Tại buổi tư vấn truyền hình trực tuyến "Xét nghiệm di truyền trong thai kỳ - cập nhật kiến thức và xu hướng mới" do Báo Sức khỏe&Đời sống thực hiện mới đây, các chuyên gia sản khoa, di truyền y học đã đưa ra những phân tích cụ thể xoay quanh phương pháp xét nghiệm di truyền cho phụ nữ mang thai.
NIPT - lựa chọn mới cho mẹ bầu
PGS.TS.BS Lê Hồng Cẩm - Giảng viên thỉnh giảng, Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, để sàng lọc di tật bẩm sinh cho thai nhi có rất nhiều các xét nghiệm hiện nay đã thực hiện thường quy như: siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test… Tuy nhiên, các hình thức xét nghiệm sinh hóa truyền thống này có độ chính xác chưa cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối oan để xác định chính xác bệnh lý.
Theo hướng dẫn chuyên môn mới nhất của Bộ Y tế hay Quyết định 1807/QĐ -BYT thì có một phương pháp mới là NIPT - sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể thay thế hoặc bổ sung sàng lọc sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.
"NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến nhất hiện nay trên thế giới, cũng là xu hướng được khuyến cáo bởi các Hiệp hội uy tín và đã được sử dụng tại hầu hết các nước trên thế giới. Điều này lý giải vì sao Bộ Y tế đã đưa NIPT vào hướng dẫn kỹ thuật chuyên môn về sàng lọc trước sinh.
Tôi cho rằng, Bộ Y tế đang đi đúng xu thế đã và đang diễn ra trên thế giới. Với chi phí ngày càng giảm ở mức có thể tiếp cận, thông tin NIPT có thể được cung cấp cho thai phụ lựa chọn xét nghiệm sàng lọc phù hợp nhất cho bản thân và gia đình, NIPT giúp tăng tỷ lệ phát hiện bệnh và giảm số ca chọc ối oan, nhưng chi phí cao hơn. Dù vậy, đã gọi là bước tiến của y học thì thai phụ nên cân nhắc sử dụng, đặc biệt là nhóm thai phụ nguy cơ trung bình - cao" - chuyên gia chia sẻ.
Nhiều ưu điểm vượt trội
Theo TS. Giang Hoa - Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, về mặt kỹ thuật, xét nghiệm NIPT có những ưu điểm vượt trội so với các phương pháp xét nghiệm truyền thống là Double test, Triple test... Cụ thể, với NIPT có thể phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ; Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới; Chỉ cần lấy máu mẹ - không xâm lấn có thể phân tích được nhiễm sắc thể của thai nhi với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn. NIPT thực hiện tại Việt Nam nên tối ưu chi phí và thời gian làm xét nghiệm.
BSCK1 Nguyễn Vạn Thông - Trưởng khoa Di truyền Y học, BV Hùng Vương TP.HCM cũng lưu ý với các mẹ bầu là nếu đã chọn thực hiện xét nghiệm NIPT, các chị em phụ nữ mang thai không cần thực hiện thêm phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test hay Triple test nữa.
BS. Thông cho hay, theo Quyết định 1807/QĐ -BYT, có thể hiểu là NIPT hoàn toàn có thể được sử dụng như là một xét nghiệm sàng lọc ban đầu cho mọi thai phụ vì tính an toàn và độ chính xác cao. Tuy nhiên, trên thực tế, NIPT có thể được ứng dụng theo 2 hướng: Một là, trên nhóm nguy cơ cao hoặc trung bình - giúp giảm chọc ối và bỏ sót bệnh. Hai là, có thể cân nhắc làm ban đầu do độ chính xác cao hơn - thai phụ cần biết thông tin để chọn lựa.
Ảnh minh họa.
Cũng theo chuyên gia di truyền y học, để thực hiện xét nghiệm NIPT thai phụ cần được tư vấn kỹ trước khi thực hiện. Các tư vấn được tiến hành gồm tư vấn trước xét nghiệm: mục đích, nguyên lý, những lợi ích cũng như hạn chế của xét nghiệm, những trường hợp không khuyến cáo làm NIPT, cách lấy mẫu, thời gian trả kết quả.
Thứ 2 là tư vấn sau xét nghiệm: ý nghĩa của kết quả xét nghiệm - kết quả không phát hiện bất thường hoặc phát hiện bất thường, hướng xử trí tiếp theo là gì.
Cũng cần lưu ý là NIPT chỉ sàng lọc dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, còn nhiều nguyên nhân khác gây ra dị tật cho thai nhi nên khi kết quả xét nghiệm âm tính - thai phụ vẫn cần khám thai và siêu âm định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ.
Theo 1 kết quả nghiên cứu, cứ 30 người có 1 người mang gen bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người thì có 1 người mang gen “dị ứng” sữa mẹ; riêng tại Việt Nam mỗi năm có đến 8.000 trẻ chào đời bị tan máu bẩm sinh, trung bình cứ 20 người lành thì có 1 người mang gen bệnh này. Điều đáng lưu ý là những người mang gen bệnh lại không có bất kỳ biểu hiện gì bất thường về sức khỏe, đến khi kết hôn với người cũng mang chung gen bệnh thì có 25% nguy cơ sinh con có biểu hiện bệnh.
TS. Giang Hoa cho biết, trước đây, các bước tầm soát những bệnh như tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose chủ yếu được thực hiện ở các bệnh viện lớn, sau khi em bé chào đời. Nhưng hiện nay, tầm soát người lành mang gen bệnh có thể làm trước sinh hoặc trong thai kỳ. Chính vì vậy, Viện Di truyền Y học đã áp dụng mô hình kết hợp NIPT, chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai do bất thường số lượng NST; đồng thời tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến: alpha và beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galatose, phenyketon niệu và thiếu men G6PD.
"Việc áp dụng mô hình từ sàng lọc trước sinh đến chẩn đoán trong và sau sinh mang lại lợi ích dự phòng lớn nhất cho thai phụ và trẻ. Khi thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính với 1 trong 5 bệnh khảo sát, chồng sẽ được tư vấn và hỗ trợ làm xét nhiệm gen để xác định có phải là người lành mang gen của cùng bệnh không, nếu kết quả cũng dương tính thì con có 25% khả năng mắc bệnh. Khi đó, Viện sẽ tiếp tục hỗ trợ xét nghiệm gen cho thai/trẻ sau sinh để khẳng định có mắc bệnh hay không. Và tất cả những hỗ trợ này hoàn toàn không thu phí để giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền lặn phổ biến cho trẻ, từ đó có thể can thiệp hoặc điều trị kịp thời hiệu quả.
Quy trình lấy mẫu xét nghiệm để sàng lọc các bệnh lặn đơn gen này đang được tiến hành hết sức dễ dàng, tiện lợi kết hợp với các biện pháp khám thai thường quy trong thai kỳ nên bất cứ thời điểm nào khi mang thai, chị em phụ nữ cũng có thể chủ động thực hiện xét nghiệm" - TS. Giang Hoa chỉ rõ.
