Để phát hiện, chẩn đoán được bệnh bẩm sinh hoặc di truyền từ cha mẹ sang cho trẻ ngay từ khi mang thai hoặc lúc mới sinh ra, các nhà khoa học thường sử dụng các kỹ thuật xét nghiệm cần thiết; trong đó kỹ thuật hóa sinh và sinh học phân tử thực hiện khá phổ biến. Nếu phát hiện được bệnh của thai nhi ngay trong vòng từ 1 - 3 tháng đầu thai kỳ, có thể đưa ra lời khuyên với cha mẹ để xem xét có nên giữ lại thai nhi hay không hoặc nên chấm dứt thai kỳ. Nếu phát hiện được bệnh của trẻ ngay sau khi sinh, sẽ đưa ra các biện pháp điều trị thích hợp. Những giải pháp này là cách chủ động phòng bệnh tốt nhất cho trẻ.
Chẩn đoán bệnh trước sinh
Một số bệnh lý cần được lưu ý phát hiện, chẩn đoán đối với thai nhi trước khi sinh là hội chứng Down, khuyết tật ống thần kinh, loạn dưỡng cơ Duchenne, di truyền thiếu máu nặng Thalassemia. Việc chẩn đoán này là cơ sở để bác sĩ chủ động có lời khuyên đối với cha mẹ và gia đình xem xét thực hiện biện pháp xử trí phù hợp đối với thai nhi nhằm phòng tránh những di chứng hậu quả đáng tiếc về sau của bệnh lý gây nên.
Hội chứng Down: còn gọi là bệnh thừa nhiễm sắc thể 21, có nơi gọi là hội chứng Mongoloides hay bệnh Mông Cổ vì người bệnh có khuôn mặt giống người Mông Cổ. Đây là một trong những bệnh bẩm sinh thường hay gặp nhất và không chữa khỏi bệnh được. Tỉ lệ mắc bệnh cũng khá cao, theo thống kê ghi nhận có khoảng 1/700 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc hội chứng này. Các nhà khoa học cho rằng càng có thai muộn thì tỉ lệ sinh ra con bị mắc hội chứng Down càng cao. Phụ nữ ở tuổi 35, tỉ lệ sinh con bị hội chứng Down là 1/385. Ở 45 tuổi thì tỉ lệ này có thể chiếm tới 1/30. Do đó phụ nữ có tiền sử sinh con bị hội chứng Down hoặc có thai khi đã 35 tuổi trở lên cần phải xét nghiệm máu tìm 3 yếu tố có liên quan là AFP (alpha fetoprotein), beta-hCG (human chorionic gonadotropin) và oestriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) từ tuần có thai thứ 12 trở đi. Trong thời gian này nếu thấy khả năng thai nhi có thể bị mắc hội chứng Down rất cao thì việc muốn hủy thai hay chấm dứt thai kỳ sẽ không gặp nguy hiểm. Vào cuối năm 1999, các nhà khoa học đã phát hiện sự tăng lên rõ rệt lượng ADN (axít deoxyribonucleic) phôi thai trong máu người mẹ có con bị hội chứng Down tương lai bằng kỹ thuật sinh học phân tử PCR (polymerase chain reaction) ngay từ tuần thai thứ 7; vì vậy kỹ thuật này phát hiện được rất sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down để có biện pháp xử trí phù hợp.
Khuyết tật ống thần kinh: khuyết tật này làm cho thai nhi không có não, nứt đốt sống (spina lifida). Có thể xét nghiệm máu những người mẹ có nguy cơ đã từng có con bị bệnh để phát hiện sớm khuyết tật ống thần kinh của thai nhi với kết quả xác định khá cao từ 80 - 90% các trường hợp chỉ bằng kỹ thuật xét nghiệm định lượng AFP (alpha fetoprotein).
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đây là một bệnh di truyền có tần suất cao với tỉ lệ 1/3.300 trường hợp người mẹ mang thai làm cho con trai mắc bệnh từ người mẹ mang gen bệnh. Vì vậy cần xét nghiệm định lượng men (enzym) và CK (creatin kinase) trong máu người mẹ khi có thai để có lời khuyên về bệnh di truyền cần thiết vì hiện nay bệnh này chưa chữa trị được hoặc nếu điều trị thì gặp rất nhiều khó khăn và thường bị thất bại.
Bệnh di truyền thiếu máu nặng Thalassemia: bệnh này rất phổ biến ở các nước trong khu vực Đông Nam Á và một số quốc gia khác với 2 thể bệnh là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia, trong đó có Việt Nam. Các nhà khoa học ghi nhận tần suất mắc bệnh Beta Thalassemia ở người dân tộc Kinh tại nước ta chiếm tỉ lệ từ 1,5 - 1,7% các trường hợp; trong khi đó ở dân tộc Mường thì tỉ lệ này có thể chiếm đến 25%. Bệnh có thể phát hiện, chẩn đoán trước khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa sinh và sinh học phân tử.
Trong tất cả trường hợp, 3 tiêu chuẩn chính để phát hiện, chẩn đoán nguy cơ thai nhi bị mắc bệnh trước khi sinh từ các sản phụ hay những người mẹ mang thai là: (i) bản thân hoặc gia đình có người đã sinh con mắc bệnh di truyền và bẩm sinh; (ii) có thai khi đã nhiều tuổi; (iii) đã bị sảy thai nhưng không rõ nguyên nhân.
Chẩn đoán bệnh sau khi sinh
Mục đích của việc chẩn đoán bệnh sau khi sinh là phát hiện sớm một số bệnh lý của trẻ sơ sinh để có biện pháp điều trị thích hợp, làm hạn chế hoặc giảm mức độ bệnh lý của những bệnh bẩm sinh ngay từ khi trẻ mới ra đời bằng các kỹ thuật xét nghiệm phát hiện các bệnh như: rối loạn nội tiết, loạn dưỡng cơ Duchenne, viêm gan do virút. Gần đây các kỹ thuật xét nghiệm cũng được thực hiện để phát hiện các bệnh khác như: Phenylceton niệu gây chậm phát triển tinh thần nặng ở trẻ, bệnh Galactose huyết di truyền, bệnh Beta Thalassemia...
Bệnh rối loạn nội tiết: một trong các bệnh rối loạn nội tiết thường gặp là suy tuyến giáp trạng bẩm sinh với tần suất mắc bệnh từ 1/3.000 - 1/4.000 các trường hợp sinh tùy thuộc vào mỗi quốc gia và gây nên chứng đần độn sau này khi trẻ lớn lên. Vì vậy, phải phát hiện ngay khi trẻ mới sinh bằng xét nghiệm nội tiết tố TSH (thyroid stimulating hormone) trong máu ở dây rốn hoặc máu lấy ở gót chân trẻ và thường lấy máu xét nghiệm từ ngày thứ 2 đến ngày thứ 5 sau khi sinh. Bệnh có thể điều trị có kết quả tốt nếu được phát hiện sớm. Việc sàng lọc bằng xét nghiệm nội tiết tố TSH thực hiện khá dễ dàng và ít tốn kém.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne: đối với trường hợp nghi ngờ thai nhi mắc bệnh loạn dưỡng này nhưng vẫn cứ để trẻ được sinh ra mà không hủy thai hay chấm dứt thai kỳ, cần xét nghiệm CK (creatin kinase) trong máu dây rốn hay lấy máu ở gót chân trẻ trai để định lượng. Nếu trẻ trai bị mắc bệnh này thì ghi nhận hoạt độ CK cao, tăng gấp từ 10 - 30 lần so với mức bình thường.
Bệnh viêm gan virút: khi xét nghiệm máu người mẹ phát hiện có kháng nguyên viêm gan virút B (HBsAg) thì đứa trẻ mới sinh ra cũng cần phải được xét nghiệm máu tìm kháng nguyên HBsAg, HBeAg. Nếu trường hợp người mẹ bị nhiễm HIV, cũng phải xét nghiệm bắt buộc phát hiện HIV cho con mới sinh.
Bệnh Phenylceton niệu (Phenylketonuria): thường gây ra bệnh lý chậm phát triển tinh thần nặng ở trẻ. Dùng thử nghiệm Guthrie với máu mao mạch của trẻ, thực hiện 48 giờ sau khi cho trẻ bú sữa. Nếu sau 4 - 6 tuần, có thể dùng que thử để xác định. Bệnh lý có thể điều trị có kết quả bằng áp dụng chế độ ăn phù hợp.
Bệnh Galactose huyết di truyền (Galactosemia): ngay sau khi trẻ mới sinh ra, cần thấm máu dây rốn vào giấy lọc và đem xét nghiệm. Có thể điều trị bệnh cho trẻ bằng chế độ ăn không có galactose sẽ cải thiện được rất nhiều tình trạng bệnh lý của trẻ. Nếu không điều trị thì chỉ trong vài ngày sau khi đã bú sữa, trẻ bắt đầu có triệu chứng nôn, bỏ bú, chán ăn, vàng da, gan to, phù thũng...
Bệnh di truyền thiếu máu nặng Beta-Thalassemia: có thể phát hiện bệnh lý này ở trẻ sau khi sinh bằng kỹ thuật xét nghiệm hóa sinh như: điện di huyết cầu tố và cả sinh học phân tử khi cần thiết.
