Rối loạn phát triển giới tính do bất thường di truyền hiếm gặp
Bệnh viện TWQĐ 108 mới đây đã tiếp nhận bệnh nhân 21 tuổi, giới tính khai sinh là nữ, đến khám vì không có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác lạ. Từ nhỏ, người bệnh được nuôi dưỡng như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển tuyến vú và lông mu bình thường nhưng không có hành kinh. Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp ở tầng sinh môn và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.
Kết quả xét nghiệm cho thấy bộ nhiễm sắc thể 46,XY giới tính di truyền là nam, nồng độ testosterone trong giới hạn sinh lý nam giới. Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY một dạng bất thường di truyền hiếm gặp (0,01 – 0,02%) khi kiểu gen, hormone và hình thể không đồng nhất.
BS. Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học, Bệnh viện TWQĐ 108 cho biết, giới tính của một người không chỉ được quyết định bởi hình thể mà là sự kết hợp giữa nhiễm sắc thể, nội tiết tố và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y đóng vai trò "công tắc" kích hoạt quá trình phát triển tinh hoàn.
Khi tinh hoàn hình thành, testosterone giúp phát triển cơ quan sinh dục nam, còn hormone AMH ức chế sự phát triển tử cung và vòi trứng. Khi một trong các khâu này bị rối loạn chẳng hạn tinh hoàn không phát triển đầy đủ, thiếu testosterone hoặc cơ thể không đáp ứng với hormone nam, giới tính hình thể có thể lệch so với giới tính gen.
Ca phẫu thuật chỉnh sửa trả lại cho bệnh nhân ngoại hình và chức năng đúng với giới tính.
"Chỉnh sửa" giúp bệnh nhân có ngoại hình và chức năng đúng giới tính
Bệnh nhân được phẫu thuật hạ tinh hoàn hai bên xuống bìu và sinh thiết mô tinh hoàn để đánh giá khả năng sinh tinh. Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy mô tinh hoàn tăng sinh xơ, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh, tương ứng điểm Johnson 5/10, tức quá trình sinh tinh bị ngừng hoàn toàn.
Trường hợp này, nồng độ testosterone vẫn bình thường nhưng mô tinh hoàn đã xơ hóa, ống sinh tinh teo nhỏ, khiến người bệnh không có khả năng sinh tinh. Theo BS. Phúc, dù phẫu thuật không thể phục hồi chức năng sinh sản, nhưng vẫn mang nhiều ý nghĩa y học quan trọng: Giảm nguy cơ ung thư hóa tinh hoàn ẩn, vốn cao hơn nhiều lần so với tinh hoàn bình thường; định hình hình thể giới tính nam rõ ràng hơn, giúp người bệnh củng cố bản dạng giới; tạo thuận lợi cho theo dõi nội tiết và kiểm tra sức khỏe định kỳ.
Sau mổ, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, phù hợp với bộ gen và hormone hiện có. Việc hỗ trợ tâm lý được thực hiện song song để người bệnh hiểu rõ bản thân, ổn định tinh thần và hòa nhập xã hội. Nếu có nhu cầu sinh con, thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng hiến là lựa chọn khả thi.
Cũng theo BS. Phúc, bệnh nhân này còn cần một cuộc phẫu thuật nữa là tạo hình niệu đạo cho dị dạng lỗ tiểu thấp. Tạo hình lại ống niệu đạo đưa lỗ tiểu ra đúng vị trí ở đỉnh quy đầu: Khôi phục chức năng tiểu tiện tự nhiên, giúp bệnh nhân đi tiểu theo dòng thẳng từ đầu dương vật; đảm bảo tính thẩm mỹ và chức năng sinh lý, giúp bệnh nhân có thể quan hệ tình dục bình thường sau khi phục hồi hoàn toàn.
Rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp, nhưng có thể phát hiện sớm nếu cha mẹ chú ý các dấu hiệu như: Cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng (dương vật nhỏ, lỗ tiểu mở thấp). Tinh hoàn không sờ thấy trong bìu. Bé gái không có kinh đến tuổi dậy thì, hoặc có đặc điểm lưỡng giới.
Phát hiện sớm giúp định hướng giới tính phù hợp, phòng ngừa nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn và giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh. Quá trình chẩn đoán nên được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học – Nội tiết – Di truyền, nơi có thể làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, nội tiết và chẩn đoán hình ảnh để xác định giới tính sinh học chính xác.
Điều trị rối loạn phát triển giới tính không chỉ là sửa chữa hình thể mà còn là hành trình điều chỉnh sinh học, tâm lý và xã hội. BS. Phúc nhấn mạnh, hướng tiếp cận hiệu quả nhất là phối hợp đa chuyên khoa Nam học, Nội tiết, Di truyền, Tâm lý để đảm bảo người bệnh được hỗ trợ toàn diện cả thể chất lẫn tinh thần.
BS.Phúc cho biết, mục tiêu không phải là thay đổi giới tính, mà là giúp người bệnh sống đúng với giới tính sinh học thật của mình, có chất lượng sống tốt và được xã hội chấp nhận. Rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý y học, không phải lựa chọn cá nhân, vì vậy cần sự thấu hiểu và đồng cảm hơn từ cộng đồng.
Mời độc giả xem thêm video:
Bé trai 7 tuổi bị chó nhà tấn công tổn thương bộ phận sinh dục | SKĐS
