FFI (Fatal Familial Insomnia) là dạng bệnh mất ngủ xảy ra do lỗi gen khiến cho người bệnh bị mất ngủ kéo dài và thường xuyên, có thể lên đến hàng tháng. Điều đặc biệt là FFI có thể mang tính di truyền từ đời này sang đời khác. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng trên thực tế, FFI đã xuất hiện từ cách đây khoảng 250 năm và những trường hợp bệnh nhân đầu tiên mắc phải và chết vì căn bệnh này là những người đã mang gen di truyền bị lỗi.
Những bệnh nhân đầu tiên
Năm 1980, một gia đình người Ý thuộc dòng họ Silvano, đã mắc phải chứng bệnh mất ngủ kỳ lạ. Mọi thành viên trong gia đình đều có các biểu hiện sinh hoạt mất bình thường. Họ bị mắc chứng suy nhược do mất ngủ kéo dài và đi lại lờ đờ như những người vô hồn. Lần lượt các thành viên trong gia đình Silvano đã chết khi còn rất trẻ, do chính chứng bệnh mất ngủ và suy kiệt sức lực.
 Mất ngủ thường xuyên có thể là một dạng bệnh do lỗi gen. |
Trong nhiều năm sau đó, các nhà khoa học đã tiến hành nghiên cứu cấu tạo não của Silvano dưới kính hiển vi và nhận thấy các protein khỏe mạnh trong não của bệnh nhân này có những điểm khác biệt với những người bình thường. Nghiên cứu cũng cho thấy sự biến đổi về cấu trúc của các protein này là do sự đột biến gen. Các nhà khoa học gọi các protein bị biến đổi là các prions. Các prions chính là nguyên nhân tạo thành các lỗ hổng dạng như bọt biển bên trong não. Tình trạng này tương tự như những gì diễn ra trong não của những con bò bị mắc chứng bò điên. Nghiên cứu não của những con bò bị mắc bệnh, các nhà khoa học cũng tìm thấy các prions nêu trên.
Theo BS. Michael Geschwind, người trực tiếp nghiên cứu về FFI tại Trường đại học California tại San Francisco - Mỹ: Hầu hết trong não của những người bị mắc FFI đều có một lượng prion tích tụ rất lớn ở vùng não có tên khoa học là Thalamus (vùng não được cho là có chức năng kiểm soát quá trình ngủ nghỉ theo chu kỳ ở con người). Sự tích tụ của các prion trong não đã dẫn tới việc các tế bào thần kinh não bị lấn át, thậm chí bị gây tổn thương hoặc bị chết đi.
Cho tới nay, khoa học vẫn chưa thể lý giải vì sao căn bệnh FFI không thể hiện các dấu hiệu mất ngủ khi người bệnh còn nhỏ, mà chỉ xuất hiện các triệu chứng khi người bệnh đã ở tuổi trung niên. Những đứa trẻ được sinh ra bởi những gia đình có mang gen di truyền về FFI có tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng 50%. Thông thường khi người bệnh đạt độ tuổi trung niên, các triệu chứng mất ngủ bắt đầu diễn ra. Ban đầu nó khiến người ta nghĩ đến tình trạng mất ngủ thông thường do tuổi tác, song tình trạng mất ngủ này không hề đơn giản, nó kéo dài hàng tháng, thậm chí cả năm trời và khiến cho người bệnh chết dần vì kiệt sức và suy nhược. Đó là điều đã diễn ra với hai chị em Carolyn và Cheryl - những người mang gen di truyền bị lỗi thuộc dòng họ Silvano.
Những nỗ lực tìm cách chữa trị FFI
Cách duy nhất hiện nay để phát hiện sớm bệnh nhân mắc FFI là tiến hành xét nghiệm máu để xác định xem một người có mang loại gen di truyền gây ra căn bệnh nói trên hay không. Nhìn chung, việc phát hiện không có gì phức tạp. Tuy nhiên, việc điều trị bệnh hoặc làm cách nào để không cho FFI diễn ra lại là một vấn đề không hề đơn giản. Nhiều bệnh nhân không muốn sinh con vì lo ngại rằng họ có thể di truyền loại gen gây bệnh mất ngủ chết người này cho đứa con của mình sau này. Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ di truyền gen gây FFI có thể lên tới 50%. Trong trường hợp của Carolyn, chị gái của Carolyn là Cheryl đã chết vì mắc FFI, còn Carolyn là người rơi vào tỷ lệ may mắn 50% không bị di truyền gen gây bệnh. Song, việc trông chờ vào tỷ lệ may mắn này không thể giúp gì cho các thế hệ sau của những gia đình có loại gen di truyền nguy hiểm này.
Các nhà khoa học đã tính tới phương pháp tác động gen nhằm loại bỏ loại gen gây ra FFI cho những thai nhi mang mầm bệnh di truyền. Tuy nhiên, điều này sẽ cần tới nhiều năm nữa mới có thể trở thành hiện thực và sẽ mất không ít thời gian để có thể trở thành một phương pháp chữa bệnh được ứng dụng rộng rãi.
Sau nhiều năm nghiên cứu cách điều trị FFI, người ta đã tìm ra một loại thuốc đặc trị có tên gọi Quinicrine. Tuy nhiên Quinicrine vẫn đang trong quá trình thử nghiệm.
Hiện chứng bệnh mất ngủ kỳ lạ FFI đang được biết đến là chứng bệnh mất ngủ nguy hiểm và có nguy cơ tử vong cao nhất thế giới. Đây cũng là dạng bệnh còn nhiều bí ẩn mà giới khoa học đang nghiên cứu làm rõ.
Minh Ngọc (Theo ABC)