Qua thăm khám, bác sĩ phát hiện một số dấu hiệu bất thường của trẻ: thân hình cao, gầy (cao 180cm, nặng 55kg), chân tay dài, bộ phận sinh dục kém phát triển, lông mu thưa, tinh hoàn nhỏ, phì đại tuyến vú, mỡ phân bố chủ yếu ở vùng bụng, mu. Bệnh nhân chậm đáp ứng các câu hỏi của bác sĩ, trương lực cơ yếu, người hay mệt mỏi, lười làm việc chân tay.
Bác sĩ nghi ngờ bệnh nhân có những biểu hiện của hội chứng Klinefelter, nên đã chỉ định một số đánh giá để xác định chẩn đoán. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể bất thường với 47 XXY, đặc trưng của hội chứng Klinefelter.
1. Nguyên nhân gây hội chứng Klinefelter
Theo TS. BS Nguyễn Hoài Bắc - Trưởng khoa Nam học và Y học giới tính, BV Đại học Y Hà Nội, hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X.
Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ở nam giới, cứ khoảng 800 - 1.000 trẻ nam sinh ra thì có 1 trẻ mắc hội chứng này.
Ở hội chứng Klinefelter, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Do sự thêm vào của một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ NST 46, XY. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì.
2. Biểu hiện của hội chứng Klinefelter
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thay đổi theo độ tuổi:
Trẻ nhỏ
- Cơ bắp yếu
- Phát triển động cơ chậm - mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ
- Chậm nói
- Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn
- Dị dạng bẩm sinh cơ quan sinh dục: tinh hoàn ẩn, lỗ tiểu thấp, dị dạng bìu, dương vật
Thanh thiếu niên
- Chiều cao cơ thể cao hơn tầm vóc trung bình
- Chân dài, thân ngắn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác
- Sải tay dài, vượt quá chiều dài cơ thể từ 2 cm trở lên.
- Chậm dậy thì hoặc không dậy thì
- Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp, lông ở mặt, thân, cơ quan sinh dục thưa, giọng nói cao, và phân bố mỡ theo kiểu nữ
- Tinh hoàn nhỏ, chắc
- Dương vật nhỏ
- Phì đại tuyến vú (gynecomastia)
- Xương yếu
- Mức năng lượng thấp, trẻ hay yếu mệt, lười vận động cơ bắp
- Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm
- Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội
- Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán
- Giảm năng lực phát triển tâm thần và trí tuệ, bao gồm khó khăn trong học tập, giảm trí nhớ ngắn hạn, giảm kĩ năng phục hồi dữ liệu, đọc khó, rối loạn đọc, giảm chú ý.
Người trưởng thành
- Chậm con, hiếm muộn
- Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
- Tinh hoàn nhỏ
- Dương vật kém phát triển hoặc bình thường
- Ham muốn tình dục thấp
- Rối loạn cương dương
- Cao hơn chiều cao trung bình
- Xương yếu
- Giảm lông mặt và cơ thể
- Cơ bắp ít hơn bình thường
- Phì đại tuyến vú
- Tăng mỡ bụng
3. Chẩn đoán hội chứng Klinefelter
Chuyên gia Nam học và Y học giới tính cho hay, hầu hết nam giới sinh ra với hội chứng Klinefelter sống suốt đời mà không được chẩn đoán. Bệnh nhân Klinefelter thường được phát hiện ở tuổi trưởng thành khi có những vấn đề về sinh sản hoặc các bất thường cơ quan sinh dục (dương vật nhỏ, tinh hoàn nhỏ, không có lông mu, vú to) hoặc các rối loạn tình dục (giảm ham muốn tình dục, rối loạn cương dương).
Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là:
- Xét nghiệm nội tiết: Các mẫu máu hoặc nước tiểu có thể tiết lộ nồng độ hormone bất thường là dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.
- Phân tích nhiễm sắc thể: Cũng được gọi là phân tích karyotype, xét nghiệm này được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Klinefelter.
Phương pháp phát hiện Klinefelter ở thai nhi
Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh. Điều này có thể được xác định sau khi một phụ nữ mang thai có một quy trình kiểm tra các tế bào thai được lấy từ nước ối (nước ối) hoặc nhau thai vì một lý do khác, chẳng hạn như lớn hơn 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình về tình trạng di truyền.
4. Điều trị hội chứng Klinefelter
Theo các bác sĩ, mặc dù không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter. Chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm có thể giúp giảm thiểu các biểu hiệu của bệnh. Việc điều trị cần phối hợp đa chuyên khoa gồm các chuyên gia về nội tiết, trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, trị liệu tâm lý, nhi khoa, di truyền, sinh sản.
Chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị sớm có thể giúp giảm thiểu các biểu hiệu của hội chứng Klinefelter. Ảnh minh hoạ.
Các phương pháp điều trị hội chứng Klinefelter bao gồm:
- Liệu pháp thay thế testosterone. Bắt đầu từ thời điểm bắt đầu dậy thì thông thường, testosterone giúp kích thích những thay đổi ở tuổi dậy thì, như phát ra giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, và tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên liệu pháp sẽ không giúp tăng kích thước của tinh hoàn hoặc cải thiện vô sinh.
- Cắt bỏ mô vú. Ở những người đàn ông có phì đại tuyến vú, mô vú dư thừa có thể được loại bỏ bởi một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, để lại một bộ ngực trông bình thường hơn.
- Nói và vật lý trị liệu. Những phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ.
- Đánh giá và hỗ trợ giáo dục. Một số cậu bé mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội và có thể được hưởng lợi từ hỗ trợ thêm.
- Điều trị vô sinh. Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì không có hoặc không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số nam giới có khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu, một quy trình thụ tinh ống nghiệm (IVF) có thể giúp ích. Trong quá trình IVF, tinh trùng được lấy ra khỏi nhu mô tinh hoàn bằng các phương pháp vi phẫu chiết xuất tinh trùng.
- Tư vấn tâm lý. Một nhà trị liệu gia đình, tư vấn viên hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề về tâm lý, tình cảm.
