Chọc ối: Chẩn đoán 'vàng' phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi

Chọc ối: Phương pháp chẩn đoán trước sinh

Chọc ối (Amniocentesis) là thủ thuật hút lượng nhỏ dịch ối từ buồng ối bao quanh thai nhi để lấy mẫu dịch ối thực hiện xét nghiệm chẩn đoán các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

Chọc ối thường được chỉ định khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh như NIPT, Combined test, Triple test… cho kết quả nguy cơ cao. Kết quả dịch ối giúp chẩn đoán chính xác các hội chứng thường gặp như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13), Turner (Monosomy X) và một số bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể khác.

Bên cạnh đó, kết quả siêu âm thai bất thường cũng là cơ sở để bác sĩ chỉ định chọc ối. Các dấu hiệu bất thường có thể bao gồm: tăng khoảng sáng da gáy, phù thai, dị tật tim bẩm sinh, giãn não thất, dị dạng xương, khe hở môi vòm miệng, thoát vị rốn, tắc tá tràng, bất thường thận – tiết niệu hoặc tình trạng thai chậm tăng trưởng trong tử cung. Chọc ối giúp xác định nguyên nhân di truyền để có hướng theo dõi và xử trí kịp thời.

Ngoài ra, những thai kỳ có yếu tố nguy cơ bệnh lý di truyền từ cha mẹ hoặc tiền sử gia đình bất thường cũng thường được khuyến nghị nên được khám hội chẩn để xem xét thực hiện chẩn đoán trước sinh, điển hình là các trường hợp thai phụ và người chồng mang gen bệnh lặn như tan máu bẩm sinh thalassemia, teo cơ tủy SMA, Pompe, một số rối loạn chuyển hóa,… hoặc gia đình có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền. Dựa vào kết quả xét nghiệm dịch ối, bác sĩ chuyên khoa sẽ đưa ra lời khuyên tốt nhất để hạn chế tối đa nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh.

Kỹ thuật chọc ối: Có đáng lo như mẹ bầu vẫn nghĩ?

Kỹ thuật chọc ối được thực hiện xuyên thành bụng dưới hướng dẫn siêu âm, thường chỉ kéo dài khoảng 5 – 10 phút. Bác sĩ tiến hành siêu âm để xác định rõ vị trí tử cung, thai nhi và bánh nhau, từ đó lựa chọn điểm chọc hút dịch ối an toàn nhất, tránh ảnh hưởng đến thai nhi và nhau thai. Khi đã xác định vị trí chọc kim, vùng da bụng sẽ được sát khuẩn kỹ lưỡng để đảm bảo vô trùng tuyệt đối, hạn chế nguy cơ nhiễm trùng. Dưới sự định hướng liên tục của siêu âm, bác sĩ sử dụng một kim chuyên dụng có thiết diện mảnh, đưa nhẹ nhàng xuyên qua thành bụng và cơ tử cung vào buồng ối. Dịch ối sẽ được hút ra chuyển vào các ống chứa mẫu xét nghiệm, được bảo quản trong điều kiện tiêu chuẩn và nhanh chóng chuyển đến Trung tâm Di truyền để tiến hành các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết theo chỉ định của bác sĩ.

Từ mẫu dịch ối thu được, các bác sĩ có thể tiến hành nhiều loại xét nghiệm di truyền quan trọng, bao gồm: Lập công thức nhiễm sắc thể (karyotype) phát hiện những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST; xét nghiệm QF-PCR cho phép phát hiện nhanh các lệch bội thường gặp ở nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y; giải trình tự gen thế hệ mới NGS khảo sát các bất thường trên toàn bộ hệ gen, đồng thời khảo sát mất đoạn nhỏ hoặc lặp đoạn nhỏ NST. Nhóm xét nghiệm phát hiện đột biến gen bệnh lặn như tan máu bẩm sinh thalassemia cũng được thực hiện bằng nhiều phương pháp như PCR, Strip-assay, MLPA và giải trình tự. Đặc biệt, với thế hệ giải trình tự đoạn dài tiên tiến nhất(long-read sequencing - NGS thế hệ 3), khả năng phân tích trở nên chính xác và toàn diện hơn, giúp phát hiện được những biến đổi di truyền phức tạp.

Theo Ths.BSNT Nguyễn Đức Anh – Bác sĩ Trung tâm Y học bào thai PhenikaaMec chia sẻ: "Chọc ối là thủ thuật xâm lấn, có thể tiềm ẩn một số nguy cơ như sảy thai, rỉ ối, vỡ ối non hoặc nhiễm trùng thứ phát, với tỷ lệ thấp. Thủ thuật này bắt buộc phải tiến hành tại cơ sở y tế chuyên khoa uy tín, với đội ngũ bác sĩ có kinh nghiệm trong lĩnh vực y học bào thai cùng cơ sở vật chất hiện đại và hệ thống xét nghiệm di truyền toàn diện, để đảm bảo an toàn tối đa cho cả mẹ và thai nhi. Bên cạnh đó, khi nhận kết quả chọc ối, thai phụ không nên quá lo lắng hay hoang mang. Kết quả xét nghiệm sẽ được bác sĩ chuyên khoa phân tích, nếu cần sẽ được hội chẩn cùng các chuyên khoa liên quan để giải thích và đưa ra lời khuyên tốt nhất cho mẹ và bé".

Bệnh viện Đại học Phenikaa