Hội chứng Angelman (AS) còn gọi là hội chứng thiên thần - bệnh lý di truyền do đột biến gene hoặc khiếm khuyết nhiễm sắc thể 15) - một rối loạn di truyền phức tạp chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh.
Các đặc điểm đặc trưng của tình trạng này bao gồm chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ, khiếm khuyết nghiêm trọng về lời nói, các vấn đề về vận động và thăng bằng (rối loạn vận động). Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng cũng bị co giật tái phát (động kinh) và tật đầu nhỏ.
Quỹ Hội chứng Angelman (ASF) cho biết, hội chứng Angelman là một rối loạn thần kinh di truyền hiếm gặp xảy ra ở một trong 15.000 ca sinh sống hoặc 500.000 người trên toàn thế giới. Hội chứng này do mất chức năng của gene UBE3A ở nhiễm sắc thể thứ 15 có nguồn gốc từ mẹ.
Gene UBE3A gây ra hội chứng Angelman di truyền nghiêm trọng.
Hội chứng Angelman có chung các triệu chứng và đặc điểm với các rối loạn khác bao gồm chứng tự kỷ, bại não và hội chứng Prader-Willi. Do có chung các đặc điểm nên thường xuyên xảy ra chẩn đoán sai.
Những người mắc hội chứng Angelman có các vấn đề về phát triển trở nên đáng chú ý khi được 6 -12 tháng tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến khác thường xuất hiện ở trẻ nhỏ như rối loạn đi lại và thăng bằng, các vấn đề về đường tiêu hóa, co giật và hầu như không nói được, ngoài ra những người mắc hội chứng Angelman thường có thái độ vui vẻ và dễ bị kích động.
1. Tầm quan trọng của chế độ ăn với người mắc hội chứng thiên thần
Chế độ ăn đóng vai trò quan trọng trong việc quản lý các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người mắc hội chứng thiên thần. Mặc dù không có chế độ ăn kiêng đặc hiệu nào chữa khỏi hội chứng thiên thần nhưng dinh dưỡng hợp lý có thể giúp kiểm soát cân nặng, cải thiện giấc ngủ, quản lý táo bón và hỗ trợ phát triển nhận thức.
Người mắc hội chứng thiên thần thường có xu hướng tăng cân và béo phì do giảm hoạt động thể chất và tăng cảm giác thèm ăn, vì vậy chế độ ăn cân bằng, ít calo, giàu chất xơ và protein nạc là rất quan trọng.
Rối loạn giấc ngủ và táo bón cũng là những vấn đề phổ biến, có thể được cải thiện bằng cách bổ sung các chất dinh dưỡng như melatonin, tryptophan và tăng cường chất xơ trong chế độ ăn.
Dinh dưỡng đầy đủ còn hỗ trợ phát triển não bộ tối ưu, với các chất dinh dưỡng như omega-3, vitamin B và sắt đóng vai trò quan trọng. Do đó, việc tham khảo ý kiến của bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng chế độ ăn phù hợp với nhu cầu cá nhân người mắc hội chứng thiên thần là rất cần thiết.
2. Tham khảo một số khuyến nghị về dinh dưỡng với hội chứng thiên thần
Mặc dù nghiên cứu cụ thể về chế độ ăn kiêng cho hội chứng Angelman còn hạn chế, các nhà khoa học trên thế giới đã tiến hành nhiều nghiên cứu về dinh dưỡng và phát triển thần kinh, từ đó đưa ra những khuyến nghị có thể áp dụng cho người mắc AS.
Kiểm soát cân nặng và béo phì
Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa AS và nguy cơ béo phì. Các nhà khoa học đang tìm hiểu các yếu tố di truyền và môi trường góp phần vào tình trạng này.
Các nghiên cứu về chế độ ăn kiêng ít calo, giàu chất xơ và protein nạc đã được thực hiện trên các đối tượng có khuyết tật phát triển, kết quả cho thấy chúng có thể giúp kiểm soát cân nặng hiệu quả.
Cải thiện giấc ngủ
Rối loạn giấc ngủ là một triệu chứng phổ biến ở người mắc AS. Các nhà khoa học đang nghiên cứu tác động của các chất dinh dưỡng như melatonin và tryptophan đối với chất lượng giấc ngủ.
Các nghiên cứu đã chứng minh rằng việc bổ sung melatonin có thể cải thiện giấc ngủ ở một số người mắc rối loạn phát triển thần kinh.
Quản lý táo bón
Táo bón là một vấn đề tiêu hóa thường gặp ở người mắc AS. Các nhà khoa học đang tìm kiếm các biện pháp can thiệp dinh dưỡng hiệu quả để giảm táo bón.
Các nghiên cứu về tác dụng của chất xơ, prebiotic và probiotic đối với chức năng ruột đã được thực hiện trên nhiều đối tượng, kết quả cho thấy chúng có thể giúp cải thiện tình trạng táo bón.
Hỗ trợ phát triển nhận thức
Mặc dù không có chế độ ăn kiêng nào có thể chữa khỏi chậm phát triển nhận thức trong AS, các nhà khoa học đang nghiên cứu vai trò của các chất dinh dưỡng trong việc hỗ trợ chức năng não bộ.
Các nghiên cứu đã chứng minh rằng các chất dinh dưỡng như omega-3, vitamin B và sắt rất quan trọng cho sự phát triển nhận thức.
3. Chế độ ăn giảm cơn động kinh ở hội chứng thiên thần
Các nhà nghiên cứu tại Massachusetts cho biết, chế độ ăn giúp kiểm soát lượng đường trong máu có thể giúp bệnh nhân mắc hội chứng Angelman giảm số lần lên cơn động kinh.
Chế độ ăn uống điều trị đã được chứng minh là thành công trong việc giảm cơn động kinh ở hội chứng thiên thần. Theo Quỹ Hội chứng Angelman (ASF), nghiên cứu lâm sàng được công bố trên Epilepsia (tạp chí chính thức của Liên đoàn chống động kinh Quốc tế) đã phát hiện ra rằng phương pháp điều trị chỉ số đường huyết thấp (LGIT) có hiệu quả trong việc giảm co giật ở những người mắc hội chứng thiên thần. Nghiên cứu lâm sàng LGIT được thực hiện bởi nhóm tác giả thuộc Khoa Thần kinh, Chương trình Động kinh Nhi khoa thuộc Bệnh viện Đa khoa Massachusetts.
Co giật là một triệu chứng có khả năng đe dọa tính mạng mà 90 % những người mắc hội chứng thiên thần gặp phải và rất khó điều trị. Nghiên cứu được tài trợ bởi ASF có ý nghĩa tích cực rộng rãi đối với cộng đồng mắc hội chứng thiên thần vì rủi ro tương đối thấp và dễ thực hiện chế độ điều trị bằng chế độ ăn kiêng này, đặc biệt là khi so sánh với các phương pháp điều trị bằng chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt hơn khác.
Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của chế độ ăn nhiều chất béo, ít carbohydrate của LGIT trong điều trị co giật ở bệnh nhi mắc hội chứng Angelman và nghiên cứu thậm chí còn thành công hơn mong đợi.
Tiến sĩ Ron Thibert, bác sĩ thần kinh và nhi khoa tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts, đồng thời là người đứng đầu nhóm thực hiện nghiên cứu lâm sàng cho biết, đây là nghiên cứu đầu tiên đánh giá LGIT để sử dụng cho nhóm đối tượng này và kết quả rất đáng phấn khởi, đặc biệt là vì chế độ ăn ketogenic tương tự rất nghiêm ngặt và khó duy trì theo lịch trình hàng ngày và mặc dù có thể mang lại kết quả tương tự nhưng nó cũng có thể tạo ra các tác dụng phụ bổ sung.
LGIT là chế độ ăn nhiều chất béo, hạn chế carbohydrate được áp dụng cho sáu trẻ em mắc hội chứng Angelman, trong độ tuổi từ một đến năm tuổi, trong thời gian bốn tháng. Tất cả những người tham gia đều giảm tần suất co giật, với năm trong số sáu trẻ giảm hơn 80 % và tất cả đều không gặp tác dụng phụ đáng kể nào. Năm trong số sáu người tham gia vẫn tiếp tục áp dụng LGIT sau khi hoàn thành thử nghiệm và sau một năm, đã giảm 90 %. Một bác sĩ thần kinh và chuyên gia dinh dưỡng đã tiến hành các cuộc kiểm tra lâm sàng trước và trong quá trình thử nghiệm, bao gồm cả điện não đồ (EEG) và đánh giá tâm lý thần kinh. Những đánh giá này cũng chỉ ra sự cải thiện hoặc giảm hoạt động co giật.
Các loại thực phẩm chính của chế độ ăn LGIT là thịt và pho mát, cung cấp lượng chất béo cao hơn và lượng carbohydrate thấp hơn, cũng như một số loại trái cây và rau quả. Mục đích của chế độ ăn này là giảm lượng carbohydrate tổng thể và tiêu thụ carbohydrate có ít đường hơn, giúp duy trì mức insulin của bệnh nhân ổn định và thấp. LGIT không yêu cầu chế biến đặc biệt các loại thực phẩm được sử dụng.
Xem thêm:
