Con trai tôi sinh năm 2000, nay bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Xin hỏi hiện nay có phương pháp nào điều tri hiệu quả không.
dâmqunghoi (caanlap@gmail.com)
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền của một loại bệnh teo cơ xảy ra chủ yếu ở các bé trai. Bệnh được gây ra bởi sự đột biến trong một gen, gọi là gen DMD, có thể được di truyền lặn liên kết với X trong một gia đình, nhưng bệnh thường xảy ra ở những người kể cả khi gia đình không có tiền sử về tình trạng bệnh này. Người đã mang DMD mất dần chức năng cơ bắp và ốm yếu bắt đầu ở các chi dưới. Gen DMD là gen quy định protein dystrophin - một protein tham gia quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi cơ. Bệnh chiếm tỉ lệ khoảng 1 trong 3.500 ca sinh bé trai trên toàn thế giới. Bệnh xuất hiện trong khoảng từ 3 - 5 tuổi và tiến triển nhanh chóng. Đến khoảng 12 tuổi bệnh nhân thường nặng có thể không đi được và đến 20 tuổi bệnh nhân phải thở máy hỗ trợ.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu bệnh này mà điều trị triệu chứng là chính. Thường thì liệu pháp vật lý được áp dụng để ngăn ngừa những hiện tượng co cứng cơ gây đau đớn; người bệnh sử dụng một số thuốc theo toa của bác sĩ để kiểm soát cơn đau cũng như để hãm lại quá trình thoái hóa cơ. Bệnh nhi cần được theo dõi tích cực bệnh giãn cơ tim với thuốc chống sung huyết, bao gồm cả ghép tim trong trường hợp nặng. Có thể cần các thiết bị trợ giúp cho những biến chứng hô hấp, đặc biệt là vào ban đêm. Chị nên đưa cháu đi khám ở chuyên khoa Nhi để được kê đơn các thuốc điều trị nhằm giảm sự tiến triển của bệnh.
BS. Nguyễn Văn Thịnh
