Các nhà khoa học khuyến cáo các đối tượng cần được làm xét nghiệm Gene Xpert MTB/RIF (Mycobacterium tuberculosis/Rifampicin) để chẩn đoán xác định bệnh lao kháng thuốc bao gồm: bệnh nhân lao chữa trị thất bại với phác đồ điều trị lao không kháng thuốc Rifampicin kể cả lao nhạy cảm, lao kháng đơn thuốc và đa thuốc. Người nghi mắc lao mới hoặc người bệnh mắc lao mới có tiếp xúc với người bệnh lao đa kháng thuốc. Người mắc bệnh lao không có kết quả âm hóa bệnh phẩm đờm sau 2 hoặc 3 tháng điều trị bằng phác đồ thuốc chống lao không kháng Rifampicin. Bệnh nhân lao tái phát với phác đồ điều trị lao không kháng thuốc Rifampicin, lao kháng thuốc Rifampicin. Bệnh nhân lao điều trị lại sau bỏ điều trị kể cả lao không kháng thuốc Rifampicin và lao kháng thuốc Rifampicin. Người bệnh lao mắc mới có kết quả nhiễm HIV (human immunodeficiency virus) dương tính. Các trường hợp khác như người nghi mắc lao hoặc người bệnh lao có tiển sử dùng thuốc chống lao trên 1 tháng kể cả người nghi mắc lao tái phát, người nghi mắc lao sau bỏ điều trị, người nghi mắc lao hoặc người bệnh lao có tiền sử điều trị lao ở y tế tư nhân nhưng không rõ kết quả điều trị. Người bệnh lao phổi mắc mới qua sàng lọc trong số trường hợp có kết quả xét nghiệm AFB (Acid-fast bacillus) dương tính hoặc mở rộng tới trường hợp kết quả xét nghiệm AFB âm tính tùy theo chủ trương và nguồn lực của Chương trình Chống lao Quốc gia tại mỗi giai đoạn.
Gene Xpert MTB/RIF là một kỹ thuật ứng dụng sinh học phân tử mang tính đột phá cho phép xác định vi khuẩn lao ở mức độ ít với độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Quy trình thao tác của kỹ thuật này đơn giản, cho kết quả nhanh và cho kết quả kép, đồng thời cho biết mẫu bệnh phẩm có vi khuẩn lao hay không, có nhiều hay ít vi khuẩn và vi khuẩn có kháng thuốc Rifamycin hay không. Kỹ thuật xét nghiệm này cho kết quả trực tiếp với bệnh phẩm đờm soi AFB dương tính có độ nhạy lên tới 98%, 72% ở những bệnh phẩm đờm soi AFB âm tính và độ đặc hiệu là 99,2%. Thời gian thực hiện xét nghiệm chỉ khoảng 100 phút. Việc đưa hệ thống chẩn đoán lao nhanh vào hoạt động sẽ giúp chẩn đoán, phát hiện sớm bệnh nhân nhiễm lao và lao kháng thuốc nhằm điều trị kịp thời và hạn chế lây nhiễm lao ra cộng đồng đã được Tổ chức Y tế thế giới - WHO chứng thực và khuyến cáo áp dụng kỹ thuật trong công tác phòng chống lao. Gene Xpert MTB/RIF nên được áp dụng làm xét nghiệm chẩn đoán ban đầu cho những trường hợp nghi mắc lao kháng nhiều thuốc hoặc lao đồng nhiễm HIV. Tại những nơi tình hình dịch tễ lao đa kháng thuốc hoặc HIV không cao, áp dụng cho trường hợp xét nghiệm đờm trực tiếp âm tính để tăng phát hiện lao phổi AFB dương tính.
Biểu hiện
Về lâm sàng, bệnh lao kháng thuốc được ghi nhận ở những người bệnh khi đang điều trị lao nhưng các triệu chứng sốt, ho, khạc đờm không thuyên giảm hoặc có thuyên giảm một thời gian rồi xuất hiện trở lại với các triệu chứng tăng lên, bệnh nhân tiếp tục giảm trọng lượng cơ thể. Tuy nhiên trên thực tế, bệnh lao kháng thuốc có thể được chẩn đoán ở người chưa bao giờ bị mắc bệnh lao và triệu chứng lâm sàng của bệnh lao đa kháng thuốc có thể không khác biệt so với bệnh lao thông thường.
Về cận lâm sàng, bệnh lao kháng thuốc biểu hiện qua xét nghiệm AFB, nuôi cấy vi khuẩn có kết quả dương tính liên tục hoặc kết quả âm tính một thời gian rồi sau đó dương tính trở lại hay kết quả âm tính, dương tính xen kẽ ở người bệnh đang điều trị thuốc chống lao. Khi xét nghiệm kháng sinh đồ thường cho kết quả kháng với các loại thuốc chống lao đang sử dụng. Các kỹ thuật sinh học phân tử có thể chẩn đoán nhanh lao đa kháng thuốc, tiền kháng thuốc hoặc siêu kháng thuốc và dùng để phân biệt với trực khuẩn lao không điển hình. Có thể hình ảnh tổn thương trên phim chụp X-quang phổi không thay đổi hoặc xuất hiện thêm tổn thương mới trong quá trình điều trị đúng phác đồ có kiểm soát; trường hợp lao kháng thuốc cũng có thể phát hiện ở người chưa bao giờ mắc bệnh lao, hình ảnh tổn thương trên phim chụp X-quang có thể không khác biệt so với bệnh lao thông thường.
Chẩn đoán xác định
Căn cứ vào kết quả xét nghiệm kháng sinh đồ hoặc các xét nghiệm chẩn đoán nhanh đã được Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) chứng thực như Hain test, Gene Xpert MTB/RIF... thì tiêu chuẩn chẩn đoán các thể bệnh lao kháng thuốc được xác định cụ thể gồm: kháng một thuốc hay đơn kháng thuốc là trường hợp chỉ kháng duy nhất với một loại thuốc chống lao hàng một khác Rifampicin. Kháng nhiều thuốc là kháng với từ hai loại thuốc chống lao hàng một trở lên mà không kháng với Rifampicin. Lao kháng thuốc Rifampicin là kháng với thuốc Rifampicin có hoặc không kháng thêm với các loại thuốc chống lao khác kèm theo, có thể là kháng đơn thuốc, kháng nhiều thuốc, đa kháng thuốc hay siêu kháng thuốc. Tuy nhiên, thực tế ở nước ta hiện nay, các chủng vi khuẩn lao đã kháng với thuốc Rifampicin chiếm tỉ lệ tới trên 90% có kèm theo kháng thuốc Isoniazid; vì vậy khi phát hiện trường hợp kháng Rifampicin thì người bệnh được xem như là trường hợp đa kháng thuốc và thường được tiếp nhận điều trị theo phác đồ đa kháng thuốc. Đa kháng thuốc MDR-TB (multi drug-resistant tuberculosis) là kháng đồng thời với ít nhất hai loại thuốc chống lao là Isoniazid và Rifampicin. Tiền siêu kháng thuốc là trường hợp lao đa kháng thuốc có kháng thêm với bất cứ một loại thuốc nào thuộc nhóm Fluoroquinolone hoặc với ít nhất một trong ba loại thuốc tiêm hàng hai như Capreomycin, Kanamycin, Amikacin chứ không đồng thời cả hai loại thêm. Siêu kháng thuốc XDR-TB (extensively drug-resistant tuberculosis) là trường hợp lao đa kháng thuốc có kháng thêm với bất cứ loại thuốc nào thuộc nhóm Fluoroquinolone và bất cứ thuốc nào trong ba loại thuốc tiêm hàng hai như Capreomycin, Kanamycin, Amikacin.
Như trên đã nêu, tình trạng lao kháng thuốc, đặc biệt lao đa kháng thuốc hiện nay tại nước ta cũng như một số nước khác trên thế giới là vấn đề khó khăn về chuyên môn kỹ thuật đã làm hạn chế kết quả điều trị bệnh. Vì vậy, việc chẩn đoán xác định lao kháng thuốc bằng các phương tiện, thiết bị hiện đại cần được triển khai thực hiện phổ cập tại các cơ sở y tế để giúp công tác phát hiện bệnh kịp thời, không bị bỏ sót; theo đó hỗ trợ và định hướng biện pháp xử trí điều trị với phác đồ phù hợp nhằm mang lại hiệu quả tốt.