Ngày 2/7, Khoa Y (thuộc Trường Đại học Quốc gia TP.HCM) đã tổ chức chương trình Hội thảo khoa học chuyên đề Chăm sóc sức khỏe ban đầu trong thời đại y học hệ gen. Chương trình có sự tham gia của các chuyên gia, bác sĩ đầu ngành.
Một trong những vấn đề được các nhà chuyên môn y học quan tâm đó là việc xét nghiệm, giải phẫu gen trong ứng dụng phòng và điều trị bệnh.
Tại hội thảo, TS.Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện trưởng Viện Di truyền y học cho biết, hiện nay xét nghiệm hệ gen đang ngày càng được chú trọng trong phát hiện và điều trị bệnh, đặc biệt là với bệnh ung thư.
Theo ông, gen có thể được xét nghiệm theo từng gen, nhóm hoặc theo toàn bộ gen. Trong y học, ông nhận định nếu xét nghiệm theo gen thì không hiệu quả đối với những bệnh nhân ung thư. Còn nếu giải trình toàn bộ gen sẽ có ý nghĩa rất lớn về mặt nghiên cứu. Từ đó, chúng ta có thể nhận dạng những gen phổ biến, tối ưu hóa lại, tập trung vào những bộ gen này.
Việc xét nghiệm gen giúp y học có thêm bước tiến trong xác định yếu tố di truyền, nguy cơ mắc ung thư
Ứng dụng xét nghiệm gen trong chẩn đoán, điều trị ung thư
Cũng theo TS.Nguyễn Hoài Nghĩa, đối với những người có cha hoặc mẹ có bệnh mang gen di truyền thì con cái sẽ có nguy cơ cao hơn bởi những gen đột biến có trong cơ thể được truyền từ cha mẹ qua. Gen đột biến này có thể phát triển thành ung thư ở giai đoạn sớm hơn so với những người không mang gen đột biến.
Ví dụ, ở bệnh ung thư vú, những người mang gen BRCA 1 và BRCA 2 có nguy cơ mắc bệnh ung thư cao hơn 70 lần so với những người không mang gen đột biến.
Tương tự, với những người mang gen đột biến MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, and EPCAM thì có nguy cơ mắc ung thư trực tràng cao hơn 10 lần so với người khác.
Một trong những xét nghiệm gen phổ biến ở nhiều nước là áp dụng kỹ thuật sinh thiết lỏng. Việc xét nghiệm gen sẽ xác định được chúng ta có mang gen đột biến hay không, và nguy cơ phát triển bệnh như thế nào.
Với những người có nguy cơ cao, họ cần phải được khuyến cáo đi tầm soát bệnh thường xuyên hơn để có thể phát hiện ung thư giai đoạn sớm.
Trong điều trị, việc giải mã và tìm ra gen đột biến trong ung thư cũng giúp bệnh nhân được điều trị trúng đích hiệu quả và giảm tác dụng phụ. Hoặc có thể điều trị miễn dịch thông qua việc giúp cơ thể người bệnh chống lại những tế bào ung thư.
Việc xét nghiệm cũng giúp phát hiện được những tồn dư của khối u trong cơ thể.
Theo GS. Nguyễn Sào Trung, Đại Học Y Dược TP.HCM, khoa học nghiên cứu về bộ gen, chủ yếu là nghiên cứu về DNA và RNA. Trong đó, DNA có trong thể nhiễm sắc và ngoài thể nhiễm sắc (như DNA vòng trong ty thể, ở lục lạp), DNA hình thành nên các gen.
Mỗi người đều có bộ gen riêng, không giống bất kỳ người nào khác. Một bộ gen người đầy đủ có khoảng 20.000 gen với 3 tỷ cặp base.
Các đột biến của gen xảy ra thường do thay đổi trong cách sắp xếp các cặp base của DNA, có thể gây bệnh. Hiểu rõ ràng về DNA sẽ cho chúng ta biết cụ thể về hoạt động của cơ thể và những thay đổi khi có bệnh tật.
Theo ông, xét nghiệm gen hiện nay đang được thực hiện xuất phát từ nhu cầu khai thác gia sử sức khoẻ; tư vấn di truyền theo nhu cầu tuỳ theo gia sử sức khoẻ và tình trạng bệnh lý; xét nghiệm di truyền theo nhu cầu; điều trị cá thể hoá và dự phòng…
Đồng thời, xét nghiệm gen cũng giúp tầm soát, phát hiện, chẩn đoán sớm bệnh tật; Có thể tích hợp vào y học và dược học để phát triển các loại thuốc ứng hợp cho từng người bệnh.
TS. BS. Nguyễn Văn Vĩnh Châu , Phó Giám đốc Sở Y tế TP HCM cho rằng xét nghiệm gen chỉ nên sử dụng trong những trường hợp cần thiết.
Khi nào thì nên xét nghiệm gen?
Tuy vậy, theo Phó giám đốc Sở Y tế TP.HCM Nguyễn Văn Vĩnh Châu, không phải người nào cũng nên xét nghiệm gen để biết mình mắc ung thư hay không. Và việc xét nghiệm gen trong y học phải được cân nhắc rất cẩn thận.
TS. BS. Nguyễn Văn Vĩnh Châu cho rằng, xét nghiệm gen giúp y học xác định những bất thường, khi một người nào đó mang những bộ gen nhất định thì báo hiệu nguy cơ mắc bị ung thư, giúp chẩn đoán bệnh sớm.
Ngay cả những bệnh không lây nhiễm như đái tháo đường, tim mạch và tăng huyết áp… cũng có thể xác định được yếu tố di truyền thông qua phương pháp này.
Tuy vậy, ông cho rằng xét nghiệm gen chỉ nên sử dụng trong những trường hợp cần thiết. Không nên sử dụng để "test tiên đoán" vì khi kết quả cho thấy một người nào đó có nguy cơ mắc ung thư sẽ dễ khiến họ rơi vào lo lắng, trầm cảm, khiến cho chất lượng cuộc sống giảm sút.
"Trên thực tế, kiểm tra gen chỉ là một trong những yếu tố để bác sĩ đưa ra chẩn đoán nguy cơ chứ độ xác suất chưa cho ra kết quả rõ ràng. Nếu làm kiểm tra ra kết quả 10 năm nữa bạn sẽ mắc ung thư, thì thay vì đi xét nghiệm chúng ta nên dành thời gian đó để thay đổi lối sống theo hướng lành mạnh", TS. BS. Nguyễn Văn Vĩnh Châu nói.
Ông cũng lo ngại, việc xét nghiệm gen bị một số cơ sở lạm dụng, quảng cáo quá đà. Ngoài ra, việc tư vấn về di truyền không phải ai cũng làm được, nếu đội ngũ bác sĩ tư vấn không làm tốt dễ khiến người xét nghiệm thêm lo lắng, không cần thiết.
TS. BS. Nguyễn Văn Vĩnh Châu khuyến khích các nhà chuyên môn nên tiếp cận việc xét nghiệm gen có chiến lược cụ thể, giúp y học phát hiện bất thường của gen nhằm đưa ra phương án phòng ngừa, điều trị thích hợp.