Có nên sàng lọc di truyền trước khi mang thai?

Chia sẻ với PV bên lề Ngày hội tư vấn vô sinh, hiếm muộn thường niên năm 2026 với chủ đề "IVF Bưu điện: 13 năm viết tiếp hành trình - Ươm mầm sự sống" ngày 1/8, TS.BS Vương Vũ Việt Hà, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Bưu điện cho biết, thực tế có không ít trường hợp cả bố và mẹ đều khỏe mạnh nhưng con sinh ra vẫn mắc bệnh lý di truyền. Nguyên nhân là do cả hai cùng mang gen bệnh ở thể lặn, không biểu hiện triệu chứng nhưng khi kết hợp với nhau có thể truyền bệnh cho con.

Chính vì vậy, việc khám và sàng lọc di truyền tiền hôn nhân ngày càng được các chuyên gia khuyến cáo rộng rãi. Không chỉ các cặp vợ chồng hiếm muộn, nhiều người trẻ khỏe mạnh cũng chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản và sàng lọc di truyền trước khi kết hôn hoặc mang thai để đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền ở thế hệ sau.

"Mục tiêu của y học sinh sản hiện đại không chỉ là giúp các cặp vợ chồng có con mà còn là sinh ra những em bé khỏe mạnh. Việc phát hiện sớm giúp các cặp đôi được tư vấn nguy cơ, lựa chọn phương án sinh sản phù hợp, thay vì chỉ tìm đến bác sĩ khi đã xảy ra những hậu quả đáng tiếc", TS.BS Vương Vũ Việt Hà nói.

Theo TS Hà, nhờ sự phát triển của công nghệ, chi phí sàng lọc di truyền hiện đã giảm đáng kể. Nếu trước đây một cặp vợ chồng có thể phải chi 20-30 triệu đồng thì nay chi phí thường dưới 10 triệu đồng, tạo điều kiện để nhiều người trẻ tiếp cận dịch vụ y tế này.

Nam giới ngày càng chủ động khám sức khỏe sinh sản

Không chỉ nhận thức về sàng lọc di truyền thay đổi, ý thức chăm sóc sức khỏe sinh sản của nam giới cũng có nhiều chuyển biến tích cực. Nếu trước đây người đi khám chủ yếu là phụ nữ thì hiện nay số lượng nam giới chủ động kiểm tra sức khỏe sinh sản ngày càng tăng. Thậm chí, nhiều người đến khám ngay từ khi chưa kết hôn để đánh giá khả năng sinh sản, phát hiện sớm các bất thường và có kế hoạch can thiệp kịp thời.

Qua khám sàng lọc, bác sĩ đã phát hiện nhiều trường hợp tinh trùng yếu, không có tinh trùng, rối loạn cương dương hoặc dị dạng cơ quan sinh dục để điều trị ngay từ giai đoạn sớm.

Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản cho biết, việc phát hiện sớm giúp người bệnh có thời gian điều chỉnh lối sống, chế độ dinh dưỡng và các yếu tố nguy cơ nhằm cải thiện chất lượng tế bào sinh dục, từ đó tăng cơ hội thành công khi bước vào điều trị hiếm muộn sau này.

TS Hà cũng lưu ý, nhiều thói quen phổ biến ở người trẻ hiện nay như thức khuya kéo dài, căng thẳng công việc, lạm dụng rượu bia, chất kích thích, sinh hoạt thiếu điều độ... đều có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe sinh sản.

Được biết, tỷ lệ IVF thành công tại bệnh viện đối với các trường hợp chuyển phôi ngày 5 hiện đạt khoảng 70-80% mỗi chu kỳ chuyển phôi, cao hơn mức trung bình 50-60% trên thế giới. Hiệu quả điều trị phụ thuộc vào việc cá thể hóa phác đồ, chất lượng phòng labo và quy trình chăm sóc người bệnh.

Bên cạnh các kỹ thuật đang được triển khai, bệnh viện tiếp tục nghiên cứu, đánh giá, hoàn thiện quy trình trước khi ứng dụng rộng rãi trên lâm sàng kỹ thuật ROSI (tiêm tinh tử tròn vào bào tương noãn) dành cho các trường hợp vô tinh không do tắc nghẽn.