Theo các bác sĩ, đây là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.
Chia sẻ bên lề Hội nghị Da liễu khu vực châu Á – châu Úc lần thứ 27 khai mạc tối 11/11, TS.BS Vũ Huy Lượng – Trưởng khoa Laser và Săn sóc da, Trưởng phòng khám chuyên đề Viêm mạch máu, Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết, bệnh nhân nữ, 28 tuổi, có tiền sử tai biến mạch máu não tái diễn nhiều lần, kèm theo các tổn thương ban xuất huyết trên da.
Trước khi đến bệnh viện, bệnh nhân đã điều trị, thăm khám ở nhiều cơ sở y tế nhưng chưa xác định được nguyên nhân, trong khi tình trạng bệnh ngày càng tiến triển nặng.
Qua thăm khám, đánh giá lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc hội chứng Sneddon liên quan đến tình trạng thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (ADA2), một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp.
Hình ảnh xuất huyết và nhồi máu đa ổ ở não (ảnh trái); ban dạng lưới và các vết loét ở chân (ảnh phải). Ảnh: Thanh Hương
Để bảo đảm độ chính xác trong chẩn đoán và lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu, các bác sĩ đã gửi mẫu bệnh phẩm sang Bệnh viện Nhi Boston, một cơ sở thực hành lâm sàng của Đại học Harvard (Hoa Kỳ), để hội chẩn chuyên sâu. Kết quả xét nghiệm đúng như dự đoán của các bác sĩ Việt Nam, bệnh nhân và chị gái ruột bị suy giảm nghiêm trọng lượng enzym ADA2 về gần mức bằng không.
Hiện bệnh nhân đang được lên kế hoạch điều trị bằng thuốc sinh học để kiểm soát bệnh và giảm nguy cơ tái phát các biến cố mạch máu não.
TS Vũ Huy Lượng nhấn mạnh, viêm mạch máu không chỉ là bệnh ngoài da mà một số bệnh viêm mạch có thể đe doạ tính mạng người bệnh nếu không phát hiện sớm. Bệnh viêm mạch có biểu hiện rất đa dạng, đôi khi bệnh chỉ khởi phát bằng những tổn thương ngoài da nhưng phía sau có thể là tình trạng tổn thương nghiêm trọng tại các cơ quan nội tạng.
Vì vậy khi phát hiện các tổn thương trên da, bệnh nhân cần đi khám chuyên khoa da liễu sớm để được phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.
Ứng dụng liệu pháp sinh học trong điều trị viêm mạch
Theo TS.Vũ Huy Lượng, Phòng khám chuyên đề Viêm mạch máu hiện đang theo dõi và quản lý gần 1.500 bệnh nhân, trong đó có nhiều trường hợp bệnh lý phức tạp, tổn thương đa cơ quan và bệnh hiếm gặp, đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa nhiều chuyên khoa.
Việc điều trị không chỉ kiểm soát bệnh mà còn bảo tồn chức năng các cơ quan, phòng ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài cho người bệnh.
Bác sĩ thăm khám cho người bệnh. Ảnh: Thanh Hương
Một trong những tiến bộ đáng chú ý là ứng dụng các liệu pháp sinh học trong điều trị một số bệnh viêm mạch phức tạp, đặc biệt ở những trường hợp nặng hoặc khó đáp ứng với phương pháp điều trị thông thường như bệnh cryoglobulin máu thể nặng, viêm đa vi mạch (MPA) và bệnh thiếu hụt enzyme ADA2 (DADA2).
Với những bệnh nhân có chỉ định phù hợp, các phương pháp điều trị này mở ra cơ hội kiểm soát bệnh tốt hơn, hạn chế tổn thương cơ quan và giảm nguy cơ tái phát.
Trong thời gian tới, các bác sĩ tiếp tục phát triển các kỹ thuật chẩn đoán, cập nhật phương pháp điều trị tiên tiến và tăng cường hợp tác chuyên môn với các trung tâm y khoa trong nước, quốc tế, nhằm nâng cao cơ hội tiếp cận các dịch vụ chăm sóc y tế chuyên sâu, toàn diện và hiệu quả cho người bệnh ngay tại Việt Nam.
Thúc đẩy hợp tác, phát triển nhân lực y tế chất lượng cao
GS.TS Nguyễn Hữu Sáu – Chủ tịch Hội Da liễu Việt Nam cho biết, gần 2.000 đại biểu là các bác sĩ, nhà nghiên cứu và chuyên gia da liễu uy tín từ khắp nơi trên thế giới đã về dự hội nghị "3 trong 1" (Hội nghị Da liễu Khu vực Á – Úc lần thứ 27, kết hợp cùng Hội nghị Da liễu Toàn quốc Thường niên 2026 và Hội nghị Nghiên cứu Da liễu Việt Nam lần thứ IV), diễn ra từ ngày 11-14/11/2026 tại Hà Nội.
Hội nghị có các báo cáo viên, chuyên gia danh tiếng đến từ Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc, Australia, Hoa Kỳ, châu Âu và nhiều quốc gia khác. Sự kiện là không gian kết nối chiến lược giữa các hội chuyên ngành, viện trường và các tổ chức nghiên cứu quốc tế; thúc đẩy hợp tác đa phương và phát triển nguồn nhân lực y tế chất lượng cao.
Các nội dung khoa học trải rộng từ vảy nến, viêm da cơ địa, trứng cá, bệnh da tự miễn, bệnh da bọng nước, ung thư da, bệnh da nhiễm trùng và các nhiễm khuẩn lây truyền qua đường tình dục đến rối loạn sắc tố, laser, phẫu thuật da và thẩm mỹ nội khoa.
Điểm nhấn quan trọng của hội nghị là sự kết nối sâu sắc giữa nghiên cứu cơ bản với thực hành lâm sàng, đưa bằng chứng khoa học vào thực tiễn khám chữa bệnh nhằm trực tiếp nâng cao chất lượng chăm sóc và điều trị người bệnh.
