giai đoạn sớm nhất khi có dấu hiệu tái lại của khối u; cùng với đó là những bất thường tiếp theo xảy ra thì có giải pháp điều trị gì không, đó gọi là kháng trị.
TS. Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học, đồng sáng lập Gene Solutions
Phát hiện và chẩn đoán bệnh di truyền
Một lĩnh vực quan tâm khác được ông Rob McBride đề cập đến là nếu có hiểu biết về bệnh di truyền, sẽ có phương hướng điều trị hiệu quả hơn cho các bệnh nhi.
Bổ sung thêm thông tin, TS Giang Hoa cho hay, xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc di truyền trong lĩnh vực thai sản hay chẩn đoán bệnh di truyền cho bệnh nhi đã trở thành tiêu chuẩn trên thế giới.
Có rất nhiều trẻ khi được đưa vào bệnh viện nhi chỉ thấy những biểu hiện bất thường và bác sĩ thường chẩn đoán bằng cách tiếp cận về mặt lâm sàng. Một trong những ứng dụng mới hiện nay là sử dụng công nghệ giải trình tự toàn bộ gen, chỉ trong vòng 1-2 ngày có thể nhanh chóng thấy các bất thường di truyền trong gen, các biểu hiện nào sẽ xảy ra để chúng ta quay ngược lại so sánh lại với các biểu hiện lâm sàng của bé hiện tại.
"Điều này cho phép chỉ trong vòng vài ngày có thể chẩn đoán chính xác trẻ đang bị bất thường di truyền hay không. Và nếu không có bất thường di truyền thì yếu tố nào có thể gây ra bất thường. Nếu như cách đây 1 hay 2 năm, phải mất 1 tháng để thực hiện xét nghiệm gen như vậy thì hiện nay công nghệ mới có thể làm điều đó trong vòng 1-2 ngày, cho phép chẩn đoán hoặc loại trừ chẩn đoán các yếu tố bệnh di truyền, từ đó chẩn đoán nhanh hơn, chính xác hơn cho các bệnh nhi"- TS Giang Hoa cho biết.