Các nhà khoa học tại Đại học California cơ sở San Diego (Mỹ) mới đây đã đạt được bước tiến quan trọng trong lĩnh vực di truyền học, khi ứng dụng thành công trí tuệ nhân tạo (AI) để giải mã trình tự khởi đầu trên DNA ở người.
Báo cáo về nghiên cứu trên, được đăng trên tạp chí khoa học Genes and Development, cho thấy phát hiện này mở ra khả năng dự đoán chính xác nguy cơ ung thư cũng như hàng loạt rối loạn di truyền phức tạp khác từ rất sớm.
Sự hoạt động chính xác của hàng chục nghìn gen giữ vai trò sống còn đối với sự phát triển và tăng trưởng của cơ thể.
Trong tế bào, các đoạn DNA đảm nhận nhiệm vụ điều phối trình tự di truyền để sản sinh ra enzym, hormone và protein cấu tạo nên chức năng sinh học. Khi các gen này bị kích hoạt sai lệch, tế bào có thể ngưng hoạt động bình thường hoặc biến đổi thành các khối u ác tính.
Các nhà khoa học tại Đại học California cơ sở San Diego (Mỹ) đã ứng dụng thành công AI để giải mã trình tự khởi đầu trên DNA ở người. Hình minh họa: Sashkinw/iStock
Để làm sáng tỏ cơ chế bật tắt gen, nhóm nghiên cứu do nghiên cứu sinh Torrey Rhyne-Carrigg và Giáo sư James T. Kadonaga dẫn dắt đã tập trung phân tích vùng DNA khởi đầu. Đây được xem như một điểm khởi nguồn, nơi các chỉ dẫn mã hóa trong gen lần đầu tiên được chuyển đổi thành các sản phẩm chức năng của tế bào.
Bằng việc kết hợp công nghệ đọc trình tự DNA hiệu năng cao với thuật toán học máy, nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu từ khoảng 500.000 biến thể của vùng khởi đầu.
Mô hình AI được huấn luyện từ tập dữ liệu khổng lồ này đã nhận diện thành công mẫu DNA đặc trưng của trình tự khởi đầu, đồng thời phát hiện ra vùng này xuất hiện ở khoảng 60% tổng số gen của con người.
"Lần đầu tiên, các mô hình AI này được ghi nhận là mang lại khả năng dự đoán mạnh mẽ về sự có mặt hay vắng mặt của trình tự khởi đầu trong các gen ở người, và nhờ đó đã giải mã thành công mẫu trình tự bazơ DNA của trình tự khởi đầu này", Giáo sư James T. Kadonaga chia sẻ về kết quả nghiên cứu,
Việc làm sáng tỏ cơ chế trên tạo tiền đề để giới y khoa phân tích tác động từ những đột biến nhỏ nhất, vốn là nguyên nhân cốt lõi gây ra ung thư và nhiều dị tật di truyền.
Không chỉ dừng lại ở khâu chẩn đoán, dữ liệu từ nghiên cứu còn cho phép các nhà khoa học thiết kế các đoạn DNA nhân tạo có chức năng bật tắt gen theo mong muốn. Điều này hứa hẹn mang đến giải pháp đột phá cho liệu pháp gen, giúp can thiệp và sửa chữa các đoạn mã lỗi trước khi bệnh bùng phát.
Nghiên cứu này cũng đánh dấu bước chuyển mình quan trọng khi kết hợp thí nghiệm phòng lab với AI để đọc hiểu mã di truyền của con người. Trong 6 tỷ bazơ DNA của mỗi tế bào luôn tồn tại một mã biểu hiện gen quy định chính xác thời điểm và mức độ hoạt động của từng gen.
Việc giải mã thành công vùng khởi đầu chính là mảnh ghép đầu tiên hướng tới mục tiêu xây dựng mô hình AI toàn diện cho toàn bộ mã di truyền, giúp dự đoán và phòng ngừa bệnh tật cho từng cá nhân trong tương lai.