Theo lời kể của bệnh nhân, trước đây, cô hoàn toàn không có kinh nguyệt trong khoảng thời gian dài, tuy nhiên do thể trạng sức khoẻ tốt, cũng một phần do chủ quan, cô không nghĩ đó là một biểu hiện bất thường nên không đi khám để phát hiện sớm hơn.
Cho đến khi sắp lập gia đình, khi cô và bạn trai không thể quan hệ tình dục được, thì mới đến bệnh viện Từ Dũ khám và được chẩn đoán không có âm đạo bẩm sinh do mắc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).
E kip phẫu thuật nội soi tạo ống âm đạo tại BV Từ Dũ.
Theo ThS.BS. Trần Thị Thúy Phượng, Khoa Nội soi BV Từ Dũ, đây là một bệnh lý rất hiếm gặp, đặc điểm là người bệnh mắc hội chứng MRKH có sự phát triển bình thường của các đặc tính sinh dục nữ, cơ quan sinh dục ngoài và chức năng buồng trứng bình thường với kiểu hình nhiễm sắc thể 46, XX.
Hầu hết những trường hợp bệnh lý thường không được phát hiện sớm mà chỉ được phát hiện thường ở tuổi thanh thiếu niên với biểu hiện là vô kinh nguyên phát hoặc có vấn đề về quan hệ tình dục.
Cho đến thời điểm hiện tại, đã có nhiều phương pháp điều trị phẫu thuật và không phẫu thuật để tạo ống âm đạo cho những bệnh nhân không có âm đạo bẩm sinh.
Tuy nhiên, theo bác sĩ để đánh giá hiệu quả thật sự cần thời gian ít nhất là 06 tháng trở lên và đòi hỏi sự kiên trì nong giãn hằng ngày thật đều đặn của người bệnh, thậm chí trong quá trình nong giãn sẽ làm cho người phụ nữ cảm giác rất đau, trầy sướt hay chảy máu tại vị trí nong.
Trong số các phương pháp can thiệp phẫu thuật, so với các phương pháp tạo ống âm đạo khác như từ ruột hay ghép da thì phương pháp phẫu thuật nội soi tạo ống âm đạo bằng phương pháp Davydov, nhằm tạo ống âm đạo bằng phúc mạc ổ bụng được xem là phương pháp đơn giản, an toàn, hiệu quả. Bên cạnh đó, thời gian phẫu thuật lẫn thời gian nằm viện ngắn, các biến chứng trong phẫu thuật và sau phẫu thuật là rất hiếm so với các phẫu thuật khác.
Bác sĩ khuyến cáo, mọi bất thường ở cơ quan sinh sản cần được khám và điều trị kịp thời. Vì thế, phụ nữ có các dấu hiệu bất thường như đến tuổi dậy thì mà không có kinh nguyệt, không quan hệ vợ chồng được... đều phải thăm khám sớm để có hướng điều trị phù hợp.
Cũng theo Bs TPhượng, hiện nay, một thống kê cho 19 trường hợp bất sản âm đạo do hội chứng MRKH đã phẫu thuật tạo ống âm đạo thành công bằng phương pháp này đã ghi nhận không có trường hợp nào bị bít lại ống âm đạo sau tạo hình. Kết quả thành công này là do quá trìnhnghiên cứu, sáng tạo để sử dụng được những dụng cụ mà bệnh viện sẵn có, ít tốn kém nhất, nhưng mang lại hiệu quả cao nhất cho người bệnh. Các cải tiến cũng đã giảm thời gian phẫu thuật từ 180 phút xuống còn khoảng 90 phút. Đây không chỉ là niềm hạnh phúc của người bệnh mà còn là sự thành công của tập thể y bác sĩ và sẽ là động lực cho các tìm tòi và ứng dụng mới trong y học vì sức khỏe của người bệnh.
Dị tật bắt đầu hình thành vào khoảng năm tuần tuổi thai khi vì một lý do nào đó ngày nay chưa được biết đến, các ống muller hình thành nên tử cung, cổ tử cung ngừng phát triển. Các cô gái vẫn phát triển với hình dáng bên ngoài là giới tính nữ, hệ thống lông, xương mu, tóc dài, núm vú, quầng vú bình thường, bộ phận sinh dục ngoài như môi lớn, môi bé bình thường nhưng không có kinh nguyệt và có thể đau bụng khi đến ngày của chu kỳ kinh nguyệt. Hội chứng cũng có thể kèm những bất thường ở các bộ phận khác của cơ thể. Thận có thể bất thường vị trí hoặc một thận có thể không phát triển. Bệnh nhân có thể bất thường về xương, đặc biệt là xương cột sống (đốt sống). Chức năng buồng trứng, nồng độ testosterone, kiểu hình nhiễm sắc thể bình thường. Siêu âm vùng chậu ghi nhận không thấy tử cung hoặc rất nhỏ.
