Hơn 4 năm qua, ngày 2 lần, chị Nguyễn Hải Y. (TP Bắc Ninh) lại cẩn thận chuẩn bị đồ ăn cùng một số vật dụng cần thiết mang vào bệnh viện chăm nuôi cậu con trai hơn 7 tuổi đang nằm điều trị thở máy tại phòng Hồi sức tích cực Bệnh viện Sản – Nhi Bắc Ninh. Vượt lên tất thảy buồn đau, lo lắng, người mẹ này buộc phải chấp nhận thực tế cậu con trai yêu quý vĩnh viễn phải gắn với máy thở, với bệnh viện bởi căn bệnh teo cơ tủy quái ác - một bệnh lý di truyền. Ở cùng phòng điều trị với con trai chị Y. có 5 trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy như thế.
Chị Y. kể rằng, lúc mới sinh ra, con trai chị bình thường như bao trẻ em khác. Đến khi con được 3 tháng, thấy con không biết lẫy, khả năng vận động kém vợ chồng chị mới cho con đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Phải tới lần tái khám thứ 3, kết quả xét nghiệm cho thấy con bị mắc bệnh teo cơ tủy. Bác sĩ cho biết, đây là bệnh di truyền tác động trực tiếp đến hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại vi và chức năng vận động cơ của người bệnh.
Khi một người bị bệnh teo tủy, tế bào thần kinh nằm bên trong não và tủy sống không hoạt động. Não sẽ ngừng gửi thông tin cử chỉ hành động đến cơ bắp vì vậy cơ bắp trở nên yếu và co lại dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc vận động như: di chuyển, đi lại, cầm, nắm... đây cũng là căn bệnh dẫn tới tử vong sớm cho trẻ sơ sinh.
Thương con và hy vọng bệnh phát hiện sớm, điều trị kịp thời, rồi có ngày con sẽ khỏe lại nhưng cho dù vợ chồng chị có chăm chút con đến thế nào thì sức khỏe của bé vẫn ngày một yếu đi. Khi con được 26 tháng tuổi thì nhập viện điều trị toàn thời gian, con không thể tự hô hấp, phải phụ thuộc vào thở máy hoàn toàn.
Mặc dù đã được bác sĩ tư vấn một trong các nguyên nhân chính khiến người bệnh gặp vấn đề về teo tủy sống bắt nguồn từ yếu tố di truyền, nếu vợ chồng muốn sinh thêm con thì nên đi khám hỗ trợ sinh sản kết hợp với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có định hướng cụ thể, tránh việc sinh tự nhiên có nguy cơ xác suất sinh con bị bệnh cao, chị Y. vẫn nhen nhóm hy vọng tình huống xấu nhất sẽ không đến với vợ chồng mình.
Rồi năm 2020 chị có mang tự nhiên em bé thứ 2. Cẩn thận hơn, khi thai được 17 tuần chị thực hiện thủ thuật chọc ối để xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền như người con trước đó không. Vợ chồng chị càng thêm tuyệt vọng khi kết quả cho thấy thai nhi bị bệnh, chị Y. buộc phải đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 20.
Chị Nguyễn Hải Y. (TP Bắc Ninh) chăm sóc con trai đầu bị bệnh teo cơ tủy tại bệnh viện. May mắn, bé trai thứ 2 chào đời khỏe mạnh nhờ thực hiện kỹ thuật di truyền kết hợp hỗ trợ sinh sản.
Tháng 9/2021, vợ chồng chị Y. quyết định đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện thực hiện xét nghiệm di truyền kết hợp kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sàng lọc phôi trước khi mang thai với hy vọng có thể sinh ra em bé khỏe mạnh. Chị Y. được 3 phôi ngày 5 thì một phôi mang bệnh phải hủy, chị chuyển một phôi và may mắn thành công ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên. Hiện bé trai thứ hai con chị Y. anh L. đã được hơn 2 tuổi.
Từ ngày có thêm cậu con trai khỏe mạnh, vợ chồng chị bớt buồn hơn, chị tâm sự: “Bản thân vợ chồng tôi đều mang gene lặn bệnh di truyền mà mình không biết nên con đầu sinh ra phải gắn với bệnh viện cả đời, điều đó rất đau xót. Tôi ân hận khi mình đã được bác sĩ tư vấn rồi mà vẫn tin vào may rủi nên lần thứ 2 phải đình chỉ thai khiến cả tinh thần và sức khỏe tổn thương nặng nề. May mắn là tôi đã nhận thức được để nhờ đến các bác sĩ mà tìm được con khỏe mạnh. Hi vọng các gia đình có con mắc bệnh di truyền không nên chủ quan, hãy đi khám và thực hiện theo tư vấn của bác sĩ có chuyên môn để em bé sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh".
Theo BS. Nguyễn Thị Nhã – Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, gene gây bệnh teo cơ tủy là gene lặn ở nhiễm sắc thể số 5 (protein SMN). Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang 1 gene của bệnh thường không có biểu hiện. Nhưng con có thể mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng có cùng đột biến gene.
"Trường hợp trong gia đình có người đã từng mắc bệnh teo cơ tủy cần thực hiện xét nghiệm để biết đột biến gene ở cả vợ và chồng trước mang thai. Nếu phát hiện cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gene bệnh thì cặp vợ chồng nên làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc tiền làm tổ, chọn phôi khỏe mạnh không mang bệnh hoặc gene bệnh để có thể sinh ra em bé khỏe mạnh. Bởi trường hợp cả hai bố mẹ đều ẩn chứa gene bệnh, tỷ lệ con sinh ra bị bệnh trong mỗi lần mang thai tự nhiên khá cao" - chuyên gia hỗ trợ sinh sản cho biết thêm.
Bác sĩ tư vấn cho một trường hợp vô sinh, hiếm muộn.
Kết hợp di truyền và hỗ trợ sinh sản mang lại hạnh phúc cho nhiều cặp vợ chồng
Theo các bác sĩ, trong những năm gần đây, sự kết hợp giữa di truyền và hỗ trợ sinh sản đã giúp cho rất nhiều gia đình gặp vấn đề về di truyền hoặc hiếm muộn có thể thỏa nguyện ước mơ làm bố mẹ, yên tâm sinh con khỏe mạnh.
Tại Ngày Hội tư vấn vô sinh, hiếm muộn với chủ đề Chẩn đoán di truyền và Hỗ trợ sinh sản: Kiến tạo những “phép màu”, TTƯT.BSCKII Trần Hùng Mạnh – Giám đốc Bệnh viện Bưu điện cho biết, bệnh lý di truyền là gánh nặng cho bản thân người bệnh, cho gia đình và cho cả cộng đồng; là mối nguy tiềm tàng cho thế hệ tương lai bởi nếu em bé sinh ra mắc các bệnh lý di truyền sẽ phải gắn với bệnh viện và điều trị suốt đời. Hỗ trợ sinh sản kết hợp cùng với di truyền là một trong những chiến lược quan trọng và cũng là giải pháp duy nhất giúp các cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Nhiều trường hợp mắc bệnh hoặc mang các gene di truyền của nhiều bệnh nguy hiểm như tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia), loạn dưỡng cơ Duchenne, teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, mù bẩm sinh, điếc bẩm sinh… đã được tư vấn, sàng lọc di truyền trong khi thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, kết quả sinh ra em bé hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh.
Trong một số trường hợp đặc biệt, tế bào gốc máu dây rốn từ em bé khỏe mạnh được sinh ra còn có thể hỗ trợ điều trị khỏi cho anh, chị, em mắc một số bệnh lý di truyền. Đây thật sự là những “phép màu” cho mỗi gia đình và cho cả cộng đồng.
Nhân dịp này, Bệnh viện Bưu điện cũng hỗ trợ 2,5 tỷ đồng cho 50 cặp vợ chồng có hoàn cảnh khó khăn và cần sàng lọc kiểm tra các vấn đề về di truyền (mỗi cặp vợ chồng đủ điều kiện sẽ được hỗ trợ 50 triệu đồng khi làm IVF tại bệnh viện).
